Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo  hipermóvil es el tipo menos grave de los tipos de SED, aunque puede haber complicaciones serias. Es más común en las mujeres. El dolor y las complicaciones son mucho menos comunes entre los hombres afectados, talvez por diferencias con la percepción del dolor y la estabilidad articular, así como los efectos de las hormonas sexuales. Las señales y síntomas son muy variados y pueden ser:^[1][3]

• Problemas en la piel (Son leves o moderados):

• La piel es a menudo suave o aterciopelada y puede ser un poco elástica;
• Pápulas en los pies (pequeñas hernias de grasa debajo de la piel del talón que ocurre sólo con la carga de peso) son comunes pero rara vez es dolorosa; 
• Queratosis pilar; 
• Lesiones en la piel como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos (esferoides subcutáneos) y lesiones carnosas y apiladas (pseudotumores moluscoides).

• Problemas musculares y esqueléticos (Son los mayores problemas):

• Inestabilidad articular: La laxitud articular, la inestabilidad y movimiento articular excesivo que incomoda la actividad diaria; 
• Subluxaciones y luxaciones son comunes y pueden ocurrir espontáneamente o con un traumatismo mínimo y pueden ser muy dolorosas y afectar cualquier articulación; 
• Torceduras de tobillo y pandeo o sensación de que la rodilla no puede soportar el peso del cuerpo; o Inestabilidad de la articulación de la cadera; 
• Disfunción temporomandibular debido a la degeneración articular y a la osteoartritis;
• Artritis, tendinitis, bursitis secundarias a la inestabilidad de la articulación;
• Osteoartritis en edad más temprana que en la población general;
• Osteoporosis. 

• Dolor:

• Dolor crónico: Es una complicación grave de la enfermedad y puede ser tanto física como psicosocial incapacitante, que puede comenzar en la adolescencia o en la edad de 50 o 60 años y se relaciona con el grado de inestabilidad de la articulación y con problemas para dormir;
• Dolores de cabeza, como la migraña, son comunes;
• Tensión muscular en el cuello; 
• Dolor miofacial que es causado por un espasmo miofascial. La liberación miofascial puede dar alivio por un tiempo; 
• Dolor neuropático, descrito como descarga eléctrica, ardor, tiro, entumecimiento, hormigueo o incomodo al calor o al frio que puede ocurrir en todo el territorio de un nervio;
• Dolor de la osteoartritis que se presenta como dolor en las articulaciones y rigidez.

• Fatiga.

• Problemas para dormir.

• Moretones que salen fácilmente a veces sin que el paciente sepa cómo se golpeó.

• Sangramientos de la nariz o encías o mucha menstruación.

• Problemas digestivos:

• Reflujo gastroesofágico;
• Sensación de estar lleno al comenzar a comer; 
• Síndrome del intestino irritable puede presentarse con diarrea y / o estreñimiento, asociado con los calambres abdominales y el moco rectal.

• Problemas del corazón:

• Disfunción autonómica (dolor en el pecho, palpitaciones en reposo o en esfuerzo, y / o mareo o vértigo al ponerse de pie o cambiar de posición (intolerancia ortostática) con desmayo o casi desmayo; 
• Aumento en el diámetro de la arteria aórtica (dilatación de la raíz aórtica), de un grado leve (en el 11% -33% de los casos);
• Prolapso de la válvula mitral (PVM).

• Problemas en la boca y los dientes como paladar alto y estrecho con apiñamiento de los dientes y enfermedad de las encías.

• Problemas en el embarazo y en el parto (ruptura prematura de membranas o parto muy rápido).

• Problemas emocionales y psicológicos como depresión, ansiedad, trastorno afectivo, baja autoestima, pensar que todo está mal y la desesperación.

• Problemas para balance con muchas caídas y de vez en cuando el miedo de caer.

El diagnóstico de SED hipermóvil es hecho con la evaluación de las señales y los síntomas porque todavía no se ha descubierto el defecto genético de este síndrome (solamente en muy pocos casos). Los criterios de diagnóstico son:

Todos los 3 criterios siguientes deben estar presentes para hacerse el diagnóstico:

• Criterio 1. Articulaciones muy flexibles (hiperlaxitud articular), que se confirma generalmente por una puntuación de cinco o más en la escala de nueve puntos (escala de Beighton).  Se obtiene un punto por cada uno de los siguientes:

• Flexión dorsal sin hacer esfuerzo de cada quinto dedo mayor que 90 ° 
• Aposición sin hacer esfuerzo de cada pulgar a la superficie de flexión del antebrazo 
• Demasiada extensión (hiperextensión) de cada codo de más de 10 ° 
• Hiperextensión de cada rodilla mayor de 10 ° 
• Poder colocar las palmas de las manos en el suelo con las rodillas completamente extendidas.

Si el puntaje de Beighton es un punto menor que el valor límite, y el cuestionario de 5 puntos para la hiperlaxitud es “positivo” (al menos 2 respuestas positivas), se puede realizar el diagnóstico de hiperlaxitud articular generalizada. El puntaje requerido en la escala de Beighton para determinar la hiperlaxitud articular generalizada varía con la edad:  Niños prepúberes y adolescentes > 6 puntos;  Hombres y mujeres, después de la pubertad hasta los 50 años de edad > 5 puntos; Hombres y mujeres mayores de 50 años de edad > 4 puntos.

El cuestionario de 5 puntos para hiperlaxitud articular generalizada es el siguiente:

1. ¿Puede (o pudiste alguna vez) tocar el piso con las palmas de las manos sin flexionar las rodillas?
2. ¿Puede (o pudiste alguna vez) doblar el pulgar hasta tocar el antebrazo?
3. ¿Durante la infancia,  usted podía entretener a los otros contorsionando el cuerpo de maneras extrañas o haciendo "splits" (apertura de piernas)?
4. ¿Durante la infancia o adolescencia hubo alguna dislocación del hombro o de la rótula más de una vez?
5. ¿Usted se considera una persona muy flexible?

• Criterio 2: Deben estar presentes dos o más de las siguientes características (A y B, A y C, B y C o A y B y C):

• Característica A: Manifestaciones sistémicas de un trastorno de tejido conectivo más generalizado (un total de cinco de doce deben estar presentes)

• 1.Piel anormalmente suave o aterciopelada
• 2. Piel levemente elástica
• 3. Estrías inexplicadas sin antecedentes de aumento significativo o pérdida de grasa o peso corporal
• 4. Pequeñas prominencias de grasa que aparecen en los dos talones (pápulas piezógenas)
• 5. Hernia (s) abdominal recurrente o múltiple (hernia umbilical, inguinal, crural)
• 6. Cicatrización atópica (en que hay  carencia de tejido de reparación con cicatrices deprimidas, delgadas y pálidas,  más anchas que la herida original con pliegues de la piel que la cubre) pero sin ser tan graves como en el EDS clásico en que hay la formación de verdaderas cicatrices papiráceas (en que la piel parece papel de cigarrillo) y / o la piel con coloración azulada
• 7. Prolapso del suelo pélvico, rectal y / u uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas sin antecedentes de obesidad mórbida u otra condición médica predisponente conocida
• 8. Dientes apiñados y  paladar alto o estrecho
• 9. Dedos muy largos (aracnodactilia) en que hay uno o más de los siguientes: (i) signo positivo de la muñeca (signo de Steinberg) en ambos lados; (Ii) signo de pulgar positivo (signo de Walker) en ambos lados
• 10. Relación envergadura-altura ≥1.05 (envergadura es la distancia que hay entre las puntas de los dedos cuando se abren los brazos y se extienden por completo)
• 11. Prolapso de válvula mitral (PVM) leve o moderado, basado en los exámenes del ecocardiograma
• 12. Dilatación de la raíz aórtica con score Z >+2 (El z score se refiere a las medidas que se hacen para calcular la dilatación de la raíz arteria aorta y los valores obtenidos se comparan con valores de referencia)
  

• Característica B: Uno o más familiares de primer grado que de manera independiente cumplan con los criterios para el diagnóstico  la enfermedad
• Característica C: Complicaciones músculoesqueléticas (debe tener al menos uno de los tres hallados siguientes):

1. Dolor músculo-esquelético en dos o más extremidades, recurriendo diariamente durante al menos 3 meses
2. Dolor crónico, generalizado, durante 3 meses o más
3. Dislocaciones articulares recurrentes o inestabilidad articular franca, en ausencia de traumas, según lo siguiente:

a) Tres o más dislocaciones sin que haya un trauma en la misma articulación o dos o más dislocaciones sin historia de trauma en dos articulaciones diferentes ocurriendo en momentos diferentes

b) Confirmación médica de inestabilidad articular en 2 o más sitios, no relacionada con traumas

• Criterio 3: Se deben cumplir todos estos requisitos previos (o sea tods los siguientes hallados deben estar presentes):

• Ausencia de fragilidad inusual en la piel, (que cuando está presente indica que se trate de otros tipos de SED)
• Exclusión de otras enfermedades del tejido conectivo hereditarias y adquiridas, incluyendo enfermedades reumatológicas autoinmunes, y
• Exclusión de otras enfermedades que  también pueden incluir hipermovilidad articular debida a tono muscular deficiente (hipotonía) y / o laxitud del tejido.

Hacer el diagnóstico a veces puede ser complicado por el hecho de que la hipermovilidad articular es común en las mujeres y los niños pequeños. Además, la hipermovilidad articular puede disminuir con la edad, especialmente con el desarrollo de la artritis o después de una cirugía. En estos casos, es importante que haya una historia pasada de laxitud articular.[11998]

Hay algunos casos de hipermovilidad articular en que no hay otros síntomas o hipermovilidad "no sindrómica" con algunos problemas adicionales,  pero el diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos hiperlaxo  debe hacerse sólo en aquellos que cumplan con todos los criterios de diagnóstico.  Esto puede ayudar en los esfuerzos de investigación para descubrir la causa  genética y ayudar a encontrar una mejor forma de manejar la enfermedad. Como se trata de un diagnóstico clínico, es importante que el médico que hace el diagnóstico tenga experiencia en los síndromes de Ehlers-Danlos y pueda descartar otras enfermedades similares del tejido conectivo.^[2]

Muchos casos de la enfermedad tienen varios problemas asociados, aunque no hay suficientes datos para que se conviertan en criterios diagnósticos. Algunos de estos problemas incluyen trastornos del sueño, fatiga, taquicardia ortostática postural, trastornos gastrointestinales funcionales, disautonomía, ansiedad y depresión. Estos problemas pueden afectar más la vida que los síntomas relacionados a las articulaciones.^[2]

Vea también nuestra página en la red sobre el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos en general, y de cada tipo.

 

No tiene cura todavía. Es importante que después del diagnóstico inicial los pacientes sean evaluados para saber todos los problemas que tengan, y ser tratados adecuadamente.^[1][3]  El tratamiento consiste en el manejo de los síntomas y puede incluir:^[1]

• Terapia física;
• Liberación miofascial (cualquier modalidad de terapia física que mejora los espasmos) para un alivio a corto plazo del dolor, como calor, frío, masaje, ultrasonido, estimulación eléctrica, la acupuntura, la acupresión, el biofeedback y la relajación consciente;
• Ejercicios de tonificación muscular de baja resistencia que puede mejorar la estabilidad de la articulación y disminuir las subluxaciones futuras, dislocaciones y dolor;
• Aparatos de ayuda (collar cervical, protectores de rodilla o de la muñeca o férulas de anillo para las articulaciones de los dedos) para mejorar la estabilidad de la articulación;
• Una silla de ruedas o scooter puede ser necesario para descargar el estrés sobre las articulaciones de las extremidades inferiores;
• Muletas, bastones y andadores que deben utilizarse con precaución, ya que pueden poner presionar las extremidades superiores;
• Una cama de agua, un colchón de aire ajustable, o un colchón de espuma (y / o almohada) pueden dar un mayor apoyo y mejorar el sueño;
• Remedios para el dolor:
  • Acetaminofén, 4.000 mg en tres o cuatro dosis por día;
  • Antinflamatorios no esteroideos (ibuprofeno, naproxeno, meloxicam, nabumetona) para dolor de la articulación o del musculo o inflamación secundaria (bursitis, tendinitis, costocondritis, o dolor después de la dislocación). Si hay muchos moretones no es bueno que se den;
  • Inhibidores de Cox-2 (por ejemplo, celecoxib) en dosis máximas;
  • Tramadol puede ser añadido al acetaminofeno y a los antinflamatorios o el inhibidor de la Cox-2;
  • Pomada, crema o parche de lidocaína es a veces útil para áreas localizadas de dolor;
  • Crema de capsaicina;
  • Relajantes musculares como metaxalona;
  • Remedios llamados antidepresivos tricíclicos son buenos para el dolor de la compresión de los nervios (neuropático) y dan un poco de sueño, que es mejor para las personas con trastornos del sueño y un poco de elevación del humor. Las dosis típicas son nortriptilina (25-150 mg) o trazodona (50-300 mg) cada noche;
  • Remedios llamados inhibidores de la serotonina / norepinefrina (IRSN) como la venlafaxina, desvenlafaxina, duloxetina y milnacipran para la depresión y el dolor neuropático;
  • Remedios para las convulsiones (cuando las hay) como gabapentina, topiramato y lamotrigina;
  • Corticoides por poco tiempo para dolor muy agudo.
  • Opioides son eficaces tanto para el dolor miofascial y el dolor neuropático, pero deben reservarse para su uso después de fallar los remedios anteriores porque causan dependencia y se usan por varios meses. Se pueden dar junto con los otros remedios pero solo con prescripción y seguimiento médico.
• Suplementos de glucosamina y condroitina pueden ayudar a prevenir o tratar la osteoartritis;
• Calcio (500-600 mg dos veces al día), vitamina D (400 o más unidades al día);
• Cirugía y otros procedimientos: En general, la cirugía ortopédica debe ser última opción después que se hizo la terapia física;
• Proloterapia, en el que la solución salina y / o otras sustancias se inyectan en los tendones o alrededor de las articulaciones para que se formen cicatrices y aumentar la estabilidad de la articulación;
• Inyecciones de corticosteroides / anestésicas para áreas localizadas de dolor y la inflamación aguda pueden ser útiles, pero no pueden repetirse muchas veces;
• Bloqueos nerviosos anestésicos pueden dar un alivio temporal del dolor neuropático;
• Administración intratecal (en el lugar donde fluye el líquido que se encuentra alrededor de la médula espinal) de medicación anestésica y / u opioide, pero sólo debe ser hecho como un último recurso.

Otros problemas que haya se deben tratar como en cualquier paciente.

No se debe hacer ningún ejercicio que cause dolor. Se puede conseguir mejorar la estabilidad de la articulación con el ejercicio de baja resistencia para aumentar el tono muscular, principalmente de la barriga y de las piernas y brazos. Es bueno caminar, andar en bicicleta, ejercicios aeróbicos de bajo impacto, natación o ejercicios en el agua, y el ejercicio de rango de movimiento sin mayor resistencia. El tai-chi es una actividad que puede ayudar al balance. El progreso del ejercicio debe ser hecho con más repeticiones, más veces o más duración, no con más resistencia.

Los ejercicios que causen hiperextensión de las articulaciones y ejercicios con resistencia o de alto impacto deben ser evitados dentro de lo posible.

Se recomienda evaluación con un podiatra (especialista en problemas de los pies) para evaluar el arco de los pies y ver si es necesario un soporte).

Ortopedistas, reumatólogos y fisioterapeutas pueden ser consultados si es necesario.