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Amelogénesis imperfecta


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Resumen Resumen


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La amelogénesis imperfecta (AI) es una enfermedad genética que afecta la estructura y la apariencia del esmalte de los dientes.[1] Los dientes son muy pequeños, decolorados, quebradizos o apiñados, y propensos a un rápido desgaste con caries y pérdida temprana de los dientes. Estos problemas dentales, que varían entre las personas afectadas, pueden afectar tanto a los dientes primarios (de los bebés) como a los dientes permanentes. Las personas con esta enfermedad también tienen problemas relacionados con los tejidos que rodean los dientes (tejidos periodontales) como las encías, el cemento, los ligamentos, y los huesos alveolares en los que descansa la raíz del diente. Los dientes también son sensibles a las temperaturas calientes o frías, y a veces a ambas. En algunos casos hay un dolor severo y continuo debido a la dentina expuesta que resulta del defecto del esmalte.[2][3]

Hay 4 tipos principales de AI que se clasifican según los síntomas, la apariencia de los rayos X y el tipo de defecto del esmalte. Los principales tipos son: hipoplásico (tipo I); tipo con hipomaturación (tipo II); hipocalcificado (tipo III); e hipomaturación / hipoplasia / taurodontismo (tipo IV). Estos 4 tipos se dividen en 17 o 18 subtipos, que se distinguen por el tipo de variantes patogénicos (mutaciones) específicas que causan la enfermedad y por su patrón de herencia.[4][3] Las variantes que causan la enfermedad resultan en ameloblastos (células encargadas de la formación y organización del esmalte dental) anormales que producen un esmalte anormal o que no producen esmalte.[5][6]  La herencia de la AI puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva, o recesiva ligada al cromosoma X.[2] El tratamiento puede incluir dentaduras que sellan los dientes con defectos (restauraciones completas de la corona del diente), tratamiento de ortodoncia, pasta de dientes especial para la sensibilidad de los dientes, y una buena higiene oral.[3][7] 




Última actualización: 6/11/2018
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Síntomas Síntomas


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De forma general, el esmalte de los dientes es blando y delgado. Los dientes se ven amarillos y se dañan fácilmente, y tanto los dientes de leche (dentición primaria) como los dientes permanentes pueden ser afectados.[1]

Los defectos en amelogénesis imperfecta son bastante variables e incluyen anomalías clasificadas en: hipoplásticas (defectos en la cantidad de esmalte), hipomaturación (defecto en el crecimiento final y maturación del esmalte), e hipocalcificación (defecto en la formación del esmalte inicial seguidos de defecto de crecimiento). El esmalte en los tipos de hipomaturación e hipocalcificación no está mineralizado y se describe como hipomineralizado.[5]

El diagnóstico y clasificación de amelogénesis imperfecta tradicionalmente se basa en la presentación clínica y en la forma de herencia. Hay 4 tipos principales basados en los defectos del esmalte y en las señales y síntomas. Estos tipos se subdividen en por lo menos 17-18 diferentes subtipos basados en la variante causante de la enfermedad y en el modo de herencia.[5][3]

  • Tipo I - Hipoplástico: Los dientes son pequeños, pueden estar mal implantados y el color puede ser normal, blanco opaco o café-amarillento. El esmalte varia, pudiendo ser muy delgado y liso o con espesura normal pero con hendiduras, surcos o agujeros. La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligado al X.

  • Tipo II - Hipomaturación: El aspecto de los dientes es variado y pueden tener una coloración crema-opaca o un color marcadamente café/amarillo, la superficie del diente puede ser suave o rugosa. La sensibilidad de los dientes esta aumentada y la mala oculsión. El esmalte tiene espesura normal pero se quiebra y daña fácilmente. La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al X.

  • Tipo III - Hipocalcificado: El color de los dientes varía entre un blanco-opaco a un amarillo-café. La superficie del esmalte es suave o áspera, la sensibilidad de los dientes esta aumentada, la malaoclusión es común. Hay formación de placa. El esmalte tiene espesura normal pero se quiebra y daña fácilmente. La herencia es autosómica dominante o autosómica recesiva.

  • Tipo IV - Hipomaturación/Hipoplasia/Taurodontismo: El color puede ser blanco-amarillado con puntos café. Los dientes son pequeños y mal implantados. El esmalte tiene espesura reducida, es hipomineralizado en algunas áreas y tiene agujeros. La herencia es autosómica dominante.

Las señales y los síntomas asociados con la amelogénesis imperfecta son similares a los problemas dentales que a veces son parte de algunos desordenes como nefrocalcinosis, linfagiectasia intestinal, citomegalovirus, síndrome alcohólica fetal, uso de tetraciclina, uso de nicotina, leucodermia, y prematuridad.[5]

Última actualización: 6/11/2018

Causa Causa


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Los diferentes tipos de amelogenesis imperfecta son causados por variantes patogénicos (mutaciones) en diferentes genes:[3]
  • El tipo IA es causado por mutaciones en el gen LAMB3
  • El tipoIB es causado por mutaciones en el gen ENAM 
  • El tipo IC es causado por mutaciones en el gen ENAM 
  • El tipo 1E es causado por mutaciones en el gen AMELX.
  • El tipo IF es causado por mutaciones en el gen AMBN
  • El tipo IG o síndrome esmalte-renales es causado por mutaciones en el gen FAM20A
  • El tipo IH es causado por mutaciones en el gen ITGB6
  • El tipo IJ es causado por mutaciones en el gen ACPT
  • El tipo IIA1 es causado por mutaciones en el gen KLK4
  • El tipo IIA2 es causado por mutaciones en el gen MMP20 
  • El tipo IIA3 es causado por mutaciones en el gen WDR72
  • El tipo IIA4 es causado por mutaciones en el gen ODAPH
  • El tipo IIA5 es causado por mutaciones en el gen SLC24A4
  • El tipo IIA6 es causado por mutaciones en el gen GPR68
  • El tipo IIIA es causado por mutaciones en el gen FAM83H 
  • El tipo IIIB es causado por mutaciones en el gen AMTN
  • El tipo IV es causado por mutaciones en el gen DLX3
En algunos casos no se ha identificado el gen mutado por lo que hay investigaciones que tratan de identificar otros genes que pueden estar alterados. Muchos de estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas responsables por la formación del esmalte. Una mutación en estos genes resulta en ausencia o cambio de la estructura de estas proteínas. Cuando no hay proteínas o cuando no funcionan bien el esmalte no es normal sino que tiene espesura reducida o no es duro, o tiene color amarillo o café, está debilitado, y es fácilmente dañado.[2]
Última actualización: 6/12/2018

Herencia Herencia


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La amelogénesis imperfecta puede tener diferentes tipos de herencia de acuerdo al gen que esta alterado:[3] 

Los siguientes tipos tienen herencia autosómica dominante:
  • El tipo IA
  • El tipo IB
  • El tipo IIIA
  • El tipo IIIB
  • El tipo IV
Los tipos que se heredan de forma autosómica recesiva son:
  • El tipo IC
  • El tipo IF
  • El tipo IG o síndrome esmalte-renal
  • El tipo IH
  • El tipo IJ 
  • El tipo IIA1
  • El tipo IIA2
  • El tipo IIA3
  • El tipo IIA4
  • El tipo IIA5
  • El tipo IIA6

El tipo que se hereda en un patrón dominante ligado al cromosoma X:

  • El tipo IE

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Un trastorno autosómico recesivo significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas. La chance de que tener un hijo o hija afectado(a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo.

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Una persona afectada con una enfermedad autosómica dominante tiene 50% de chances de tener un hijo o hija afectado(a) en cada embarazo.

Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en las mujeres (XX) y en los varones (XY). Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los varones que en las mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.

Otros casos resultan de mutaciones nuevas (de novo) en estos genes y ocurren en personas donde no hay otros afectados por este problema en la familia. En algunos casos no se identifica mutaciones en ninguno de estos genes.[2]

Última actualización: 6/12/2018

Diagnóstico Diagnóstico


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Un dentista puede identificar y diagnosticar amelogénesis imperfecta con base en la información de la historia de la familia del paciente y con la observación de las señales y síntomas del individuo afectado.[8][2]

Radiografías extra-orales de los dientes pueden revelar la presencia de dientes que no salieron o que fueron absorbidos.  Radiografías intra-orales muestran contraste entre el esmalte y la dentina en casos en que la mineralización ha sido afectada.[8]

Vea la lista de testes que hay y de los laboratorios que ofrecen el examen de genética para la amelogénesis imperfecta ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.

American Academy of Pediatric Dentistry es una buena fuente de información para encontrar un dentista pediátrico. Para localizar un dentista pediátrico en su área usted puede contactar la siguiente asociación: National Dental Association.

Última actualización: 6/12/2018

Tratamiento Tratamiento


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El tratamiento de los diferentes tipos de amelogénesis imperfecta depende de la edad de la persona afectad, y de la condición del esmalte afectado. Los tratamientos incluyen el cuidado preventivo usando sellantes y restauración adhesiva por motivos estéticos, reconstrucción prostética con aparatos fijos o removibles y cirugías. Por ejemplo, restauración adhesiva es más efectiva para restaurar los dientes de los tipos de amelogénesis imperfecta hipoplástica. Las formas con hipomineralización y esmalte débil (hipocalcificación, hipomaturación) son muy propensas a fracturas y sensibles al calor y químicos y requieren un tratamiento precoz con coronas dentales completas para que el paciente pueda masticar y realizar sus procedimientos higiénicos adecuadamente.[5]

De hecho, un estudio en Suecia mostró que las restauraciones directas en pacientes con casos severos de AI o con formas hipomineralizadas / hipomaturas de AI duran menos que en pacientes con casos moderados de AI o formas hipoplásicas de AI, aunque los los datos recogidos en investigaciones de laboratorio muestran que  las diferencias observadas resultan de las variaciones en el el diseño empleado y la gravedad de AI en lugar de las diferencias en las características histológicas del esmalte afectado, o sea del tipo de AI. Para la rehabilitación con coronas, el tipo de AI no parece ser importante. Además, las restauraciones de cerámica total presentan una longevidad similar a las restauraciones de aleaciones o aleaciones chapeadas.[9]

Las restauraciones directas con compuestos a base de resinas son comúnmente preferidas en pacientes jóvenes para evitar la preparación extensa de los dientes durante la adolescencia; Sin embargo, los datos más recientes indican que las restauraciones indirectas duran más que las restauraciones directas, lo que se debe a la unión imperfecta de los ligamentos al esmalte afectado por la AI. Aunque las complicaciones de endodoncia se observan con poca frecuencia, la rehabilitación de los pacientes con AI que emplean restauraciones indirectas debe comenzar tan pronto como sea posible.[9]

El tratamiento de los tipos de amelogénesis imperfecta con esmalte severamente afectado requiere múltiples fases para mantener la forma, función y estética de la dentición primaria (2-6 años de edad), de la dentición mixta que se observa en la niñez (6-11 años) y de la dentición permanente (11 años o mayores). El cuidado restaurativo inicial debe comenzar con la prevención en la dentición primaria considerando todos los aspectos.[5] La intervención temprana debe comenzar con acciones preventivas que incluye, la instrucción de higiene oral, la aplicación tópica de flúor, la aplicación de sellantes, enjuagues con clorhexidina, dentífricos desensibilizantes y extracción de dientes que tienen un mal pronóstico. Para recuperar los dientes se puede hacer restauraciones con resinas directas e indirectas y coronas de metal y/o de cerámica como anteriormente comentado.[6][10] 

El tratamiento puede requerir la intervención de múltiplos especialistas. La mala oclusión frecuentemente requiere intervención de ortodoncia y también quirúrgica. El tratamiento puede durar varias décadas ya que incluye la dentición primaria y permanente. El conocimiento de los defectos genéticos asociados con los tipos específicos de amelogénesis está aumentando lo que lleva a una mejora del diagnóstico del tipo especifico. Cuando se sabe el problema genético es mejor porque permite predecir que pacientes podrán tener problemas asociados como formación de placa y mala oclusión y así escoger el mejor plano de tratamiento.[5] 
Última actualización: 6/12/2018

Organizaciones Organizaciones


Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • American Academy of Pediatric Dentistry (AAPD)
    211 East Chicago Avenue, Suite 1600
    Chicago, IL 60611-2637
    Teléfono: (312) 337-2169
    Fax: (312) 337-6329
    Correo electrónico: http://www.aapd.org/contact/
    Enlace en la red: http://www.aapd.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • EURORDIS Plateforme Maladies Rares
    96, rue Didot
    75014 Paris
    France
    Teléfono: 33 1 56 53 52 10
    Fax: 33 1 56 53 52 15
    Correo electrónico: eurordis@eurordis.org
    Enlace en la red: http://www.eurordis.org
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
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    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
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Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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Referencias Referencias


  1. Rosemberg J. Amelogenesis imperfecta. Medline. 2018; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001578.htm.
  2. Amelogenesis imperfecta. Genetics Home Reference (GHR). May 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/amelogenesis-imperfecta.
  3. Amelogenesis Imperfecta. National Organization for Rare Diseases (NORD). 2018; https://rarediseases.org/rare-diseases/amelogenesis-imperfecta/.
  4. Wright JT. Amelogenesis Imperfecta. Developmental Defects of the Teeth. https://www.dentistry.unc.edu/dentalprofessionals/resources/defects/ai/.
  5. Wright JT. Development Defects of the Teeth. UNC Dental Research. https://www.dentistry.unc.edu/dentalprofessionals/resources/defects/ai/.
  6. Gonzales Pinedo CO & Perona-Miguel de Priego G. Amelogenésis imperfecta: Criterios de clasificación y aspectos genéticos. Rev Estomatol Herediana. 2009; 19(1):55-62. http://www.upch.edu.pe/faest/publica/2009/vol19_n1/vol19_n1_09_art9.pdf.
  7. Leung VW, Low B, Yang Y & Botelho MG. Oral Rehabilitation of Young Adult with Amelogenesis Imperfecta. J Contemp Dent Pract. May 1, 2018; 19(5):599-604. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29807973.
  8. Crawford PJM, Aldred M & Bloch-Zupan A. Amelogenesis imperfecta. Orphanet. April, 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=88661.
  9. Strauch S & Hahnel S. Restorative Treatment in Patients with Amelogenesis Imperfecta: A Review. J Prosthodont. January 29, 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29377372.
  10. Wright JT. The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta. Am J Med Genet. 2006; 140A:2547-55. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/amelogenesis-imperfecta.
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