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Displasia mesomelica de Langer


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Resumen Resumen


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La displasia mesomélica de Langer es un trastorno del crecimiento óseo. Las personas afectadas suelen tener acortamiento extremo de los huesos largos de los brazos y las piernas (mesomelia). De esta forma, los huesos de las piernas son más cortos y los afectados tienen muy baja estatura. Uno de los huesos del antebrazo llamado cúbito y un hueso de la pierna llamado peroné están ausentes o son muy pequeños, y el otro hueso del antebrazo (radio) y de la parte inferior de la pierna (tibia) son inusualmente cortos, gruesos y curvos. Algunas personas afectadas tienen una anormalidad de los huesos de la muñeca y el antebrazo llamada deformidad de Madelung que puede causar dolor y limitar el movimiento de la muñeca. Además, algunos individuos afectados tienen la mandíbula pequeña. La causa es una mutación (alteración) en un gen llamado SHOX que produce una proteína que es importante para el crecimiento y la maduración de los huesos en los brazos y las piernas. Esta alteración puede ser una pérdida de todo el gen (delección), alteraciones (mutaciones) o pérdidas de material genético en las inmediaciones del gen que normalmente ayudan a regular la actividad del gen.[1][2]
Última actualización: 7/23/2015
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Síntomas Síntomas


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La displasia mesomélica de Langer por lo general resulta en:[1][2][3][4]

• Baja estatura severa con una altura final de aproximadamente 130 centímetros
• Acortamiento de los huesos tubulares largos, más marcado en el segmento proximal de la extremidad (o sea, los brazos y los muslos).
• Cúbito y peronés ausentes o pequeños y huesos radio y tibia pequeños, gruesos y curvos, deformidad de la cabeza del humero, deformidad de los huesos de la mano, cuello del humero corto.
• Mandíbula pequeña
• Típicamente, la deformidad de Madelung no está presente
• La inteligencia es normal en la mayoría de los casos descritos
• Expectativa normal de vida
Última actualización: 7/23/2015

Herencia Herencia


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La displasia mesomélica de Langer es heredada de forma autosómica recesiva . El gen SHOX se encuentra tanto en los cromosomas X y cromosoma Y (los cromosomas sexuales) en una zona conocida como la región pseudoautosómica. Aunque muchos genes son únicos ya sea al cromosoma X o al cromosoma Y, los genes de la región pseudoautosómica están presentes en ambos cromosomas sexuales. Como resultado, las mujeres (que tienen dos cromosomas X) y los hombres (que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y) normalmente tienen dos copias funcionales del gen SHOX en cada célula. El patrón de herencia de la displasia mesomélica de Langer se describe como recesivo porque ambas copias del gen SHOX en cada célula deben estar ausentes o alteradas para causar el trastorno. Las mujeres son afectadas cuando el gen falta o esta alterado en ambas copias del cromosoma X; en los hombres se produce cuando el gen falta o está alterado en el cromosoma X y en el cromosoma Y.[1]

Un trastorno esquelético relacionado llamado discondrosteosis de Leri-Weill se produce cuando se altera una única copia del gen SHOX en cada célula, lo que se llama haploinsuficiencia (término que se emplea cuando el producto de un gen es la mitad del nivel normal). Este trastorno tiene signos y síntomas que son similares, pero por lo general menos graves, que los de la displasia mesomélica de Langer. En los casos más leves hay solo una baja estatura. Si ambos los padres tienen una condición relacionada a una haploinsuficiencia del gen SHOX los hijos tienen 50% de chances de tener una condición relacionada a haploinsuficiencia del gen SHOX, 25% de chances de tener displasia mesomélica de Langer y 25% de chances de no tener ninguno de estos problemas.[2]
Última actualización: 7/23/2015

Tratamiento Tratamiento


Escuchar
La baja estatura en pacientes con haploinsuficiencia en el gen SHOX puede ser tratada con hormono del crecimiento con buenos resultados. Aunque, en el caso de la displasia mesomélica de Langer no parece haber ningún resultado. La edad promedio en que se comienza el tratamiento es de más o menos 7 años y medio con una dosis de hormona de crecimiento de 50 µg/kg por día.[5][6] Las deformidades de los huesos en algunos casos se pueden corregir con operaciones.
Última actualización: 7/23/2015

Investigaciones Investigaciones


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La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • European Skeletal Dysplasia Network
    Institute of Genetic Medicine
    Newcastle University
    International Centre for Life
    Central Parkway
    New Castle upon Tyne
    NE1 3BZ, United Kingdom
    Correo electrónico: info@esdn.org
    Enlace en la red: http://www.esdn.org/eug/Home

Organizaciones Organizaciones


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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Little People of America
    250 El Camino Real Suite 211
    Tustin, CA 92780
    Correo electrónico: amandalpa@verizon.net , olgamarohnic@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.lpaonline.org/informacin-en-espaol

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • El Grupo Facebook Gente Pequeña Guatemala es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Human Growth Foundation
    997 Glen Cove Avenue, Suite 5
    Glen Head, NY 11545
    Teléfono gratuito: 1-800-451-6434
    Fax: 516-671-4055
    Correo electrónico: hgf1@hgfound.org
    Enlace en la red: http://www.hgfound.org/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Aprenda más Aprenda más


Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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  • Mi hija de 8 años fue diagnosticada con displasia mesomelica de Langer. Me gustaría saber en qué consiste y cuáles son las señales y síntomas y también si hay algo que se puede hacer para que crezca. Haga clic aquí para ver la respuesta


¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.

Referencias Referencias


  1. Langer mesomelic dysplasia. Genetics Home Reference. January 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/langer-mesomelic-dysplasia. Accessed 7/23/2015.
  2. Binder G, Rappold GA. SHOX Deficiency Disorders. GeneReviews. August 20, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1215/.
  3. Lacombe D. Langer-Giedon Syndrome. Orphanet. April 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=502. Accessed 5/17/2015.
  4. Aggarwal V, Aggarwal N & Bargaveeb V. Langer’s mesomelic dysplasia: a case report. J Pediatr Orthop B. 2014 Mar; 23(2):200-2. http://www.researchgate.net/publication/249996202_Langer's_mesomelic_dysplasia_a_case_report. Accessed 7/23/2015.
  5. Lughetti L, Madeo S & Predieri B. Growth hormone therapy in patients with short stature homeobox-gene (SHOX) deficiency. J Endocrinol Invest. 2010 Jun; 33(6 Suppl):34-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21325865. Accessed 7/23/2015.
  6. Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and therapy. Horm Res Paediatr. 2011 Feb; 75(2):81-9. http://www.karger.com/Article/FullText/324105. Accessed 7/23/2015.
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