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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Potocki-Shaffer es un síndrome de genes contiguos y es causada por delecciones en una región del segmento del brazo corto (p) del cromosoma 11 (región 11p11.2). Las señales y los síntomas incluyen agrandamiento de los agujeros que hay en los dos huesos parietales que forman la parte superior y los lados del cráneo (foramen parietal), múltiples tumores óseos benignos llamados exostosis,discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, un aspecto facial distintivo, sordera, comportamiento autista y problemas con visión. En algunos casos, las personas con esta afección tienen defectos en el corazón, los riñones y las vías urinarias. Las señales y los síntomas del síndrome resultan por delecciones de los genes ALX4 y el gen EXT2 que se encuentran en el brazo corto del cromosoma 11.[1][2] La delección del gen ALX4 causa el agrandamiento del foramen parietal, mientras que la pérdida del gen EXT2, resulta en las exostosis múltiples.[1][2][3] Otra condición llamada síndrome WAGR es causada por una delección en el brazo corto del cromosoma 11 en la posición 11p13. En algunos casos, la deleción es lo suficientemente grande como para incluir las regiones 11p11.2 y 11p13 y por eso los afectados presentan signos y síntomas del síndrome de Potocki-Shaffer y del síndrome WAGR.[1][2] Se recomienda que los niños afectados sean vistos por especialistas en desarrollo y en problemas de comportamiento y sean evaluados para saber si hay problemas de vista o de audición o problemas en los huesos.[4]
Última actualización: 9/22/2015
Las señales y síntomas son muy variados. Algunos afectados casi no tienen problemas y llevan una vida normal y otros son severamente afectados. Puede haber:[3][4]

• Forames biparietales agrandados que se ven en la radiografía de la cabeza
• Exostoses múltiples
• Discapacidad intelectual
• Retraso del desarrollo
• Dificultad para crecer o ganar peso
• Autismo
• Problemas de comportamiento
• Sordera
• Miopía
• Nistagmo
• Catarata
• Ojos bizcos (estrabismo)
• Aniridia
• Anomalías en el rostro (cabeza muy pequeña (microcefalia) y achatada, pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicantos), cejas poco pobladas, nariz prominente con punta de la nariz para bajo,         boca con las esquinas inclinadas para bajo y mandíbula pequeña 
• Problemas en los riñones.
Última actualización: 9/22/2015
El tratamiento es realizado de acuerdo a las señales y síntomas que estén presentes en los afectados, que pueden ser extremamente variables en severidad.[3]

  • El tratamiento del tumor de Wilms normalmente tiene buenos resultados y puede incluir cirugía para extirpar el riñón, terapia de radiación y quimioterapia.[5]
  • El tratamiento de la aniridia tiene como objetivo el mantenimiento de la visión. El glaucoma o las cataratas pueden ser tratados con medicamentos o con cirugía. Los lentes de contacto pueden dañar la córnea y deben evitarse.
  • En casos de anomalías de los testes o los ovarios, la cirugía puede ser necesaria para remover las gónadas anormales o para prevenir el cáncer de las gónadas (gonadoblastoma). Cuando se remueven las gónadas, se debe hacer sustitución hormonal. La cirugía puede también hacerse cuando un niño afectado tiene criptorquidia (testículos no descendidos).[5]

En un estudio en que fueron evaluados 6 pacientes y se hizo revisión de los 31 casos descritos en la literatura los autores establecieron recomendaciones para el cuidado de los niños con el síndrome, que incluyen:[3][5] 

  • Referencia a un especialista en desarrollo y en conducta en el momento del diagnóstico para terapia visual, terapia física, ocupacional y del habla. 
  • Estudio completo de todos los huesos del cuerpo en el momento del diagnóstico o a los 3 años de edad, supervisado por un ortopedista con experiencia en la vigilancia a largo plazo y el manejo de exostosis. 
  • Examen detallado de los ojos, para detección del y nistagmo y referencia al oftalmólogo a los 6 meses de edad o en el momento del diagnóstico para evaluación anual. 
  • Evaluación auditiva de los bebes afectados a los 3 meses de edad;  audiometría cuando el niño complete 1 año de edad y audiometría anual por lo menos hasta la edad de desarrollo del habla; referencia a un audiólogo o a un otorrinolaringólogo si es necesario. 
  • Estudios de hibridación fluorescente in situ (FISH) en los padres de niños afectados para consejo genético. 
  • Ultrasonido abdominal renal debido a la posibilidad de desarrollar tumor de Wilms (especialmente te en casos de delecciones que envuelven la región 11p13).
  • Evaluación cardíaca, si de detectan signos de anomalías cardiovasculares. 
  • Exámenes de hormonas de la tiroides si hay señales sugestivos de hipotiroidismo. 
  • Exámenes de resonancia magnética craneal si existen convulsiones, microcefalia, o retraso en el desarrollo global. 

Algunas personas con esta enfermedad, el síndrome de WAGR, y la insuficiencia renal son tratadas con diálisis o trasplante renal.

Última actualización: 9/22/2015
El pronóstico depende de las señales y síntomas que se presenten. Las señales y síntomas son muy variables de acuerdo a la extensión de la deleción en el cromosoma 11p. Algunas personas afectadas son prácticamente normales y otras son afectadas severamente, no pudiendo hablar o andar o tienen problemas renales severos.[5]
Última actualización: 9/22/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Chromosome 11. Genetics Home Reference (GHR). October, 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=11. Accessed 9/22/2015.
  2. Potocki-Shaffer syndrome. Orphanet. March 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=52022.0. Accessed 9/22/2015.
  3. Levenson D. New information, Recommendations for Potocki-Shaffer syndrome. Am J Med Genet. March, 2010; 152A(3):fm x. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.33289/full#sec1-1. Accessed 9/22/2015.
  4. Potocki-Shaffer syndrome. OMIM. June 15, 2014; http://omim.org/entry/601224#. Accessed 9/22/2015.
  5. Swarr DT et al. Potocki-Shaffer syndrome: Comprehensive clinical assessment, review of the literature, and proposals for medical management. Am J Med Genet Part A. 2010; 152A(3):565-572. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.33245/abstract. Accessed 9/22/2015.