Síndrome del cabello impeinable

Los problemas son limitados al pelo del cuero cabelludo y se tornan aparentes desde los 3 meses de edad, tendiendo a mejorar en el inicio de la pubertad. Aproximadamente 50% del cabello es afectado, aunque la cantidad del cabello sigue siendo normal. El cabello es seco, rizado de color rubio o castaño claro, de apariencia desordenada, proyectándose para fuera del cuero cabelludo y de crecimiento lento, pero no es frágil ni quebradizo, siendo imposible de peinar.^[1][2][7] Se observa con mas frecuencia:

• Cabello grueso 90% de los casos;
• Cabello claro 90% de los casos;
• Pelo lanoso pelo 90% de los casos.

En casos en que el síndrome del cabello impeinable es parte de otras síndromes (displasias ectodérmicas, anomalías óseas, especialmente de los dedos, displasia de la retina, catarata juvenil y otras) se observan otros problemas propios de estas condiciones.^[7] De esta forma, debido a que puede estar asociada con otras condiciones, es necesario confirmar el diagnóstico para saber si se trata de una condición aislada de síndrome de cabello impeinable o si hay otras señales y síntomas que sugieran que existe asociación con otra condición.^[2]

Recientemente  se descubrió que es causado por mutaciones en uno de 3 genes, PADI3, TGM3 y TCHH. Estos tres genes codifican para proteínas que intervienen en la formación del tallo piloso. En estos casos, la herencia parece ser autosómica recesiva.  Sin embargo, otros casos familiares que se han descrito parecen ser heredados de forma autosómica dominante, y pueden estar causadas por defectos en otros genes que no se han identificado y que  también son implicados en la formación del pelo.^[5]  En la mayoría de los casos es un problema aislado, pero se han descrito casos en que hace parte de otras enfermedades como la displasia ectodérmica, el síndrome de Bork, o la displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel.^[2][3][4]. 

Se cree que se hereda de forma autosómica recesiva pero hay casos en que la
herencia pareser autosómica dominante con penetrancia reducida o incompleta.^[5] 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética.  Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.  Un trastorno autosómico recesivo significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen una copia del  gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas.  La chance de que tener un hijo o hija afectado (a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo. 

Una enfermedad es autosómica dominante cuando una sola copia mutada del gen responsable es suficiente para causar la enfermedad. Cuando una persona con una mutación que causa una enfermedad autosómica dominante tiene hijos, cada hijo tiene un 50% (1 en 2) de chances de heredar esa mutación.

La penetrancia es la proporción de individuos que al tener una mutación causante de una enfermedad tienen los síntomas clínicos de esa enfermedad. Una condición (generalmente heredada en forma autosómica dominante) se dice que tiene penetrancia completa si los síntomas clínicos están presentes en las personas con la mutación que causa la enfermedad, y se dice que hay penetrancia reducida o penetrancia incompleta si los síntomas de la enfermedad no están siempre presentes en los individuos que tienen la mutación causante de la enfermedad.^[8] Por esta razón, las enfermedades con penetrancia reducida pueden parecer  "saltarse una generación" o puede parecer que sean el primer caso en la familia. Sin embargo, muchas veces aunque no se crea que haya otros familiares afectados se puede ver la característica anormal del tallo del pelo en los miembros de la familia aparentemente no afectados mirando su pelo debajo de un determinado tipo de microscopio.^[9]

El diagnóstico se sospecha en el examen clínico y se confirma a través de la visualización de la anomalía del pelo bajo un microscopio. Cuando se observan los mechones de pelo individualmente bajo un microscopio, el cabello tiene forma triangular o forma de corazón en la sección transversal y tiene una ranura longitudinal en forma de canal a lo largo de una o dos superficies.^[10] La confirmación se realiza cuando esta apariencia característica afecta por lo menos 50% del pelo del cuero cabelludo. La descubierta reciente de los genes que causan el síndrome permitirá también el diagnóstico a través de una prueba genética.^[5] 

Los síntomas del síndrome del cabello impeinable generalmente mejoran o desaparecen espontáneamente con la edad, sin necesidad de tratamiento, en el inicio de la pubertad. El uso de champú de piritionato de zinc y de acondicionadores puede ayudar a mejorar el aspecto del cabello debido a sus efectos hidratantes.^[11][3] 

Según algunos estudios, parece que la biotina aumenta fuerza de la raíz del pelo, acelera su crecimiento y lo deja más liso y, por lo tanto, el cabello se vuelve más flexible y fácil de peinar.^[11] En 1985, un estudio publicado sobre 3 niños con el síndrome de cabello impeinable mostro que el uso de biotina oral, en dosis de 0.3 mg tres veces por día, mejoro el pelo después de cuatro meses de su uso en uno de los pacientes.^[12] En otro estudio, publicado en 2007, se usó biotina oral en dosis de 5 mg/día, en dos hermanos, una niña y un niño, con excelentes resultados en su apariencia y peinabilidad, pero el examen microscópico no mostro mejoría del pelo de los pacientes tratados; el tratamiento con biotina no se ha establecido de forma estándar. Los autores concluyeron que es recomendable el uso de biotina, inclusive por periodos largos, pero que es probable que los cambios en el pelo no sean permanentes y que el pelo puede volver a ser impeinable cuando ya no se usa biotina.^[11] 

Le recomendamos que consulte un médico antes de iniciar cualquier medicación pues solamente el médico puede prescribir un tratamiento.

En los casos aislado el síndrome de cabello impeinable mejora por si solo en la adolescencia.^[1] El tratamiento generalmente no se necesita.^[4] En los casos en que la condición hace parte de otras enfermedades el pronóstico depende de la enfermedad de base.