Distrofia muscular congénita de Fukuyama



La distrofia muscular congénita de Fukuyama es una enfermedad genética que afecta los músculos, el cerebro, y los ojos. Las distrofias musculares congénitas son un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste (atrofia) muscular que comienzan muy temprano en la vida.[1] Es una enfermedad muy rara, y se ve con más frecuencia en Japón que en otros países.[2][3] Los primeros síntomas aparecen en los bebés e incluyen llanto débil, problemas de alimentación, y tono muscular débil (hipotonía). La apariencia facial es distintiva, con párpados caídos (ptosis) y boca abierta. En la infancia, la debilidad muscular y las deformidades articulares (contracturas) restringen el movimiento e interfieren con el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, pararse, y caminar. Hay aumento aparente de la musculatura de las piernas sin ser realmente muscular, sino que por aumento de grasa y fibrosis (seudohipertrofia) en la mitad de los casos. La anomalía cerebral llamada lisencefalia en empedrado o adoquinado, en que la superficie del cerebro tiene una apariencia como la de los adoquines, puede resultar en retraso en las habilidades motrices y del habla y en discapacidad intelectual de moderada a grave. Más de la mitad de todos los niños afectados también tienen convulsiones. Otros síntomas pueden incluir problemas de visión, del corazón, y del riñón. A medida que avanza la enfermedad, se pueden desarrollar dificultades para tragar e infecciones repetidas en los pulmones. En muchos casos los problemas son muy graves y la mayoría de las personas viven hasta el final de la niñez o la adolescencia.[1][2][4][5]

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FKTN. La herencia es autosómica recesiva. El diagnóstico se establece por los síntomas, exámenes de sangre, imágenes del cerebro, estudios de los músculos, y por el examen genético. No hay cura todavía. El tratamiento debe ser constante y está dirigido a mejorar el curso de la enfermedad y prevenir o tratar la insuficiencia pulmonar y cardíaca, y para corregir el reflujo gastroesofágico y tratar las infecciones, con un buen apoyo nutricional. El tratamiento fisioterapéutico es recomendable para prevenir la deformidad de las articulaciones, las retracciones de los músculos y la escoliosis. Este manejo ha permitido una supervivencia mayor. Hay algunos estudios de investigación para eliminar las mutaciones causantes de la enfermedad.[5][6]


 
Última actualización: 3/28/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular (ACDM)
    Calle 41 no.69-59 Int.5 - 502
    Bogotá, D.C., Colombia
    Teléfono: 5714106589
    Correo electrónico: acdmrrpp@hotmail.com
    Enlace en la red: http://acdmcolombia.weebly.com/
  • Asociación de Distrofia Muscular de Puerto Rico
    Ave. Ponce de Leon #431
    Nacional Plaza Suite 705
    Hato Rey , 00917 Puerto Rico
    Teléfono: 787-751-4088 y 787-250-4414
    Correo electrónico: puertorico@mdausa.org
    Enlace en la red: http://www.prmda.org/
  • Asociación de Distrofia Muscular del Perú (ADM Perú)
    Av. Del Ejército 660, Of. F Miraflores
    Lima 18
    Perú
    Teléfono: 2226322 o 421- 4246
    Correo electrónico: correo@adm-peru.org
    Enlace en la red: admperu@yahoo.es
  • Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
    Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
    C1424CEE Capital Federal
    Argentina
    Teléfono: 54 11 15-3-593-9265
    Correo electrónico: admargentina@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.adm.org.ar
  • Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y Otras Enfermedades Raras en España
    España
    Teléfono: 911 103 158
    Correo electrónico: fundacion@fundacionisabelgemio.com
    Enlace en la red: http://www.fundacionisabelgemio.com/
  • Sociedad Mexicana de la Distrofia Muscular AC
    Peten No 185, Col Narvarte
    Delegación Benito Juarez 031l0D
    México
    Teléfono: 52 52 3 9003
    Enlace en la red: http://smdm.inr.gob.mx

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


  1. Fukuyama congenital muscular dystrophy. Genetics Home Reference. 2008; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fukuyama-congenital-muscular-dystroph.
  2. Saito K. Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. GeneReviews. Updated July, 2019; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206.
  3. Ishigaki K, Ihara C, Nakamura H, Mori-Yoshimura M, Maruo K, Taniguchi-Ikeda M, et al. National registry of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan. Neuromuscul Disord. Oct 2018; 28(10):885-893. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30220444.
  4. Ishigaki K, Kato I, Murakami T & cols. Renal dysfunction is rare in Fukuyama congenital muscular dystrophy. Brain Dev. January, 2019; 41(1):43-49. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30077507.
  5. Falsaperla R, Praticò AD, Ruggieri M & et al. Congenital muscular dystrophy: from muscle to brain. Ital J Pediatr. 2016; 42(1):78. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5006267/.
  6. Rodrigues M & Yokota T. An Overview of Recent Advances and Clinical Applications of ExoSkipping and Splice Modulation for Muscular Dystrophy and Various Genetic Diseases. Methods Mol Biol. 2018; 1828:31-55. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30171533.