Síndrome de Desbuquois
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La laxidad aumentada de los ligamentos puede causar la luxación de articulaciones. Las complicaciones incluyen apnea de sueño, infecciones respiratorias frecuentes que pueden ser extremamente severas (debidas principalmente a que la caja torácica es estrecha y hay dificultad para expansión de los pulmones), estrabismo, pie zambo, paladar hendido, glaucoma y criptorquidia.[1]
Hay dos formas del síndrome de Desbuquois que se distinguen en la base de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías de la mano. Las anomalías de la mano se caracterizan por un centro de osificación accesorio que se localiza distal (más apartado) del segundo hueso de la mano (metacarpiano), hueso de la punta del dedo dividido en dos partes (falange distal bífida) y hueso de la punta del pulgar en forma de delta.La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.