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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y van desde juntas (articulaciones) que son un poco sueltas a problemas muy graves. La mayoría de los tipos tienen articulaciones que se pueden mover más de lo normal (hipermovilidad) principalmente en el tipo llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (EDS tipo III). Muchas personas con EDS también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil. Las personas afectadas presentan moretones con cualquier golpe y en algunos tipos también hay cicatrización anormal. Algunos tipos del síndrome, principalmente el tipo vascular y tipo cifoscoliosis, pueden tener problemas graves y que pueden ser mortales. El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser causada por mutaciones en diferentes genes. La forma de herencia varía según el tipo.[1] No tiene cura por el momento. El tratamiento depende de los problemas que se presenten y puede incluir fisioterapia y medicamentos para aliviar los síntomas.[2] Vea los tipos del síndrome de Ehlers-Danlos que hay.
Última actualización: 4/10/2017

Algunas personas pueden ser levemente afectados, mientras que otros pueden tener problemas graves y potencialmente mortales.[1] Los principales síntomas están asociados con problemas en las articulaciones y la piel. Las señales y síntomas varian entre los diferentes tipos, pero de forma general pueden ser:[3][4]
  • Hipermovilidad y / o hiperextensibilidad caractereizada por articulaciones que se mueven más allá del rango normal, que son sueltas o inestables y que se pueden dislocar más fácilmente
  • Dolor en las articulaciones
  • Osteoartritis de inicio temprano
  • Piel suave, "aterciopelada"
  • Piel muy elástica
  • Piel frágil que se hiere fácilmente o moretones frecuentes
  • Mala cicatrización de heridas
  • Desarrollo de tumores “seudo moluscoides” (lesiones carnosas asociados con cicatrices en zonas de presión) 
Otros señales y síntomas que pueden estar asociados con diferentes tipos de los síndromes de Ehlers-Danlos pueden ser:
  • Dolor crónico en los huesos y músculos que comienza en la juventud (principalmente en el tipo con hipermovilidad)
  • Fragilidad o ruptura de las arterias, de los intestinos o del útero (mas con el tipo vascular)
  • Curvatura anormal de la espalda (escoliosis) desde el nacimiento 
  • Fragilidad de la esclerótica del ojo (mas con el tipo cifoscoliosis)
  • Tono muscular pobre (mas con el tipo Artrocalasia)
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Enfermedad de las encías
Actualmente se reconocen 13 tipos diferentes:[5]
Esta clasificación puede verse con detalles en la página en línea de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud.
https://ehlersdanlos.org.es/sindromes-de-ehlers-danlos
Última actualización: 2/1/2018

Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por mutaciónes en varios genes diferentes dependiendo del tipo específico: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB. En algunos casos no se conoce el defecto genético.[3][4] Las mutaciones en estos genes cambian la estructura, la producción o la transformación de colágeno o proteínas que se relacionan con el colágeno. El colágeno da estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Un defecto en el colágeno puede debilitar el tejido conectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos, y órganos, resultado en las características de la enfermedad.[1]
Última actualización: 4/10/2017

La forma de herencia de los síndromes de Ehlers-Danlos varía según el tipo:[1]
  • Autosómica dominante: El tipo clásico, el tipo artrocalásico, el tipo hipermóvil, el tipo periodontitis, y algunos casos del tipo miopático generalmente se heredan de esta manera
  • Autosómica recesiva: El tipo dermatosparaxis, el tipo cifoscoliosis, el tipo vascular, el tipo cardíaco-vascular, el tipo musculocontractural, el tipo espondilo-displástico, el tipo de la córnea frágil, el tipo clásico-like, y algunos casos del tipo miopático son heredados de esta forma.
De los tipos más raros la herencia es autosómica recesiva en casi todos menos en:[1] 
  • Autosómica dominante: El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil familiar (antiguamente llamado tipo XI)
  • Herencia ligada al cromosoma X: Forma variante de Ehlers-Danlos asociada a heterotopía periventricular nodular y síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X (tipo V)
Última actualización: 4/10/2017

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se diagnostican con las señales y síntomas que hay y con la historia médica completa y un examen físico que busca las pistas diagnósticas importantes.

Para algunos tipos como el tipo vascular, el tipo artrocalasia, y el tipo dermatosparaxis, se pueden hacer pruebas genéticas o pruebas bioquímicas (realizadas en cultivos de fibroblastos de la piel, para ver los defectos de las tipos del colágeno y que miden la actividad de las enzimas que están disminuidas debido a la mutación del gen específico para cada enzima) para confirmar el diagnóstico. El tipo cifoscoliosis se puede identificar mediante un ensayo de enzima en la orina (para ver la actividad de la enzima lisil-hidroxilase que se encuentra disminuida en este tipo) y con pruebas genéticas. El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar.[6][7] 

Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados:[7]

Características de la piel:
  • Piel muy elástica (hiperextensible), frágil o piel floja 
  • Mala curación de heridas 
  • Tendencia a tener moretones fácilmente 
  • Cicatrices atróficas que son anchas y delgadas, conocidas como "cicatrices de papel de cigarrillos"
Características en otros lugares del cuerpo:
  • Fragilidad de los vasos sanguíneos 
  • Articulaciones muy móviles (hipermóviles) 
  • Propensión a luxaciones (lesiones en las articulaciones (dislocaciones) en las que los huesos salen de su posición) o subluxaciones (dislocación parcial) espontáneas
Los tipos definidos de los EDS tienen sus características propias, aunque hay muchas señales y síntomas que se sobreponen y por lo tanto, hacer un diagnóstico clínico claro para un tipo específico puede ser difícil en algunos casos.[7] 

Para los pacientes que cumplen el conjunto de requisitos clínicos mínimos para un subtipo específico de los EDS, pero que no tienen acceso a la confirmación con el examen genético, o  en el que se identifica uno o más mutaciones en uno de los genes específicos de un subtipo, o en los que no se identifican mutaciones en ninguno de los genes específicos de un subtipo, puede realizarse un "diagnóstico clínico provisional" de un subtipo de los EDS y los pacientes deben seguirse clínicamente.[6]

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para los EDS ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 4/10/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad. 
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

  • La Red Ehlers-Danlos Argentina tiene información sobre la más reciente clasificación internacional de los síndromes de Ehlers-Danlos, publicada en 2017 por la revista American Journal of Medical Genetics, por un grupo de expertos se reunió para estudiar los síndromes.

  1. Ehlers-Danlos syndrome. Genetics Home Reference. November, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome.
  2. Pauker SP & Stoler J. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. UpToDate. February 22, 2016; http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes.
  3. Pauker SP & Stoler J. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. UpToDate. 2018; http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes.
  4. What is EDS?. Ehlers-Danlos National Foundation. 2012; http://www.ednf.org. Accessed 3/13/2015.
  5. EDS types. The Ehlers-Danlos Society. 2017; https://ehlers-danlos.com/eds-types/#mEDS.
  6. Malfait F, Francomano C, Byers P et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. March, 2017; 175(1):8-26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full.
  7. Defendi GL. Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome. Medscape Reference. August, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/943567-overview.