La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 y 44 años. Las personas con la enfermedad de Huntington muy a menudo viven muchos años después del inicio de la enfermedad. Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen HTT y se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se basa en los síntomas presentes en cada persona y puede incluir varias medicaciones.[1][2]

Existe una forma de la enfermedad menos común, que se inicia en la niñez o en la adolescencia, llamada enfermedad de Huntington juvenil.
Última actualización: 11/30/2016

La enfermedad de Huntington es un trastorno progresivo del movimiento y de la función cognitiva con problemas mentales (psiquiátricos). En promedio, la mayoría de las personas comienzan a desarrollar señales y los síntomas entre los 35 y 44 años de edad. Las señales y los síntomas varían según la etapa, pero pueden incluir:[1][2]

Fase Inicial:
  • Problemas de la conducta 
  • Torpeza 
  • Agitación 
  • Irritabilidad 
  • Paranoia
  • Apatía 
  • Ansiedad 
  • Alucinaciones
  • Movimientos anormales de los ojos
  • Depresión 
  • No sentir olores.
Fase intermediaria:
  • Distonia
  • Movimientos involuntarios 
  • Dificultad con el equilibrio y la marcha 
  • Corea con movimientos involuntarios en que se gira y retuerce
  • Marcha desarticulada 
  • Tardar para reaccionar (tiempo de reacción lento) 
  • Debilidad general 
  • Pérdida de peso 
  • Dificultades en el habla 
  • Terquedad. 
Fase tardía:
  • Rigidez 
  • Bradicinesia (dificultad para iniciar y continuar los movimientos)
  • Corea grave  (movimientos involuntarios, como si se estuviera bailando)
  • Pérdida de peso grave 
  • Incapacidad para caminar
  • Incapacidad para hablar
  • Problemas severos para tragar 
  • Incapacidad para cuidar de uno mismo.
Existe una forma de la enfermedad menos común, que se inicia en la niñez o en la adolescencia, llamada enfermedad de Huntington juvenil.
Última actualización: 11/30/2016

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen HTT tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. No se sabe la función exacta de esta proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro.

El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG" (que significa Citosina-Adeninina-Guanina), ocurra muchas más veces de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Las personas que tienen 36 a 39 repeticiones de CAG (tamaño intermedio) pueden o no llegar a tener la enfermedad de Huntington, mientras que las personas con 40 o más repeticiones casi siempre desarrollan la enfermedad.[1][2]

El número aumentado de repeticiones CAG resulta en una versión demasiado grande de la proteína huntingtina que se quiebra en varios pedazos que se acumulan y son tóxicos para las neuronas, lo que provoca las señales y síntomas de la enfermedad.[1][2]
Última actualización: 11/30/2016

La enfermedad de Huntington (HD) se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que se necesita solamente una  mutación en uno de los dos genes HTT para tener la enfermedad. Cuando una persona con la enfermedad de HD tiene hijos, hay una probabilidad de 50% (1 en 2) con cada embarazo de que su hijo o hija herede la  mutación y desarrolle la enfermedad.

Un pequeño número de casos de enfermedad de Huntington son esporádicos (ocurren al azar) debido a una mutación de novo (nueva mutación genética sin que haya otros casos en la familia) en el gen HTT.[1][3] Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas tienen un padre o una madre con la enfermedad, aunque a veces la historia familiar parece ser negativa para la enfermedad de Huntington.[1] 

Cuando la mutación se hereda y pasa a través de las generaciones el tamaño de la repetición de la triplete CAG (que significa Citosina-Adeninina-Guanina) a menudo aumenta. Una repetición más larga en el gen HD puede causar un inicio más temprano de los síntomas. Este fenómeno se llama anticipación.[3]


Última actualización: 11/30/2016

El diagnóstico se sospecha si hay señales y síntomas de la enfermedad, como las alteraciones progresivas de los movimientos, alteraciones mentales y de comportamiento, y si existen otros casos en la familia. Exámenes de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro pueden auxiliar el diagnóstico.

El diagnóstico es confirmado mediante una prueba genética para identificar el número de la repetición en la secuencia CAG en el gen HTT. Un número de 26 repeticiones o menos del triplete CAG en el gen HTT es considerado normal. Los individuos que tienen entre 27 a 35 repeticiones no tienen la enfermedad pero pueden tener hijos o hijas afectadas. Si se encuentran 36 o más repeticiones de la secuencia en un individuo hay mucha chance de ser afectado. Cuando hay más de 40 repeticiones la persona casi siempre es afectada.[1][3]
Última actualización: 11/30/2016

Todavía no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está dirigido para aliviar los síntomas de los afectados. Existen diversas investigaciones con el objetivo de impedir el desarrollo de la enfermedad y eventualmente obtener la cura. El tratamiento de las manifestaciones incluye:[1]
Es importante que exista acompañamiento rutinario con evaluaciones periódicas y de la conducta utilizando la Escala de Huntington de Observación de la Conducta (BOSH) y la Escala de calificación Unificada HD (UHDRS).

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), tiene la página Enfermedad de Huntington: Esperanza a través de la investigación que proporciona más información acerca este tema.
Última actualización: 11/30/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI) tiene un glosario hablado de términos médicos que incluye una página con información sobre esta enfermedad donde se puede escuchar la definición de la enfermedad por un experto en el tema.

Información Detallada

  • La American Speech-Language-Hearing Association ofrece información acerca esta enfermedad, incluyendo diagnóstico, causas, señales y síntomas, tratamientos y organizaciones de apoyo.
  • El European Huntington's Disease Network ofrece diversos recursos que incluyen consejos y ayuda para los pacientes, referencias para especialistas en la enfermedad y oportunidades para investigadores.
  • Orphanet desenvolvió una ficha de información para los servicios de ambulancia y los centros de urgencia en los casos en que tengan que atender un paciente con Enfermedad de Huntington que incluye información general y conductas recomendadas en casos de urgencia. 
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Warby SC, Graham RK &Hayden MR. Huntington Disease. GeneReviews. December 11, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/.
  2. Huntington disease. Genetics Home Reference. June, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=huntingtondisease.
  3. Genetic Testing for Huntington's Disease. Huntington's Disease Society of America (HDSA). http://www.hdsa.org/images/content/1/1/11687.pdf.