Una enfermedad rara es una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Según la
Ley de Medicamentos Huérfanos [en inglés], existen más de 10,000 enfermedades raras conocidas que afectan a aproximadamente 1 de cada 10 personas (o 30 millones de personas) en los Estados Unidos.
Otros países pueden tener sus propias definiciones oficiales de enfermedad rara. Por ejemplo, la Unión Europea define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas.