Síndrome de triple X

Las personas afectadas con esta condición son del sexo femenino. En la mayoría de los casos son más altas que lo normal pero no tienen ninguna característica inusual y no hay ningún tipo de problema de salud. La mayoría tienen un desenvolvimiento sexual normal y son fértiles. Los rasgos físicos más comunes incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos, hipotonía y quinto dedo de la mano corto y encorvado (clinodactilia). En algunos casos puede haber:^{[1][3][4][5][6]}

• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el lenguaje
• Atraso de desenvolvimiento y atraso motor
• Hipotonía
• Dificultades de comportamiento 
• Problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación 
• Convulsiones (10% de los casos)
• Anomalías genitourinarias (10% de los casos)
• Anomalías de riñón 
• Falla ovárica prematura.

Existen algunos relatos de casos de malformaciones cardiacas, malformaciones gástricas (atresia duodenal), encefalocele (cuando el tejido del cerebro se sale para fuera del cráneo) y un caso de extrofia de la cloaca.^[3][5]

El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada una de las células de la afectada. Como resultado, cada célula tiene 47 cromosomas en vez de 46. Algunas afectadas tienen este cromosoma extra en únicamente algunas de las células así que algunas células tienen 46,XX y otras 47,XXX. Esta condición se llama mosaico. Se piensa que las señales y síntomas de la trisomía X son causados por una sobre-expresión de los genes en el cromosoma X, ya que hay un cromosoma X extra.^[1]

La mayoría de los casos de triple X no son heredados y resultan de un evento que ocurre durante la formación de las células reproductivas (ovulo o espermatozoide). Un error durante la primera división de los cromosomas se llama no disyunción  en la meiosis y resulta en células con un número anormal de cromosomas.^[1] En aproximadamente 20% de los casos se debe a una no disyunción postcigótica. En un 30% de los casos de trisomía X se observa una edad materna avanzada (asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción).

En los casos en que hay mosaico (aproximadamente un 10% de los casos) existe combinación de diversas líneas celulares (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) y puede haber combinaciones que incluyen el síndrome de Turner (45,X0/47,XXX). En estos casos el cuadro clínico es muy diverso. Si hay mosaico con el síndrome de Turner puede haber las manifestaciones del síndrome de Turner como el cuello pequeño y alado, anormalidades de miembros, problemas en varios órganos y otras características.^[6]

Hasta ahora no hay cura para el síndrome de 47 XXX, y no hay manera de eliminar el cromosoma X extra que está presente en las células de una mujer afectada. El tratamiento de la afección varía y depende de varios factores, incluyendo la edad en el momento del diagnóstico, los síntomas específicos que están presentes y la gravedad general de la enfermedad.^[7][8] Para el mejor tratamiento se necesita que la paciente sea vista por genetistas, pediatras, y especialistas como cirujanos, neurólogos, terapistas y cirujanos plásticos para la corrección de posibles anomalías. Es necesario investigar si no hay otros problemas presentes ya que muchas veces las anomalías cromosómicas envuelven varios órganos y sistemas.^[9] Debe haber evaluación detallada por el médico y exámenes de imágenes que permitan apartar anomalías orgánicas más comúnmente presentes en anomalías cromosómicas, como examen de ecocardiograma para ver si hay anomalías cardiacas, ultrasonido abdominal para apartar problemas en el riñón (que son descritas en 10% de las afectas) y/o intestinos y resonancia magnética del cráneo para apartar anomalías en el cerebro.^[9][10]

Las recomendaciones de tratamiento incluyen:^[7][8] 

• Servicios de intervención temprana para bebés y niños que son diagnosticados con la condición. Los estudios sugieren que los niños con síndrome de 47 XXX se benefician con los servicios de intervención temprana y el tratamiento adecuado. Estos servicios pueden incluir terapia del habla, ocupacional, física o de desarrollo, comenzando en los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.
• Exámenes periódicos a lo largo de la infancia: Recomendaciones específicas incluyen evaluación del desarrollo a los 4 meses de edad para evaluar el tono muscular y la fuerza; Evaluación del lenguaje y del habla a los 12 meses de edad; Evaluación de la lectura durante los años preescolares, y una evaluación de las dificultades adicionales de aprendizaje, así como de problemas sociales y emocionales.
• Asistencia educacional: Recibir ayuda educacional para aprender técnicas y estrategias para tener éxito en la escuela y en la vida diaria.
• Ambiente adecuado con apoyo y asesoramiento: Las niñas con síndrome de triple X pueden ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas de comportamiento y emocionales. Es importante tener un ambiente de apoyo y recibir consejería psicológica que puede ayudar a enseñar a la familia cómo demostrar amor y apoyo, y desalentar comportamientos que podrían afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.
• Asistencia y apoyo para el funcionamiento diario: Si hay retrasos en el desarrollo, esta asistencia y apoyo puede incluir ayuda con actividades de la vida diaria, oportunidades sociales y empleo.

Las mujeres adolescentes y adultas que tienen las reglas en edades mayores, anormalidades menstruales o problemas de fertilidad deben ser evaluadas para la insuficiencia ovárica primaria.^[7]

En la mayoría de los casos, los afectados tienen pocos o ningún síntoma pero pueden haber casos en que hay problemas graves y eso es lo que determinara el pronóstico.^[1][10]