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Orphan Drug Act define una enfermedad rara como una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU.
Otros países pueden tener sus propias definiciones oficiales de una enfermedad rara. Por ejemplo, la Unión Europea define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Hay alrededor de 7000 enfermedades raras conocidas y en conjunto, aproximadamente 1 de cada 10 personas (o 30 millones de personas) en los EE. UU. tienen una enfermedad rara.