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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético raro o poco frecuente que se parece al hipoparatiroidismo (niveles bajos de hormona paratiroidea), pero que es causado por la falta de respuesta a la hormona paratiroidea en lugar de tener demasiado poco de la hormona en sí. Así como en hipoparatiroidismo hay niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y niveles altos de fosfato en la sangre.[1][2][3] Es causado por cambios (mutaciones) en el gen GNAS y en otros genes. Se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento es hecho con suplementos de calcio y vitamina D.[4][5]
Última actualización: 10/23/2015

En el tipo IA las señales y síntomas pueden incluir:[6][7][8]

• Estatura baja
• Obesidad
• Cara redonda
• Osificaciones debajo de la piel
• Calambres
• Sensaciones anormales
• Espasmos
• Huesos de las manos y de los pies cortos (braquidactilia)
• Incapacidad intelectual leve o moderada
• Calcio bajo en la sangre (hipocalcemia)
• Convulsiones
• Disturbios de los sentidos (gusto, olfato, visión y audición)
• Primera menstruación en edad más vieja que lo normal (pubertad atrasada)
• Dificultad para quedar embarazada (infertilidad)
• Osteopenia
• Raquitismo
• Edad ósea avanzada
• Calcificaciones (acumulo de calcio) en los ganglios de base del cerebro (estructuras cerebrales profundas que ayudan a comenzar y controlar el movimiento).

Tipo I B: Se caracteriza por la resistencia a la hormona PTH sólo en el riñón y se manifiesta como bajo nivel de calcio en la sangre (hipocalcemia), alto nivel de fosfato en la sangre (hiperfosfatemia), y el aumento de PTH en la sangre. No hay señales y síntomas en la mayor parte de las veces. Puede haber algunos problemas en los huesos como huesos blandos y deformados (osteítis fibrosa).

Tipo IC: Parecido al tipo IA.

Tipo II: No se ven señales y síntomas en la mayor parte de las veces pero puede haber convulsiones. El pseudohipoparatiroidismo puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca:[8]

• Bajo impulso sexual
• Desarrollo sexual lento
• Niveles de energía bajos
• Aumento de peso
Última actualización: 10/23/2015

El pseudohipoparatiroidismo se clasifica en dos tipos: I y II.

El tipo I es causado por mutaciones en el gen GNAS. Este gen codifica una parte de una proteína llamada proteína G estimuladora (GSA). De acuerdo al número y la localización de las células que tienen el gen con la mutación y de la actividad de esta proteína el tipo I se divide en tres tipos:[6][7]
  • En el tipo IA, llamado “osteodistrofia hereditaria de Albright”, hay estatura baja, cara redonda y huesos de la mano cortos. Causado por una mutación en el gen GNAS
  • En el tipo IB hay resistencia a la hormona paratiroidea sólo en los riñones. Este tipo puede ser causado por una mutación en el gen GNAS o en el gen STX16. La proteína G tiene actividad normal. 
  • En el tipo IC, también llamado “osteodistrofia hereditaria de Albright”, hay una mutación específica en el gen GNAS y es muy parecido al tipo IA. Pero hay actividad normal de la proteína G.
El tipo II también hay niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre; sin embargo, las personas con esta forma no tienen los rasgos físicos que se observan en aquéllas con el tipo IA. La prueba que distingue el tipo I del tipo II es hecha dándose hormona paratiroidea a los pacientes. Los pacientes con pseudohipoparatiroidismo tipo I tienen poco AMP cíclico en su examen de orina después que reciben la hormona, pero los pacientes con el tipo II tienen niveles de AMP cíclico normal o aumentados en la orina después que reciben la hormona.

Existe también una condición similar al pseudohipoparatiroidismo tipo IA y tipo IC, en la que hay déficit de la proteína G pero sin resistencia a la hormona, que se llama pseudopseudohiporatiroidismo.
Última actualización: 10/23/2015

Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso. Cuando hay pseudohipoparatiroidismo, el cuerpo produce la cantidad correcta de PTH, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.

El pseudohipoparatiroidismo es heredado de forma autosómica dominante. El tipo I, es el tipo mejor estudiado, es causado por mutaciones en el gen GNAS. Este gen codifica una subunidad de una proteína llamada proteína G estimuladora (GSA), que es importante para la respuesta a las hormonas. De acuerdo al número y la localización de las células que tienen el gen con la mutación y de la actividad de esta proteína el tipo I se divide en tipos A, B y C.[6][7]

El pseudopseudohiporatiroidismo es similar al pseudohipoparatiroidismo tipo IA y tipo IC pero sin resistencia a las hormonas y es causado también por mutaciones en el gen GNAS.

Si el paciente tiene resistencia a las hormonas o no depende de si la mutación en el gen GNAS se hereda del papa o de la mama. Si se hereda de la mama hay resistencia a la hormona y si se hereda del papa no hay resistencia a la hormona. En el pseudopseudohiporatiroidismo la mutación se hereda del papa por lo que no hay resistencia a la hormona.[6]

Vea una lista de los genes relacionados con el pseudohipoparatiroidismo y la lista de laboratorios que ofrecen exámenes genéticos relacionados con pseudohipoparatiroidismo provista por Genetic Testing Registry (GTR).
Última actualización: 10/23/2015

El pseudohipoparatiroidismo es causado por cambios (mutaciones) en el gen GNAS y en otros genes y es heredado de forma autosómica dominante.[7] Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Cuando uno de los padres (el papa o la mama) tiene una enfermedad autosómica dominante hay una chance de 50% en cada embarazo de tener un hijo o hija con la enfermedad.  Hay varios tipos de pseudohipoparatiroidismo y algunos tipos tienen resistencia a la hormona paratiroidea y otros no. Si el paciente tiene resistencia a las hormonas o no depende de si la mutación se hereda del papa o de la mama. Si se hereda de la mama hay resistencia a la hormona y si se hereda del papa no hay resistencia a la hormona.[9]
Última actualización: 10/23/2015

El diagnostico se hace con exámenes de sangre para medir el calcio total, fosfato y hormona paratiroidea en la sangre (calcio total corregido para albumina, < 8 mg/dl o calcio iónico < 4 mg/dl, junto con un fosfato > 5 mg/dl y niveles de hormona paratiroidea normal o aumentados). Otros exámenes son pruebas genéticas para saber si hay una mutación, exámenes de imágenes (rayos X de la mano, para ver los huesos cortos y si hay calcificaciones debajo de la piel (subcutáneas) y tomografía computadorizada del cráneo, para saber si hay calcificación de unas estructuras en el cerebro llamadas “ganglios de base” que son importantes para el movimiento de los músculos del cuerpo) y electroencefalograma, que puede ser anormal cuando el calcio está bajo.[1][6][7]
Última actualización: 4/15/2015

Genetic Testing Registry ofrece una lista de los laboratorios que estan haciendo pruebas genéticas para pseudohipoparatiroidismo. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética puede orientarle para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 10/23/2015

El tratamiento se hace durante toda la vida, de acuerdo a las señales y síntomas y los resultados de los laboratorios. Se deben hacer exámenes de calcio en la sangre y en la orina de forma regular y también de los niveles de la hormona paratiroidea e tiroidea.

El tratamiento se hace para que los niveles de calcio y fosfato en la sangre estén normales y no haya problemas por la baja de calcio (hipocalcemia) o problemas en los huesos por la subida del fosfato.[7]

Se comienza a dar el calcio y vitamina D (como calcitrol) por vía oral en cuanto se sabe que el paciente tiene pseudohipoparatiroidismo. Después se continúa dando calcio y la vitamina D por vía oral hasta que se corrija el valor del calcio en la sangre. La vitamina D activa es importante para que el cálcio sea absorbido en los intestinos. Hay que tener cuidado porque algunas veces se da demasiado calcio y vitamina D sintética y puede haber hipercalciúria (calcio eliminado en la orina en mucha cantidad). En estos casos, se debe limitar la sal (sodio), usar diuréticos tiazídicos o bajar las dosis de cálcio o de vitamina D.[7]

Se recomienda que se hagan exámenes de sangre en los pacientes con baja estatura para saber si los niveles de hormona de crecimiento (GH) están bajos. Si están bajos se piensa que el tratamiento con la hormona de crecimiento puede mejorar la altura en los niños, así como la obesidad, la hiperlipidemia, la osteoporosis y la función renal.[7][8]

Si el calcio está muy bajo puede haber tetania, convulsiones o problemas del corazón y el paciente debe ir para el hospital a la emergencia para que le den gluconato o cloreto de cálcio en la vena.

Si el paciente tiene síntomas y señales de hipotiroidismo hay que tratarlo también con hormona tiroidea. Si hay tumores en los huesos puede hacerse una operación para quitarlos y para aliviar los síntomas de compresión.[7]
Última actualización: 4/15/2015

Se necesita un seguimiento regular de calcio durante el embarazo, el parto y luego después del parto (puerperio), junto con la suplementación de calcio y vitamina D, según sea necesario. El objetivo es mantener el calcio en el valor normal más bajo posible (pero no menos de 6.8 mg/dL para evitar parto prematuro o aborto) ya que dar mucho calcio o vitamina D puede causar exceso de calcio. También se deben hacer monitoreo de la función tiroidea y si es necesario se puede dar tiroxina para que los pacientes tengan niveles normales de hormona tiroidea y para evitar que el feto tenga efectos secundarios de hipotiroidismo. En algunos casos, el feto también puede tener hiperparatiroidismo secundario transitorio, lo que lleva a la desmineralización del esqueleto, la resorción ósea, osteítis fibrosa, y las fracturas intrauterinas. El efecto suele ser transitorio y se manifiesta como problemas en la alimentación y fracturas que, en general, se resuelve alrededor de 7-8 meses de vida. Durante la lactancia, el requerimiento de calcio cambia y es importante monitorear el nivel de calcio. De forma general, la dosis de calcitriol debe reducirse durante la lactancia.[10]
Última actualización: 10/23/2015

La hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre) en el pseudohipoparatiroidismo es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo aunque puede haber convulsiones y trastornos hormonales.[8]

Los pacientes con pseudohipoparatiroidismo tipo IA tienen más chance de tener hipotiroidismo, niveles bajos de hormonas en la sangre (hipogonadismo), incapacidad intelectual (70% de los casos cuando el calcio es muy bajo y 30% de los casos si el calcio es normal).[11][12][13]

Cuando hay hipotiroidismo también, si no se trata, hay más atraso intelectual, por lo que debe ser siempre investigado si hay hipotiroidismo.

La mayoría de las personas afectadas tienen problemas de aprendizaje, leves o moderados. En un estudio de 16 pacientes, 94% fueron capaces de vivir por si solos, trabajar y cuidar de sus propias familias.[13]

El paciente debe ser acompañado por un neurólogo para ver la parte neurológica y también debe hacerse exámenes de calcio, fosfato y hormonales en la sangre de rutina.
Última actualización: 4/15/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.

  1. Mantovani G & cols. Pseudohypoparathyroidism and GNAS epigenetic defects: clinical evaluation of albright hereditary osteodystrophy and molecular analysis in 40 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Feb; 95(2)::651-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20061437. Accessed 4/15/2015.
  2. Maeda SS, Fortes EM, Oliveira UM, Borba VC & Lazaretti-Castro M. Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2006 Aug; 50(4):664-73. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17117292. Accessed 4/15/2015.
  3. Donghi V & cols. Pseudohypoparathyroidism, an often delayed diagnosis: a case series. Cases J. May 28, 2009; 2:6734. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2740291/. Accessed 4/15/2015.
  4. Germain-Lee EL. Short stature, obesity, and growth hormone deficiency in pseudohypoparathyroidism type 1a. Pediatr Endocrinol Rev. 2006 Apr; 3 Suppl 2:318-27. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16675931. Accessed 4/15/2015.
  5. Doyle DA. Hypoparathyroidism. In: Kliegman RM, Stanton BM, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011; 19th ed:
  6. Osteodistrofia hereditaria de Albright. Orphanet. Enero, 2004; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=665&lng=ES. Accessed 4/15/2015.
  7. Abraham MR. Pseudohypoparathyroidism. Medscape Reference. April 23, 2013; http://emedicine.medscape.com/article/124836-overview. Accessed 4/15/2015.
  8. Seudohipoparathyroidism. MedlinePlus. 5 de Agosto del 2014; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000364.htm. Accessed 4/15/2015.
  9. Mantovani G, Linglart A, Garin I, Silve C, Elli FM & Nanclares GP. Clinical utility gene card for: Pseudohypoparathyroidism. European Journal of Human Genetics. 2013; 21:http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n6/full/ejhg2012211a.html. Accessed 10/23/2015.
  10. Singh A, Agarwal N, Chopra S, Sikka P, Suri V, Kumar R & Dutta P. Management of Pseudohypoparathyroidism Type 1a during Pregnancy and Labor: A Case Report. 2012; 2012:http://www.hindawi.com/journals/criog/2012/629583/. Accessed 10/23/2015.
  11. Wysolmerski JJ. Insogna KL. The Parathyroid Glands, Hypercalcemia, and Hypocalcemia. In: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008; chap. 266:
  12. Bringhurst FR, Demay MB, Kronenberg HM. Disorders of Mineral Metabolism. In: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008; chap. 27:
  13. Wilson LC & Trembath RC. Syndrome of the month: Albright's hereditary osteodystrophy. J Med Genet 1994. 1994; 31:779-784:http://jmg.bmj.com/content/31/10/779.full.pdf. Accessed 4/16/2015.