Síndrome de Seckel



El síndrome de Seckel es una enfermedad genética caracterizada por retraso del crecimiento, cabeza muy pequeña (microcefalia) con discapacidad intelectual y una cara típica y estrecha con los ojos grandes, nariz en forma de pico de pájaro y retroceso de la quijada (mandíbula inferior).[1] Puede haber también anomalías de la sangre en menos del 25% de las personas que tienen el síndrome de Seckel. [2] . El síndrome de Seckel se hereda de forma autosómica recesiva y existen 8 subtipos diferentes, de acuerdo a las mutaciones en diferentes genes. El tratamiento es únicamente de apoyo.[1][3][4]
Última actualización: 11/20/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Seckel Syndrome 1. Online Mendelian Inheritance in Man. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210600. Accessed 11/9/2015.
  2. Seckel syndrome. Orphanet. April 2005; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=808. Accessed 11/9/2015.
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P& Passemard S.. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders. GeneReviews. October 31, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301772. Accessed 11/9/2015.
  4. Yigit G & cols. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome.. Mol Genet Genomic Med. September, 2015; 3(5):467-80. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26436113. Accessed 11/9/2015.