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Leucodistrofia metacromática


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Sinónimos:
Déficit de arilsulfatasa A
Esta enfermedad se agrupa bajo:
Leucodistrofia

Resumen Resumen


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La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria caracterizada por el acumulo de gorduras llamadas sulfátidos en las células, especialmente las células del sistema nervioso. Esta acumulación de gorduras resulta en la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro que es formada por fibras nerviosas cubiertas de mielina. Los pacientes tienen deterioración progresiva de la función intelectual y de poder andar y la perdida de la sensibilidad en las extremidades, incontinencia urinaria (pérdida del control de la vejiga), convulsiones, parálisis, retraso o no poder hablar, ceguera y sordera. Con el tiempo la enfermedad empeora. Es heredada de forma autosómica recesiva y es causada por cambios (mutaciones) en los genes ARSA y PSAP.[1]
Última actualización: 6/10/2015
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Síntomas Síntomas


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En las personas con leucodistrofia metacromática, el daño de la sustancia blanca provoca un deterioro progresivo de las funciones intelectuales y habilidades motoras. Las señales y los síntomas incluyen:[1]

• Pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica)
• Incontinencia urinaria
• Crisis epiléptica
• Parálisis
• Incapacidad para hablar
• Ceguera
• No poder andar
• Movimientos anormales del ojo
• Atrofia del nervio óptico
• Pérdida de la audición

Con el tiempo pierden la conciencia de su entorno y dejan de responder. Mientras que los problemas neurológicos son la característica principal de la leucodistrofia metacromática, se han reportado efectos de la acumulación de sulfatide en otros órganos y tejidos, lo más a menudo con la vesícula biliar.
Última actualización: 6/10/2015

Hay varias formas de leucodistrofia metacromática:[1]

• Forma infantil tardía: Es la más común (50% a 60% de los casos). Esta forma de la enfermedad suele aparecer en el segundo año de vida. Los niños afectados pierden cualquier habilidad que han adquirido y se debilitan. A medida que el trastorno empeora, el tono muscular disminuye primero y a continuación aumenta hasta el punto de rigidez. Generalmente los niños no sobreviven la infancia.

• Forma juvenil: Es la segunda forma más común (20% a 30% de los casos). Comienza entre los 4 años de edad y la adolescencia. Los primeros signos de la enfermedad pueden ser problemas de conducta y dificultad creciente con el trabajo escolar. La progresión de la enfermedad es más lenta que en la forma infantil tardía y los individuos afectados pueden sobrevivir durante unos 20 años después del diagnóstico.

• Forma adulta: Es la menos común (15% a 20% de los casos). Los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia o más tarde. A menudo, los problemas de comportamiento tales como el alcoholismo, la drogadicción, o las dificultades en la escuela o el trabajo son los primeros síntomas en aparecer. La persona afectada puede tener síntomas psiquiátricos como delirios o alucinaciones. Se puede sobrevivir durante 20 a 30 años después del diagnóstico. Durante este tiempo puede haber algunos períodos de estabilidad relativa y otros períodos peores.
Última actualización: 6/10/2015

Diagnóstico Diagnóstico


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La leucodistrofia metacromática se diagnostica por medio de las siguientes pruebas:[2]

• Pruebas genéticas que muestran la mutación en el gen ARSA.
• Detección en la orina de compuestos llamados sulfátidos.
• Hallazgo de depósitos de lípidos en una biopsia de nervio o el cerebro.
Última actualización: 6/10/2015

Tratamiento Tratamiento


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Todavía no hay cura para la leucodistrofia metacromática. El tratamiento puede incluir:

1. Tratamiento de los síntomas y de soporte que incluye:
  • Remedios para la epilepsia;
  • Relajantes musculares para las contracturas;
  • Terapia física para mejorar la función nerviosa y muscular y la movilidad;
  • Estimulación para maximizar el intelecto;
  • Apoyo a las familias de los afectados para que los padres y / o cuidadores puedan anticipar las decisiones sobre andadores, sillas de ruedas, tubos de alimentación y otra atención.

2. El trasplante de células madre hematopoyéticas o trasplante de médula ósea (células madre saludables que vienen de la sangre o la médula ósea de un donante se inyectan en el paciente):

Es el único tratamiento para mejorar los problemas del sistema nervioso central (perdida de movimientos y sensibilidad y empeora de la función intelectual) pero tiene varios riesgos. Los mejores resultados se observan cuando el trasplante se realiza antes de la aparición de los síntomas. El trasplante de médula ósea puede retrasar la progresión de la enfermedad en pacientes que todavía no tienen síntomas o aquellos que tienen síntomas neurológicos muy leves.[3][4][2] Se ha progresado mucho con la terapia génica con experimentos en ratones.[3]

Última actualización: 6/10/2015

La identificación del defecto genético implicado en la enfermedad ha sido importante para el tratamiento de la enfermedad. Los estudios que hay se han centrado en la terapia génica con ratones y el uso de la proteína arilsulfatasa A, que se ha demostrado útil contra algunos problemas que hay en la leucodistrofia metacromática. Sin embargo, la desmielinización (perdida de la mielina), que es característica de la leucodistrofia metacromática en los seres humanos, no se ve en el ratón, por lo que no está claro si este tipo de tratamiento sería capaz de evitar el proceso de desmielinización en humanos.[4]

La investigación se centra en las siguientes áreas:[2][5]

  • Trasplantes de células de la médula ósea (como se mencionó antes).
  • La terapia de reemplazo enzimático (dar la enzima que está faltando o no funciona bien): El mayor problema con este tratamiento es que la enzima no atraviesa la barrera que está entre la sangre y el cerebro (que es formada por las células situadas entre los vasos que llevan la sangre y el sistema nervioso central (cerebro y medula espinal) y que protege al cerebro de muchas sustancias que pueden ser tóxicas pero que deja pasar al oxígeno y a los nutrientes que se necesitan). Sin embargo vectores lentivirales (un tipo de virus que se ha modificado y que sirve para introducir material genético en el núcleo de una célula) pueden pasar la barrera y han sido usados para que los genes funcionales de la arilsulfatasa entren en los cerebros de ratones adultos que tienen la enfermedad mostrando buenos resultados protegiendo al cerebro de la enfermedad.[5]
  • Terapia genética: Estudios recientes muestran buenos resultados. En un estudio con bebés sin síntomas (edades de 7 a 16 meses) de leucodistrofia metacromática se usaron vectores lentivirales para transferir genes ARSA funcionales en células de la medula ósea autólogas (de los propios pacientes). Las células  del gen corregido fueron transfundidas de nuevo dentro de los pacientes. El tratamiento tuvo buenos resultados y los pacientes mostraron desarrollo motor y cognitivo normal sin que hubiera de progresión de la enfermedad. Si bien estos resultados son prometedores, se deben hacer más estudios para saber si el tratamiento es seguro y efectivo.[5]
Última actualización: 6/10/2015

Para ver cuál es el grado de la enfermedad y determinar lo que necesita una persona con diagnóstico de leucodistrofia metacromática se recomiendan las siguientes evaluaciones: [2]

• Evaluación del desarrollo / habilidades y conductas cognitivas para monitorear la progresión de la enfermedad o si hay cambios con el tratamiento.
• El examen del sistema nervioso periférico (formado por los nervios periféricos, que están fuera del cerebro y de la medula espinal).
• La consulta con un médico genetista.
Última actualización: 6/10/2015

Investigaciones Investigaciones


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La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • La Fundación Lautaro te Necesita ofrece un registro para pacientes con leucodistrofia en Argentina.

Organizaciones Organizaciones


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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación ADAC
    Alteraciones de Crecimiento/Desarrollo y Enfermedades Lisosomales
    Calle Gil de Andrade, Nº 5
    Delegación Junta Municipal de Distrito V
    28804 - Alcalá de Henares, Madrid
    España
    Correo electrónico: asociacionculturaladac@hotmail.com
    Enlace en la red: http://www.asociacionculturaladac.es.tl/
  • Fundación LAES
    Ángela Chaves Restrepo
    Calle 21 No 6 – 43 Torre 2 Int. 203 Chía
    Colombia
    Teléfono: 318 359 39 53
    Correo electrónico: info@fundacionlaes.org
    Enlace en la red: http://www.fundacionlaes.org/
  • Fundación Lautaro te Necesita
    Francisco Bilbao 2302
    esq. Membrillar
    CP:1407 Ciudad de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 46342454 o 1532365507
    Correo electrónico: info@fundacionlautarotenecesita.org
    Enlace en la red: http://fundacionlautarotenecesita.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • El Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL) es un grupo de Facebook para las personas con enfermedades lisosomales.
  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • Fundación Lautaro Te Necesita - Leucodistrofias es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
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Aprenda más Aprenda más


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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Referencias Referencias


  1. Metachromatic leukodystrophy. Genetics Home Reference. February 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy. Accessed 9/19/2014.
  2. Fluharty AL. Arylsulfatase A Deficiency. Gene Reviews. 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1130/. Accessed 6/10/2015.
  3. Metachromatic Leukodystrophy Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). June 22, 2018; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Metachromatic-Leukodystrophy-Information-Page.
  4. Leucodistrofia metacromática (MLD). Fundación Leucodistrofia Unidas. http://ulf.org/metachromatic-leukodystrophy-mld. Accessed 6/10/2015.
  5. Cruse RP. Metachromatic leukodystrophy. UpToDate. November 12, 2014; Accessed 6/10/2015.
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