La Misión de GARD
Establecido por la Rare Diseases Act of 2002, el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) es un recurso de salud pública que tiene como objetivo ayudar a las personas que viven con una enfermedad rara y a sus familias con acceso gratuito a información confiable y fácil de entender, en inglés y español. No hay publicidad en este sitio web y GARD no respalda ni promueve ninguna empresa, producto o servicio.
GARD es administrado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la agencia del gobierno Federal responsable de la investigación biomédica. Al promover el acceso a la información de investigación para enfermedades raras, GARD está utilizando la ciencia traslacional para mejorar el proceso de investigación para llevar más tratamientos a más personas y con mayor rapidez. Obtenga más información sobre NCATS.
GARD es administrado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la agencia del gobierno Federal responsable de la investigación biomédica. Al promover el acceso a la información de investigación para enfermedades raras, GARD está utilizando la ciencia traslacional para mejorar el proceso de investigación para llevar más tratamientos a más personas y con mayor rapidez. Obtenga más información sobre NCATS.
FAQ
¿Qué es una enfermedad rara?
La Orphan Drug Act define una enfermedad rara como una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU.
Otros países pueden tener sus propias definiciones oficiales de una enfermedad rara. Por ejemplo, la Unión Europea define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Hay alrededor de 7000 enfermedades raras conocidas y en conjunto, aproximadamente 1 de cada 10 personas (o 30 millones de personas) en los EE. UU. tienen una enfermedad rara.
Otros países pueden tener sus propias definiciones oficiales de una enfermedad rara. Por ejemplo, la Unión Europea define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Hay alrededor de 7000 enfermedades raras conocidas y en conjunto, aproximadamente 1 de cada 10 personas (o 30 millones de personas) en los EE. UU. tienen una enfermedad rara.
¿Qué enfermedades raras se encuentran en GARD?
La información proporcionada en este sitio web refleja el papel de GARD como recurso de salud pública. No todas las enfermedades raras están representadas por una página de enfermedad, particularmente si existen otras fuentes de información. Por ejemplo, el CDC mantiene información de salud pública para enfermedades infecciosas raras.
GARD utiliza criterios de selección para decidir qué enfermedades raras se incluyen en el sitio web. Estos criterios se basan en la disponibilidad de seleccionar y publicar informacion. No son declaraciones de política de NCATS o NIH y no son declaraciones reglamentarias de la FDA. Obtenga más información sobre las enfermedades raras en la FDA
GARD utiliza criterios de selección para decidir qué enfermedades raras se incluyen en el sitio web. Estos criterios se basan en la disponibilidad de seleccionar y publicar informacion. No son declaraciones de política de NCATS o NIH y no son declaraciones reglamentarias de la FDA. Obtenga más información sobre las enfermedades raras en la FDA
GARD recopila y organiza datos de las siguientes bases de datos:
Los datos de Monarch Initiative Disease Ontology (MONDO) y National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
Los datos de Monarch Initiative Disease Ontology (MONDO) y National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
- Referencia: Download or View Data from MONDO
- Referencia: UMLS Vocabulary Standards and Mappings Downloads
- Referencia: Access aggregated data from Orphanet at Orphadata. Orphanet es una base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos orphan. Copyright, INSERM 1997.
- Referencia: Download data from HPO. Kohler S, Gargano M, Matentzoglu N, et al., The Human Phenotype Ontology in 2021, Nucleic Acids Research, Volumen 49, Número D1, 8 de enero de 2021, Páginas D1207 – D1217.
- Referencia: OMIM Data Downloads. Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD).
- Referencia: MedGen Data Downloads and FTP
- Referencia: Los datos del Código de detección del recién nacido y la Guía de terminología están disponibles aquí. Downs SM, van Dyck PC, Rinaldo P, et al. Improving newborn screening laboratory test ordering and result reporting using health information exchange. J Am Med Inform Assoc. Enero-febrero de 2010; 17 (1): 13-8.
- Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina. 2015. Improving Diagnosis in Health Care. Washington, DC: The National Academies Press.
- Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Oficina de Prevención de Enfermedades y Promoción de la Salud. (2015). Health Literacy Online: A guide to simplifying the user experience.
GARD recopila y organiza datos de las siguientes bases de datos:
Los datos de Monarch Initiative Disease Ontology (MONDO) y National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
Los datos de Monarch Initiative Disease Ontology (MONDO) y National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
- Referencia: Download or View Data from MONDO
- Referencia: UMLS Vocabulary Standards and Mappings Downloads
- Referencia: Access aggregated data from Orphanet at Orphadata. Orphanet es una base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos orphan. Copyright, INSERM 1997.
- Referencia: Download data from HPO. Kohler S, Gargano M, Matentzoglu N, et al., The Human Phenotype Ontology in 2021, Nucleic Acids Research, Volumen 49, Número D1, 8 de enero de 2021, Páginas D1207 – D1217.
- Referencia: OMIM Data Downloads. Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD).
- Referencia: MedGen Data Downloads and FTP
- Referencia: Los datos del Código de detección del recién nacido y la Guía de terminología están disponibles aquí. Downs SM, van Dyck PC, Rinaldo P, et al. Improving newborn screening laboratory test ordering and result reporting using health information exchange. J Am Med Inform Assoc. Enero-febrero de 2010; 17 (1): 13-8.
- Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina. 2015. Improving Diagnosis in Health Care. Washington, DC: The National Academies Press.
- Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Oficina de Prevención de Enfermedades y Promoción de la Salud. (2015). Health Literacy Online: A guide to simplifying the user experience.
La información en el sitio web de GARD se recopila y selecciona de muchas bases de datos. Estos datos se obtienen comúnmente de la literatura médica que informa sobre personas con la enfermedad y las investigaciones que involucran la enfermedad. A menudo, hay una pequeña cantidad de personas con cada enfermedad rara específica. Puede ser que estas personas no busquen atención médica y no reciban un diagnóstico. Además, muchas personas con enfermedades raras no aparecen en la literatura médica. Por lo tanto, es posible que se conozca poca información sobre la enfermedad y que algunas secciones del sitio web de GARD falten o estén incompletas.
Es posible que haya más información disponible en el futuro a medida que aumente la investigación para cada enfermedad.
Es posible que haya más información disponible en el futuro a medida que aumente la investigación para cada enfermedad.
El sitio web de GARD recopila y selecciona información de bases de datos médicas y de investigación confiables que cumplen con ciertos criterios. La información de estas bases de datos y del sitio web se actualiza periódicamente. Debido a que somos un servicio proporcionado por NCATS, estamos limitados en cuanto a los recursos que podemos utilizar. No podemos recopilar información personal o experiencias de los usuarios del sitio web de GARD.
Se anima a las personas que estén interesadas en compartir sus experiencias con enfermedades raras a que se pongan en contacto con las organizaciones de pacientes que figuran en la pestaña Soporte y Recursos de cada página de enfermedades.
Se anima a las personas que estén interesadas en compartir sus experiencias con enfermedades raras a que se pongan en contacto con las organizaciones de pacientes que figuran en la pestaña Soporte y Recursos de cada página de enfermedades.
El sitio web del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) está construido con información de salud de alta calidad que es fácil de entender.
GARD conecta con sitios web no gubernamentales seleccionados. El personal decide si vincular a una organización o recurso determinado utilizando los siguientes criterios como guía:
Organizaciones y Recursos en GARD
Además de los criterios para los sitios web enumerados arriba, los videos deben cumplir con estas pautas:
GARD conecta con sitios web no gubernamentales seleccionados. El personal decide si vincular a una organización o recurso determinado utilizando los siguientes criterios como guía:
Organizaciones y Recursos en GARD
- El sitio web ofrece una descripción de la organización, incluida su misión, estructura, gobierno y políticas. La misión de la organización debe alinearse con la misión de GARD para proporcionar información de salud precisa a la audiencia prevista de GARD (pacientes con una enfermedad rara, sus familias y cuidadores).
- La organización brinda información precisa con base científica que complementa o mejora la información de salud que se encuentra en GARD.
- La fuente del contenido es confiable y transparente.
- El propósito principal del sitio web es educativo y la información es imparcial. GARD no vincula a sitios web cuyo propósito es vender o promocionar un producto, servicio o creencia.
- La información proporcionada es fácil de entender, fácil de navegar y bien organizada.
- El sitio web tiene contenido original.
- El sitio web enlaza solo con fuentes confiables que cumplen con las pautas de GARD para enlaces u otras pautas claramente establecidas por el sitio web. Los enlaces se mantienen correctamente.
- La organización proporciona al menos un recurso o servicio definido por GARD y no solo solicita donaciones.
- Los grupos de redes sociales no serán considerados debido a la incertidumbre de información confiable.
- Se da preferencia a las páginas sin publicidad. En los pocos casos en que GARD enlaza a una página con publicidad, la publicidad no debe sugerir influencia comercial en el contenido de salud.
- Si el sitio web tiene publicidad, este muestra una política de publicidad. Debe haber una separación clara entre el contenido educativo y la publicidad o el patrocinio. Los anunciantes o patrocinadores no deben participar en la selección o edición de la información de salud.
- GARD no vincula con organizaciones y recursos web cuya presentación o contenido sugiera o implique que GARD o los Institutos Nacionales de Salud respaldan productos o servicios.
- Los nombres o logotipos de compañías farmacéuticas pueden estar presentes cuando se ilustra patrocinio/asociación.
- La información médica proporcionada no está parcializada hacia marcas que fabrican tratamientos o pruebas diagnósticas. Los medicamentos o dispositivos de marca pueden estar presentes si solo hay uno de relevancia, o si se mencionan todos los disponibles.
- El sitio web está constantemente disponible.
- El sitio web incluye información de contacto del personal que mantiene el sitio web.
- La información es actual. En la mayoría de los casos, esto significa que se incluye una fecha de última actualización o última revisión.
- Si el sitio web requiere que los usuarios se registren para acceder a la información, el registro debe ser gratuito.
Además de los criterios para los sitios web enumerados arriba, los videos deben cumplir con estas pautas:
- Los videos están en un formato que se puede reproducir en la mayoría de los dispositivos móviles y de escritorio.
- Los videos no se reproducen automáticamente cuando se abre una página web.
- Los videos no tienen luces intermitentes ni efectos estroboscópicos.
- Se da preferencia a los videos que incluyen subtítulos o transcripciones y texto o gráficos en pantalla que no se superponen con los subtítulos.
- Los videos no se transmitirán directamente en GARD. Solo se mostrarán los enlaces a los videos.
- Si un sitio web u organización recopila información personal mediante correo electrónico, formularios o encuestas, muestra claramente una política de privacidad que explica cómo la información recopilada de los usuarios permanece privada y confidencial.