¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La epilepsia con crisis miotónicas astáticas es un síndrome de epilepsia poco común que comienza en la primera infancia. Se caracteriza por convulsiones de muchos tipos diferentes, con mayor frecuencia convulsiones tónico-clónicas, mioclónico-atónicas, astáticas, o generalizadas. Las convulsiones pueden ser seguidas por ataques de caída, que pueden provocar caídas y lesiones. Pueden ocurrir también crisis de ausencia. Las personas con la enfermedad pueden tener varias convulsiones cada día. La epilepsia puede resultar en un retraso o regresión de las habilidades adquiridas. También se han observado características autistas y movimientos mal controlados (atáxicos). La causa es desconocida en muchos casos, pero en algunos casos se han encontrado mutaciones (cambios) en los genes SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2, y SLC6A1 que pueden causar o contribuir a la epilepsia. La epilepsia con crisis miotónicas astáticas se puede heredar de un padre afectado o puede ocurrir por primera vez en una familia de forma esporádica.[1][2]

El tratamiento puede incluir ácido valproico solo o junto con otros medicamentos antiepilépticos. La dieta cetogénica (alta en grasa y baja en carbohidratos) ha tenido éxito en algunos casos. Las perspectivas a largo plazo varían desde convulsiones persistentes que no responden al tratamiento y discapacidad intelectual, hasta la mejora completa (remisión) de las convulsiones después de varios años.[1][2]
Última actualización: 3/14/2019

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • El International Ion Channel Epilepsy Patient Registry es un proyecto de investigación colaborativo del Departamento de Neurología de la Universidad de Michigan y el Instituto de Cerebro del Miami Children´s Hospital. El objetivo del registro es recopilar datos sobre la mayor cantidad posible de pacientes para que las investigaciones futuras sobre síntomas, causas y tratamientos específicos sean más fáciles de realizar. Debido a que el propósito del registro es la investigación futura, los participantes del registro pueden ser llamados para estudios futuros.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Información Detallada

  • El Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Derrame Cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), ofrece información sobre esta enfermedad, incluyendo síntomas, diagnóstico, tratamiento e investigaciones actuales.
  1. Myoclonic-astastic epilepsy. Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1942. Accessed 7/25/2018.
  2. Carvill GL, McMahon JM, Schneider A et al.,. Mutations in the GABA transporter SLC6A1 cause epilepsy with myoclonic-atonic seizures. Am J Hum Genetics. 2015 May 7; 96(5):808-815. Accessed 7/25/2018.