¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311 ¿Preguntas sobre enfermedades raras?
La Misión de GARD
Establecido por la Ley de Enfermedades Raras de 2002 Rare Diseases Act of 2002, el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) es un recurso de salud pública que tiene como objetivo ayudar a las personas que viven con una enfermedad rara y a sus familias con acceso gratuito a información confiable y fácil de entender, en inglés y español. No hay publicidad en este sitio web y GARD no respalda ni promueve ninguna empresa, producto o servicio.
GARD es administrado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la agencia del gobierno Federal responsable de la investigación biomédica. Al promover el acceso a la información de investigación para enfermedades raras, GARD está utilizando la ciencia traslacional para mejorar el proceso de investigación y llevar más tratamientos a más personas con mayor rapidez. Obtenga más información sobre NCATS.
GARD es administrado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la agencia del gobierno Federal responsable de la investigación biomédica. Al promover el acceso a la información de investigación para enfermedades raras, GARD está utilizando la ciencia traslacional para mejorar el proceso de investigación y llevar más tratamientos a más personas con mayor rapidez. Obtenga más información sobre NCATS.
¿Qué es una Enfermedad Rara?
Una enfermedad rara es definida por la Orphan Drug Act (Legislación de los Medicamentos Huérfanos) como una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU.
Hay más de 10 000 enfermedades raras conocidas que afectan aproximadamente a 1 de cada 10 personas (o 30 millones de personas) en los EE. UU.
Otros países pueden tener sus propias definiciones oficiales de una enfermedad rara. Por ejemplo, la Unión Europea define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 personas.
¿Qué enfermedades raras están incluidas en GARD?
GARD utiliza criterios de selección para decidir qué enfermedades raras se incluyen en el sitio web. Los criterios se basan en la disponibilidad de información de las investigaciones publicadas y seleccionadas de las bases de datos sobre enfermedades raras. Algunas enfermedades raras pueden no estar representadas por una página de enfermedad de GARD debido a la disponibilidad limitada de información de investigación. Para brindar información sobre la mayor cantidad de enfermedades lo más rápido posible, las páginas web de GARD se completan con información en bloque, en lugar de una página de enfermedad a la vez.
La información proporcionada en este sitio web refleja el compromiso de GARD con su papel como recurso de salud pública. Las enfermedades raras que se encuentran en GARD no deben utilizarse como declaraciones de política de NCATS o NIH y no son declaraciones reglamentarias de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (U.S. FDA, por sus siglas en inglés).Obtenga más información sobre las enfermedades raras en la FDA.
GARD recopila y organiza datos de las siguientes bases de datos:
La National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
La National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
- Referencia: UMLS Vocabulary Standards and Mappings Downloads
- Referencia: Access aggregated data from Orphanet at Orphadata . Orphanet es una base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos orphan. Copyright, INSERM 1997.
- Referencia: Human Phenotype Ontology Downloads Kohler S, Gargano M, Matentzoglu N, et al. El Human Phenotype Ontology in 2021 , Nucleic Acids Research, Volumen 49, Número D1, 8 de enero de 2021, Páginas D1207 – D1217.
- Referencia: MedGen Data Downloads and FTP
- Referencia: Los datos de la Guía de Terminología y el Código de Detección de Recién Nacidos están disponibles aquí. Downs SM, van Dyck PC, Rinaldo P, et al. Improving newborn screening laboratory test ordering and result reporting using health information exchange. J Am Med Inform Assoc. Enero-febrero de 2010; 17 (1): 13-8.
- Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina. 2015. Improving Diagnosis in Health Care . Washington, DC: The National Academies Press.
- Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Oficina de Prevención de Enfermedades y Promoción de la Salud. (2015). Health Literacy Online: A guide to simplifying the user experience.
GARD recopila y organiza datos de las siguientes bases de datos:
La National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
La National Library of Medicine's Unified Medical Language System (UMLS) se utilizan para clasificar y organizar enfermedades y categorías de enfermedades.
- Referencia: UMLS Vocabulary Standards and Mappings Downloads
- Referencia: Access aggregated data from Orphanet at Orphadata . Orphanet es una base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos orphan. Copyright, INSERM 1997.
- Referencia: Human Phenotype Ontology Downloads Kohler S, Gargano M, Matentzoglu N, et al. El Human Phenotype Ontology in 2021 , Nucleic Acids Research, Volumen 49, Número D1, 8 de enero de 2021, Páginas D1207 – D1217.
- Referencia: MedGen Data Downloads and FTP
- Referencia: Los datos de la Guía de Terminología y el Código de Detección de Recién Nacidos están disponibles aquí. Downs SM, van Dyck PC, Rinaldo P, et al. Improving newborn screening laboratory test ordering and result reporting using health information exchange. J Am Med Inform Assoc. Enero-febrero de 2010; 17 (1): 13-8.
- Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina. 2015. Improving Diagnosis in Health Care . Washington, DC: The National Academies Press.
- Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Oficina de Prevención de Enfermedades y Promoción de la Salud. (2015). Health Literacy Online: A guide to simplifying the user experience.
La información en el sitio web de GARD se recopila y selecciona de muchas bases de datos. Estos datos se obtienen comúnmente de la literatura médica que informa sobre personas con la enfermedad e investigaciones relacionadas con la enfermedad. A menudo hay un pequeño número de personas con cada enfermedad rara específica. Es posible que estas personas no busquen atención médica y no reciban un diagnóstico. Además, muchas personas con enfermedades raras no aparecen en la literatura médica. Por lo tanto, es posible que se conozca poca información sobre la enfermedad y es posible que falten secciones en el sitio web de GARD o que estén incompletas.
Es posible que haya más información disponible en el futuro a medida que aumente la investigación para cada enfermedad.
Es posible que haya más información disponible en el futuro a medida que aumente la investigación para cada enfermedad.
El sitio web de GARD recopila y selecciona información de bases de datos médicas y de investigación confiables que cumplen con ciertos criterios. La información en estas bases de datos y en el sitio web se actualiza periódicamente. Debido a que somos un servicio proporcionado por NCATS, estamos limitados en cuanto a los recursos que podemos utilizar. No podemos recopilar información personal o experiencias de los usuarios del sitio web de GARD.
Se recomienda a las personas interesadas en compartir sus experiencias con enfermedades raras que se comuniquen con las organizaciones de pacientes que figuran en la pestaña "About the Disease" de cada página de enfermedad del sitio web de GARD en inglés.
Se recomienda a las personas interesadas en compartir sus experiencias con enfermedades raras que se comuniquen con las organizaciones de pacientes que figuran en la pestaña "About the Disease" de cada página de enfermedad del sitio web de GARD en inglés.
El sitio web del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) está construido con información de salud de alta calidad que es fácil de entender.
GARD conecta con sitios web no gubernamentales seleccionados. El personal decide si vincular a una organización o recurso determinado utilizando los siguientes criterios como guía:
Organizaciones y Recursos en GARD
Además de los criterios para los sitios web enumerados arriba, los videos deben cumplir con estas pautas:
GARD conecta con sitios web no gubernamentales seleccionados. El personal decide si vincular a una organización o recurso determinado utilizando los siguientes criterios como guía:
Organizaciones y Recursos en GARD
- El sitio web ofrece una descripción de la organización, incluida su misión, estructura, gobierno y políticas. La misión de la organización debe alinearse con la misión de GARD para proporcionar información de salud precisa a la audiencia prevista de GARD (pacientes con una enfermedad rara, sus familias y cuidadores).
- La organización brinda información precisa con base científica que complementa o mejora la información de salud que se encuentra en GARD.
- La fuente del contenido es confiable y transparente.
- El propósito principal del sitio web es educativo y la información es imparcial. GARD no vincula a sitios web cuyo propósito es vender o promocionar un producto, servicio o creencia.
- La información proporcionada es fácil de entender, fácil de navegar y bien organizada.
- El sitio web tiene contenido original.
- El sitio web enlaza solo con fuentes confiables que cumplen con las pautas de GARD para enlaces u otras pautas claramente establecidas por el sitio web. Los enlaces se mantienen correctamente.
- La organización proporciona al menos un recurso o servicio definido por GARD y no solo solicita donaciones.
- Los grupos de redes sociales no serán considerados debido a la incertidumbre de información confiable.
- Se da preferencia a las páginas sin publicidad. En los pocos casos en que GARD enlaza a una página con publicidad, la publicidad no debe sugerir influencia comercial en el contenido de salud.
- Si el sitio web tiene publicidad, este muestra una política de publicidad. Debe haber una separación clara entre el contenido educativo y la publicidad o el patrocinio. Los anunciantes o patrocinadores no deben participar en la selección o edición de la información de salud.
- GARD no vincula con organizaciones y recursos web cuya presentación o contenido sugiera o implique que GARD o los Institutos Nacionales de Salud respaldan productos o servicios.
- Los nombres o logotipos de compañías farmacéuticas pueden estar presentes cuando se ilustra patrocinio/asociación.
- La información médica proporcionada no está parcializada hacia marcas que fabrican tratamientos o pruebas diagnósticas. Los medicamentos o dispositivos de marca pueden estar presentes si solo hay uno de relevancia, o si se mencionan todos los disponibles.
- El sitio web está constantemente disponible.
- El sitio web incluye información de contacto del personal que mantiene el sitio web.
- La información es actual. En la mayoría de los casos, esto significa que se incluye una fecha de última actualización o última revisión.
- Si el sitio web requiere que los usuarios se registren para acceder a la información, el registro debe ser gratuito.
Además de los criterios para los sitios web enumerados arriba, los videos deben cumplir con estas pautas:
- Los videos están en un formato que se puede reproducir en la mayoría de los dispositivos móviles y de escritorio.
- Los videos no se reproducen automáticamente cuando se abre una página web.
- Los videos no tienen luces intermitentes ni efectos estroboscópicos.
- Se da preferencia a los videos que incluyen subtítulos o transcripciones y texto o gráficos en pantalla que no se superponen con los subtítulos.
- Los videos no se transmitirán directamente en GARD. Solo se mostrarán los enlaces a los videos.
- Si un sitio web u organización recopila información personal mediante correo electrónico, formularios o encuestas, muestra claramente una política de privacidad que explica cómo la información recopilada de los usuarios permanece privada y confidencial.