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El síndrome de Desbuquois es un tipo de enanismo que se caracteriza por anormalidades de los huesos y del cartílago. Las señales y los síntomas del síndrome pueden variar en severidad y pueden incluir estatura baja con piernas o brazos (extremidades) cortas; luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de las caderas, de las rodillas y de los codos; osteopenia; cifosis y características faciales distintivas.[1] Se han descrito dos tipos diferentes del sindrome, el tipo 1 que tiene anomalias en las manos y el tipo de 2, en que no hay anomalías en las manos. También existe un tipo conocido como "variante de Kim", que fue descrito en 7 pacientes de Corea y de Japón, en que hay enanismo, problemas en las articulaciones, rostro distintivo, manos cortas con dedos largos y edad ósea avanzada. El tipo 1 y la variante de Kim son causados por mutaciones en el gen CANT1. En el tipo 2, algunos casos son causados por mutaciones en el gen XYLT1  pero en otros casos no hay una causa conocida.[2] El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva.[3] En el tipo 1 pueden haber serios problemas para respirar. El tratamiento se base en los signos y síntomas de la persona afectada.[1]
Última actualización: 2/17/2016
El síndrome de Desbuquois es extremamente variable pudiendo haber personas afectadas con pocos síntomas y/o señales y otras con problemas muy severos.[4][5] Las señales y los síntomas pueden incluir:[1][4][2][6] 
  • Retraso del crecimiento intrauterino;
  • Estatura baja (la media de estatura en los adultos es de 114 cm) con brazos y piernas cortos (enanismo tipo mesomélico y rizomélico);
  • Laxitud articular marcada (las articulaciones tienen una movilidad aumentada);
  • Desvío de los dedos, pulgares anchos y en posición proximal;
  • Pecho angosto con pectus carinatun (esta asociado con infecciones respiratorias y dificultad para respirar);
  • Cifoscoliosis;
  • Dismorfias faciales como cara aplanada y redonda, ojos prominentes, mandíbula pequeña (micrognatia), nariz plana, labio superior fino, cejas espesas y unidas (sinofris), cuello corto y paladar hendido;
  • Incapacidad intelectual; 
  • Obesidad en los adultos.

La laxidad aumentada de los ligamentos puede causar la luxación de articulaciones. Las complicaciones incluyen apnea de sueño, infecciones respiratorias frecuentes que pueden ser extremamente severas (debidas principalmente a que la caja torácica es estrecha y hay dificultad para expansión de los pulmones), estrabismo, pie zambo, paladar hendido, glaucoma y criptorquidia.[1]

Hay dos formas del síndrome de Desbuquois que se distinguen en la base de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías de la mano. Las anomalías de la mano se caracterizan por un centro de osificación accesorio que se localiza distal (más apartado) del segundo hueso de la mano (metacarpiano), hueso de la punta del dedo dividido en dos partes (falange distal bífida) y hueso de la punta del pulgar en forma de delta.

Una variante del síndrome, variante Kim, ha sido descrita en 7 pacientes de Corea y Japón, y se caracteriza por baja estatura, problemas en las articulaciones, rostro con anomalías menores, anomalías de la mano, incluyendo huesos de la mano (metacarpianos) cortos y dedos con huesos largos (falanges alargadas) y con edad ósea avanzada.[2]
Última actualización: 2/17/2016
Los casos del síndrome de Desbuquois tipo 1 y los casos descritos como variantes de Kim se deben a alteraciones (mutaciones) en el gen CANT1 que esta en la región cromosómica 17q25.3. El tipo 2 puede ser causado por mutaciones en el gen XYLT1, localizado en la región cromosómica 16p12, o por a causas desconocidas, lo que sugiere que puede haber otros genes todavía no identificados que también pueden causar la condición.[2]
Última actualización: 2/17/2016
El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva.[6]
Última actualización: 9/18/2015
El tratamiento es sintomático. Muchas personas con la enfermedad pueden presentar problemas respiratorios al nacer o durante la infancia y necesitan tratamiento de urgencia. Cuando hay una curvatura anormal de la columna (escoliosis) se debe hacer seguimiento con fisioterapia para controlar la progresión. Si hay dislocamiento de articulaciones o problemas en los huesos importantes se puede hacer artrodesis u otro tipo de cirugía ortopédica. En casos de glaucoma se hace cirugía oftalmológica. Debido a que afectados pueden tener una estatura muy baja el apoyo psicológico se recomiende.[1]





Última actualización: 2/17/2016

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • European Skeletal Dysplasia Network
    Institute of Genetic Medicine
    Newcastle University
    International Centre for Life
    Central Parkway
    New Castle upon Tyne
    NE1 3BZ, United Kingdom
    Correo electrónico: info@esdn.org
    Enlace en la red: http://www.esdn.org/eug/Home

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

  1. Faivre L & Cormier-Daire V. Debuquois syndrome. Orphanet. February 2005; http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Desbuquois-FRenPro1631.pdf.
  2. Desbuquois syndrome. Orphanet. January, 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1631.
  3. Desbuquois dysplasia; DBQD. OMIM. December 23, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251450. Accessed 9/14/2015.
  4. Kaissi A A, Klaushofer K & Grill F. Synophyrs, curly eyelashes and Ptyrigium colli in a girl with Desbuquois dysplasia: a case report and review of the literature. Cases Journal. 2009; 2:7873. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2769382/?tool=pubmed. Accessed 9/14/2015.
  5. Kaissi A A & cols. Advanced ossification of the carpal bones, and monkey wrench appearance of the femora, features suggestive of a probable mild form of Desbuquois dysplasia: a case report and review of the literature. Cases Journal. 2009; 2:45. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2648951/. Accessed 9/14/2015.
  6. McKusick V.A. Desbuquois displasia. OMIM. December 23, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251450.