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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La enfermedad de Alexander es una enfermedad neurológica progresiva que hace parte de las leucodistrofias, que son caracterizadas por la destrucción de la vaina de mielina (capa de grasa que rodea las fibras nerviosas y permite que los impulsos nerviosos se transmitan rápido) y por depósitos de proteínas anormales conocidas como fibras de Rosenthal. Hay cuatro formas de la enfermedad dependiendo de la edad del comienzo y su gravedad (neonatal, infantil, juvenil y adulta).[1][2] La enfermedad de Alexander es causada por cambios (mutaciones) en el gen GFAP. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante pero la mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen que aparecen por la primera vez en el paciente.[1] No hay cura para la enfermedad y el tratamiento es sintomático y de apoyo.[3]
Última actualización: 1/4/2016
Las señales y los síntomas de la enfermedad de Alexander varían dependiendo de la forma de la condición (formas de comienzo neonatal, infantil, juvenil y adulto). Incluso dentro de las diferentes formas puede haber grandes diferencias en los síntomas y la gravedad:[1][2][3][4]
  • Forma neonatal: Hay discapacidad grave, convulsiones, líquido dentro del cerebro (hidrocefalia), discapacidad intelectual y motora severa y los afectados pueden morir a los dos años de vida.
  • Forma infantil: Es la forma más común. Comienza durante los dos primeros años de vida. Hay discapacidad intelectual y motora, seguido por la pérdida de los hitos del desarrollo, aumento en el tamaño de la cabeza, incoordinación de los movimientos (ataxia) y convulsiones.
  • Forma juvenil: Es la menos frecuente y tiene un inicio entre las edades de dos y trece años de vida. Estos niños pueden tener vómitos, dificultad para tragar, respirar y hablar, falta de coordinación, cabeza grande, convulsiones, aumento del tono muscular y reflejos exagerados (espasticidad), pérdida gradual de la capacidad intelectual y del control del movimiento.
  • Forma adulta: Es la forma más leve y variable. Comienza en la adolescencia o muy tarde en la vida. Se puede parecer con la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple. Puede haber dificultad para hablar, tragar, respirar o comer, espasticidad y señal de Babinski positivo (un reflejo que es normal en los bebes pero que debe estar ausente en los adultos y que es cuando se abren los dedos de los pies al frotarse la planta del pie), ataxia, movimientos anormales de los ojos (nistagmo), falta de control de la salida de orina, estreñimiento, orinar mucho, impotencia, sudar anormal, baja temperatura y presión baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática) trastornos del sueño y de la marcha, parálisis, convulsiones y ojos bizcos. Algunos casos no tienen síntomas.
Última actualización: 1/4/2016
La enfermedad es causada por cambios (mutaciones) en el gen GFAP en 90% de los casos. Este gen tiene instrucciones para hacer una proteína llamada proteína ácida glial fibrilar (GFAP). GFAP es un componente normal del cerebro, pero no está claro cómo las mutaciones en este gen causan la enfermedad. En la mayoría de los casos las mutaciones se producen de forma espontánea y no se heredan de los padres. Un pequeño número de personas que se cree que tienen la enfermedad de Alexander no tienen mutaciones identificables en el gen GFAP, lo que lleva a los investigadores a creer que puede haber otras causas que no se han identificado.[1]
Última actualización: 1/4/2016
No existe un tratamiento específico. El tratamiento es de apoyo e incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional, dieta adecuada, el tratamiento con antibióticos para cualquier infección y los fármacos antiepilépticos para el control de las convulsiones.[4]

Dependiendo de los síntomas se recomienda la terapia física ocupacional y del habla se puede hacer. La terapia física ocupacional es indicada para los pacientes con problemas de retraso del desarrollo y problemas para hablar.
Última actualización: 1/4/2016
El pronóstico depende de la forma de la enfermedad. La forma neonatal es la peor. La forma infantil tiene un mal pronóstico y muchas veces los afectados no sobreviven después de los 6 años de vida. En las formas juvenil y adulta la enfermedad progresa de forma más lenta. La forma adulta es muy variable y en algunos casos no hay ningún síntoma.[2]
Última actualización: 1/4/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Alexander disease. Genetics Home Reference. October, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=alexanderdisease. Accessed 10/31/2015.
  2. Alexander disease. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). October, 22, 2012; http://www.ninds.nih.gov/disorders/alexander_disease/alexander_disease.htm. Accessed 10/31/2015.
  3. Gorospe JR. Alexander Disease. GeneReviews. January 8, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alexander. Accessed 10/31/2015.
  4. Alexander Disease. United Leukodystrophy Foundation. http://ulf.org/alexander-disease#. Accessed 10/31/2015.