Trastornos cromosómicos estructurales son causados por quiebras dentro de un cromosoma. En estos tipos de trastornos puede haber más o menos de dos copias de cualquier gen. Esta diferencia en el número de copias de genes puede resultar en señales y síntomas clínicos en los individuos afectados. Tipos de trastornos estructurales incluyen los siguientes:[1][2]
¿Cuál es la causa de los trastornos cromosómicos?
Se desconoce la causa exacta, pero se sabe que las anomalías cromosómicas generalmente ocurren durante el proceso en cual una célula se divide en dos (un proceso normal de división celular que atraviesan las células). A veces las anomalías cromosómicas ocurren durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide (línea germinal), y otras veces ocurren después de la concepción (línea somática). Durante el proceso de la división celular, se espera que las células posean el número correcto de cromosomas. Sin embargo, los errores en la división celular, llamados errores de no disyunción, pueden resultar en células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma entero o una parte de un cromosoma.[1][6] Algunos factores, como la edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años de edad), pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.[1]
¿Qué es el mosaicismo?
El mosaicismo es cuando una persona tiene una anomalía cromosómica en algunas, pero no en todas, las células. Es difícil predecir los efectos del mosaicismo porque los signos y síntomas dependen de cuales células del cuerpo tienen la anomalía cromosómica.[2][7] Usted puede ver un diagrama de mosaicismo en el enlace de Genetics Home Reference (GHR).
¿Cómo se diagnostican los trastornos cromosómicos?
Los trastornos cromosómicos se pueden sospechar en personas que tienen retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y/o anomalías físicas.
Existen varios tipos de pruebas genéticas que pueden identificar alteraciones cromosómicas:
¿Qué señales y síntomas están asociados con enfermedades cromosómicas raras?
En general, los efectos de las enfermedades cromosómicas raras son bastante variados. Cuando existe una pérdida o ganancia de material cromosómico, los síntomas pueden incluir una combinación de problemas físicos, problemas de salud, dificultades de aprendizaje y alteraciones de comportamiento. Los síntomas dependen del cromosoma afectado y del segmento envuelto. La pérdida de un segmento de un cromosoma es por lo general más grave que un segmento extra, es decir que una copia extra del mismo segmento. Esto se debe a que cuando se pierde un segmento de un cromosoma, se puede estar perdiendo una copia de un gen importante que el cuerpo necesita para funcionar normalmente.[2]
Existen ciertas características generales de trastornos cromosómicos raros que están presentes, en diversos grados, en la mayoría de las personas afectadas. Por ejemplo, un cierto grado de dificultad de aprendizaje y/o retraso en el desarrollo están presentes en la mayoría de las personas con cualquier pérdida o ganancia de material de los cromosomas 1 a 22. Esto es debido a que hay muchos genes localizados en estos cromosomas que son responsables por el desarrollo y la función normal del cerebro.[2]
Los profesionales de salud pueden examinar los cromosomas para ver donde hay un punto de quiebra en el cromosoma. Posteriormente, se puede analizar la región envuelta en la quiebra para saber cuáles son los genes afectados. En algunas ocasiones sabiendo cuáles son los genes involucrados puede ayudar a predecir las señales y los síntomas que el individuo afectado pueda presentar.
¿Se pueden heredar los trastornos cromosómicos?
A pesar de que es posible heredar algunos tipos de trastornos cromosómicos, muchos trastornos cromosómicos no se transmiten de una generación a la siguiente. Trastornos cromosómicos que no se heredan son llamados de novo, lo que significa "nuevo". [6] Es importante que se consulte a un profesional en genética acerca de cómo (y sí) un trastorno cromosómico específico podría ser hereditario en la familia.
¿Cómo puedo ponerme en contacto con otras personas con el mismo trastorno cromosómico?
La organización Chromosome Disorder Outreach (CDO) proporciona información sobre diversas condiciones de anomalías cromosómicas e identifica familias que tengan problemas similares.
Chromosome Deletion Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Teléfono: 561-395-4252
Correo electrónico: info@chromodisorder.org
Enlace en la red: http://www.chromodisorder.org
El sitio Web de la organización Unique, localizado en Inglaterra, posee una lista de familias registradas con síndromes cromosómicas similares. Los servicios solamente están disponibles en inglés.
Unique - Rare Chromosomal Disorder Support Group
PO Box 2189
Surrey Intl CR3 5GN
Reino Unido de la Gran Bretaña
Teléfono: 440 1883 330766
Correo electrónico: info@rarechromo.org
Enlace en la red: http://www.rarechromo.org
¿Dónde puedo encontrar los estudios de investigación para las personas con trastornos cromosómicos?
El National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) fue establecido en 1972 para ofrecer un recurso centralizado de fácil acceso para el material genético de individuos con defectos hereditarios del metabolismo, anomalías cromosómicas y otros trastornos genéticos. Este biobanco crea líneas celulares, ADN y otros materiales a partir de muestras de sangre o muestras de tejido y pone estos recursos a disposición de los científicos de todo el mundo para facilitar la investigación sobre el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades raras. Están interesados en obtener muestras de individuos con trastornos cromosómicos, incluyendo pero no limitado a: trisomías raras, cromosomas en anillo, síndromes de microdeleción/duplicación, translocaciones o inversiones equilibradas y desequilibradas. (en inglés)
El Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) es un proyecto de investigación para identificar reordenamientos cromosómicos aparentemente equilibrados en pacientes con anomalías congénitas múltiples y posteriormente utilizar estos reordenamientos cromosómicos para mapear e identificar los genes que son alterados o desregulados en etapas críticas del desarrollo humano. (en inglés)
La organización Chromosome Disorder Outreach proporciona artículos de investigaciones recientes sobre trastornos cromosómicos. (en inglés)
¿Cuándo sería apropiado consultar con un profesional de la genética?
Las personas o familias que están preocupadas por una enfermedad hereditaria pueden beneficiar de una consulta genética. El sitio en la red Genetics Home Reference (GHR) ofrece una lista de razones por las que una persona o familia podría ser referido a un profesional de la genética. (en inglés)
Para obtener más información acerca de una anomalía cromosómica específica, le recomendamos que hable con un profesional de la genética. Las clínicas de genética son una fuente de información para las personas y familias con respecto a las condiciones genéticas, tratamiento, herencia, y riesgos genéticos para otros miembros de la familia de los afectados.
Los siguientes recursos que están en línea pueden ayudarle a encontrar un profesional de la genética en su comunidad, aunque las páginas están disponibles sólo en inglés:
¿Dónde puedo encontrar más información sobre los cromosomas y los trastornos cromosómicos?
Para obtener más información sobre los cromosomas y los trastornos cromosómicos, visite estos recursos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH):
Las organizaciones de defensa de los afectados con trastornos cromosómicos son otras buenas fuentes de información. La organización Unique tiene una hoja informativa general sobre los cromosomas y una lista de folletos sobre trastornos cromosómicos variados. La organización Chromosome Disorder Outreach (CDO) también proporciona información general sobre los cromosomas.
Referencias:
1. Chromosome Abnormalities. National Human Genome Research Institute (NHGRI) Website. 2011. Disponible en: http://www.genome.gov/11508982#6
2. Searle B. Chromosomes and Rare Chromosome Disorders in General. Unique. 2009. Disponible en: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp
3. How many chromosomes do people have? Genetics Home Reference (GHR). 2012. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/howmanychromosomes
4. Chromosome. MedlinePlus. 2011. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm
5. Can changes in the structure of chromosomes affect health and development? Genetics Home Reference (GHR). 2012. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/structuralchanges
6. Are chromosomal disorders inherited? Genetics Home Reference (GHR). 2012. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/chromosomalinheritance
7. Can changes in the number of chromosomes affect health and development? Genetics Home Reference (GHR). 2012. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/chromosomalconditions