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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defecto de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia (XMEN, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética poca común que afecta al sistema inmunitario que se encarga de defender al cuerpo contra las infecciones.[1][2][3] Hay pocos reportes en la literatura médica, y solamente se ha diagnosticado en hombres. En XMEN, la cantidad de células T, un tipo de célula del sistema inmune está disminuida o no funciona correctamente. Debido a que no hay suficientes células T, los varones con XMEN pueden tener infecciones más frecuentes que lo normal. Además, es más probable que se enfermen con el virus de Epstein-Barr (VEB), uno de los virus más comunes en los seres humanos. La mayoría de las personas se infectan con el VEB en algún momento de su vida y estas infecciones, por lo general, no tienen consecuencias serias. Después haber tenido la infección por el VEB, el virus se vuelve latente (inactivo) en el cuerpo y, en algunos casos, el virus se puede reactivar y causar síntomas, especialmente en las personas con el sistema inmunitario debilitado. En los varones con XMEN, las infecciones por VEB pueden resultar en un crecimiento anormal de las células linfáticas y en cáncer del sistema linfático (linfoma).[1]

XMEN es causado por mutaciones en el gen MAGT1.[4] La herencia es ligada al cromosoma X. El diagnóstico se hace de acuerdo a los síntomas, y a las pruebas genéticas que muestran las mutaciones MAGT1.[2][3] El tratamiento para XMEN puede incluir suplementos de magnesio, quimioterapia para linfoma y trasplante de células madre.[2][3] Debido a que XMEN solo se diagnosticó en unos pocos pacientes, se desconoce el pronóstico a largo plazo para los varones con XMEN.[2]
Última actualización: 3/12/2019
Los síntomas de la inmunodeficiencia ligada al X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr, y neoplasia (XMEN) varían mucho de un paciente a otro y pueden aparecer en niños pequeños desde los 3 años, o hasta en adultos a los 45 años. En la infancia, algunos varones con XMEN tienen infecciones frecuentes como sinusitis, infecciones de oído e infecciones de pulmón, además de bazo agrandado (esplenomegalia) y en algunos casos las vacunas pueden no ser tan efectivas. En la edad adulta, los varones con XMEN pueden tener un crecimiento excesivo de células linfáticas (enfermedad linfoproliferativa) y pueden desarrollar cáncer del sistema linfático (linfoma).[2]

Los hallazgos de laboratorio de los varones con XMEN incluyen niveles aumentados de virus de Epstein Barr (VEB) en la sangre, niveles bajos de un tipo de célula inmunitaria (células CD4), y niveles aumentados de células inmunitarias infectadas con VEB (células B). En los casos reportados en la literatura médica, la inteligencia y el crecimiento son normales.[2][4]
Última actualización: 3/12/2019
La deficiencia de magnesio ligada al cromosoma X con infección por el virus de Epstein-Barr y la neoplasia (XMEN) es causada por mutaciones en el gen MAGT1. Este gen normalmente produce una proteína que es responsable por trasladar el magnesio a las células T. El magnesio es importante para ayudar a las células T a combatir las infecciones.[1][2][3] Cuando el gen MAGT1 no funciona correctamente, puede afectar la capacidad del cuerpo para responder a una infección.

Última actualización: 3/12/2019
El gen MAGT1 se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, la deficiencia de inmunodeficiencia ligada al X con deficiencia de magnesio, la infección por el virus de Epstein-Barr, y la neoplasia (XMEN) se hereda de forma recesiva ligado al X.[1]

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas, agrupados en pares (23 pares de cromosomas). Cada cromosoma tiene muchos genes.  Uno de los pares son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo (X y Y). Los varones son "46,XY" y las mujeres "46,XX". Las enfermedades ligadas al X se transmiten a través de genes localizados en el cromosoma X. Una herencia recesiva significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal (una copia anormal que viene de la madre y otra copia anormal que viene del padre). De esta forma, las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X generalmente solamente afectan a los varones, ya que los varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen MAGT1 anormal en el cromosoma X es suficiente para causar la enfermedad. Las mujeres muy raramente tienen la enfermedad, porque las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) por lo tanto, si uno de los genes MAGT1 tiene una mutación, el gen MAGT1 normal del otro cromosoma puede compensar a la copia mutada. Las mujeres que tienen el gen anormal en uno de sus cromosomas X se llaman “portadoras” y por lo general no tienen problemas pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. 

Un hijo varón de una mujer portadora, tiene 50% de chances de heredar el gen anormal y, por lo tanto, de ser afectado (y 50% de chances de heredar el gen normal y, por lo tanto, no ser afectado). Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen MAGT1 normal, o el cromosoma X con el gen MAGT1 anormal. Cada hija, por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen MAGT1 mutado y ser portadora, y 50% de chances de heredar el gen MAGT1 normal y, por lo tanto, no ser portadora ni afectada.[5][1]

Los varones afectados no transmiten la enfermedad a sus hijos varones (ya que los varones reciben el  cromosoma Y de sus padres) pero transmiten el cromosoma X con el gen anormal a todas sus hijas (que son portadoras).
Última actualización: 3/12/2019
Se han reportado muy pocos pacientes con deficiencia de magnesio ligada al cromosoma X con infección por el virus de Epstein-Barr, y neoplasia (XMEN), por lo que hay muy poca información sobre el tratamiento. Los suplementos orales de magnesio han ayudado a algunos pacientes a controlar la infección por el virus de Epstein-Barr. Los pacientes que desarrollan enfermedad linfoproliferativa o linfoma se tratan con quimioterapia. Algunas personas con XMEN pueden beneficiarse del trasplante de células madre.[2][3][4]
Última actualización: 3/12/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia. Genetics Home Reference (GHR). Updated 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-immunodeficiency-with-magnesium-defect-epstein-barr-virus-infection-and-neoplasia.
  2. Ravell J, Chaigne-Delalande B, Lenardo M. X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia disease: a combined immune deficiency with magnesium defect. Curr Opin Pediatr. Dec 2014; 26(6):713-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25313976.
  3. Trapani V, Shomer N, Rajcan-Separovic E. The role of MAGT1 In genetic syndromes. Magnes Res. Jun 2015; 28(2):46-55. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26422833.
  4. Li FY, Chaigne-Delalande B, Rao VK, Zhang Y, Matthews H, Kuijpers TT, Su H, Uzel G, Lenardo MJ. Clinical utility gene care for: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia (XMEN). Eur J Hum Genet. Jun 2015; 23(6):Epub. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25205404.
  5. ¿Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?. Rare Commons.Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. 2016; https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-recesiva-ligada-cromosoma-x.