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Una enfermedad rara es una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Según la Ley de Medicamentos Huérfanos [en inglés ], existen más de 10,000 enfermedades raras conocidas que afectan a aproximadamente 1 de cada 10 personas (o 30 millones de personas) en los Estados Unidos.

Otros países pueden tener sus propias definiciones oficiales de enfermedad rara. Por ejemplo, la Unión Europea define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas.

GARD utiliza criterios de selección para decidir qué enfermedades raras se incluyen en el sitio web. Los criterios se basan en la disponibilidad de información de investigación publicada y seleccionada de bases de datos de investigación sobre enfermedades raras. Algunas enfermedades raras pueden no estar representadas por una página web en GARD debido a la limitada disponibilidad de información de investigación, o la información fuente aún no puede estar disponible en la base de datos de GARD.

Para proporcionar información sobre tantas enfermedades como sea posible de manera rápida, las páginas web de GARD se llenan con información de manera masiva, en lugar de una página de enfermedad a la vez. Aunque actualmente no todas las enfermedades se presentan en el sitio web de GARD, nuestra lista de enfermedades raras se puede descargar aquí: Lista de Enfermedades Raras de GARD_Septiembre2024.csv

Si no puede encontrar información sobre la enfermedad que está buscando, comuníquese con uno de nuestros Especialistas en Información para obtener ayuda.

La información proporcionada en este sitio web refleja el compromiso de GARD con su papel como recurso de salud pública. Las enfermedades raras encontradas en GARD no deben utilizarse como declaraciones de política de NCATS o los NIH y no son declaraciones regulatorias de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA de los EE. UU.). Obtenga más información sobre enfermedades raras en la FDA de los EE. UU [en inglés].

GARD recopila datos de diversas fuentes con el propósito de actualizar su sitio web y brindar información precisa y confiable sobre las enfermedades raras. Tenga en cuenta que todos los enlaces siguientes le llevarán a un sitio web en inglés.

GARD utiliza datos recopilados de Orphanet y Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [Herencia Mendeliana en el Hombre en línea] para interpretar y proporcionar información sobre enfermedades raras. Esto incluye nombres, sinónimos, genes, frecuencia de síntomas, estimaciones de población y más.

Orphanet es una base de datos en línea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos que proporciona datos agregados y está coordinado por INSERM-US14 en París.
OMIM es una base de datos de genes humanos y fenotipos genéticos creada y editada en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

GARD utiliza la Human Phenotype Ontology (HPO) [Ontología de Fenotipos Humanos] para la terminología estándar que representa las características fenotípicas y clínicas de una enfermedad.

GARD utiliza la información recopilada de MedGen del Centro Nacional para la Información Biotecnológica para ayudar a explicar las enfermedades genéticas y raras.

Descargue los datos de MedGen y FTP

GARD utiliza la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos para diversos recursos de información sobre la salud.

GARD utiliza recursos adicionales para elaborar su contenido.

La información en el sitio web de GARD se recopila y selecciona a partir de numerosas bases de datos de investigación. Estos datos se obtienen comúnmente de la literatura médica que informa sobre personas con la enfermedad y de investigaciones relacionadas con la misma. Sin embargo, puede haber muy pocas personas con una enfermedad rara específica que busquen atención médica o reciban un diagnóstico. En tales casos, puede conocerse poca información sobre la enfermedad, y las secciones en el sitio web de GARD pueden estar ausentes o incompletas.

Cuando hay información limitada disponible, GARD aún puede brindarle ayuda. Cuando las personas nos contactan con preocupaciones de salud complejas, a menudo sugerimos que consideren contactar a médicos en una universidad grande o en un centro académico de salud. Estos centros suelen contar con la última tecnología y tratamientos. Los proveedores de atención médica en universidades y centros académicos de salud a menudo trabajan en conjunto para diagnosticar y tratar a los pacientes; también pueden contar con médicos que participan en ensayos clínicos.

Es común que una persona afectada por una enfermedad rara o una condición de salud compleja busque tratamientos e investigaciones disponibles en todo el mundo. El asesoramiento sobre el tratamiento o cuidado de un paciente debe obtenerse mediante consulta con un médico que haya examinado a ese paciente y esté familiarizado con su historial médico. Aunque GARD no puede ofrecer asesoramiento médico y no está directamente involucrado en la atención al paciente o la investigación, nuestro objetivo es conectarlo con recursos útiles. Por favor, contacte a GARD para obtener asistencia adicional.

GARD define a una organización de pacientes como aquella que crea una comunidad de apoyo al conectar a personas que viven con una enfermedad rara, sus familias y cuidadores con otras personas en situaciones similares.

Para ser incluida en el sitio web de GARD, una organización de pacientes debe:

Tener vinculación con una enfermedad rara, un conjunto de enfermedades raras o variantes poco comunes de enfermedades no raras.
Contar con un sitio web abierto y de acceso público.
Mantener transparencia al suministrar la(s) fuente(s) de toda información o consejo proporcionado.

Si una organización brinda asesoramiento médico o desea que su directorio de expertos o su enlace de registro de investigación se publique en GARD, debe contar con un asesor médico o una junta de revisión médica. Tenga en cuenta que: una organización sin un asesor médico o junta de revisión médica puede ser añadida a GARD, pero no se incluirá ni un enlace del directorio de expertos ni un enlace del registro de investigación de pacientes.

Una organización de pacientes será excluida del sitio web de GARD si:

Está relacionada con una enfermedad no rara.
Difunde información médica incorrecta o inadecuada.
Es ÚNICAMENTE una organización recaudadora de fondos o un fideicomiso para uno o varios pacientes sin proporcionar asesoramiento.
Es ÚNICAMENTE un blog o foro.
Se dedica ÚNICAMENTE a la publicidad de productos farmacéuticos u otros productos.
SÓLO tiene un sitio web accesible a través de plataformas de redes sociales.

¿Cumple su organización con los criterios de inclusión? Solicite agregarla a GARD.

El sitio web de GARD está construido con información de salud de alta calidad que es fácil de entender.

GARD enlaza con sitios web no gubernamentales si cumplen con un conjunto estándar de criterios. El personal utiliza esta lista como guía para determinar si un recurso se incluirá en el sitio web de GARD.
GARD mantiene un conjunto separado de criterios para las organizaciones de pacientes.

Recursos en GARD

El sitio web de la organización ofrece una descripción de la misma, incluyendo su misión, estructura, gobernanza y políticas. La misión de la organización debe estar alineada con la misión de GARD de proporcionar información precisa sobre la salud y recursos a pacientes con enfermedades raras, sus familias y cuidadores.
La organización proporciona información precisa basada en la ciencia que complementa o mejora la información de salud encontrada en GARD.
La fuente del contenido es confiable y transparente.
El sitio web proporciona contenido informativo y/o educativo que sea imparcial. GARD no enlaza a sitios web que solo vendan o promocionen un producto, servicio o creencia.
La información proporcionada es fácil de entender, navegar y está bien organizada.
El sitio web tiene contenido original.
La organización no solo solicita donaciones.
Los grupos de redes sociales no se consideran debido a la incertidumbre de información confiable.

Publicidad en Sitios Web

Si GARD enlaza a un sitio web no gubernamental con publicidad, la publicidad no debe sugerir influencia comercial en el contenido de salud.
Si el sitio web tiene publicidad, debe mostrar una política de publicidad. Debe haber una clara separación entre el contenido educativo y la publicidad o patrocinio. Los anunciantes o patrocinadores no deben desempeñar un papel en la selección o edición de la información de salud.
GARD no enlazará a organizaciones y recursos web cuya presentación o contenido sugiera o implique que GARD o los Institutos Nacionales de Salud respalden los productos o servicios.
Los nombres o logotipos de empresas farmacéuticas pueden estar presentes al ilustrar patrocinios/alianzas.
La información médica proporcionada no está sesgada hacia marcas que fabriquen tratamientos o pruebas de diagnóstico. Los nombres comerciales de medicamentos o dispositivos pueden estar presentes si solo hay uno relevante, o si se mencionan todos los disponibles.

Disponibilidad y Mantenimiento del Sitio Web

El sitio web está disponible de forma constante.
La información está actualizada. En la mayoría de los casos, esto significa que se incluye una fecha de última actualización o revisión.
Si el sitio web requiere que los usuarios se registren para acceder a la información, el registro debe ser gratuito.

Vídeos
Además de los criterios para los sitios web mencionados anteriormente, los videos deben cumplir con estas pautas:

Los videos están en un formato que se puede reproducir en la mayoría de los dispositivos de escritorio y móviles.
Los videos no se reproducen automáticamente cuando se abre una página web.
Los videos no tienen luces intermitentes ni efectos de destello.
Se prefiere que los videos incluyan subtítulos o transcripciones, y texto o gráficos en pantalla que no se superpongan con los subtítulos.
Los videos no se transmitirán directamente en GARD. Solo se mostrarán enlaces a los videos.

Privacidad del Usuario

Si un sitio web u organización recopila información personal utilizando correo electrónico, formularios o encuestas, muestra claramente una política de privacidad que explique cómo la información recopilada de los usuarios se mantiene privada y confidencial.

Orphanet es una base de datos en línea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos que proporciona datos agregados y está coordinado por INSERM-US14 en París.
OMIM es una base de datos de genes humanos y fenotipos genéticos creada y editada en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.