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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Costello es una enfermedad rara que afecta muchas partes diferentes del cuerpo. Las señales y los síntomas por lo general incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, un rostro característico, pliegues sueltos de piel extra (especialmente en las manos y pies), y articulaciones muy flexibles. Puede haber problemas en el corazón como aceleración de los latidos (taquicardia), o problemas en su ritmo (arritmia), anomalías estructurales (estenosis pulmonar) y aumento del musculo del corazón (miocardiopatía hipertrófica). Las personas con esta enfermedad, desde que son niños pequeños tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores cancerosos y no cancerosos. El síndrome de Costello es causado por cambios (mutaciones) en el gen HRAS. La herencia es autosómica dominante; Sin embargo, casi todos los casos reportados son el resultado de mutaciones de novo, o sea, que ocurren en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.[1][2][3] El tratamiento depende de las señales y síntomas que estén presentes.[3]

El síndrome de Costello hace parte de un grupo de condiciones llamadas RASopatias que incluye, entre otras, el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutáneo, que son muy parecidos al síndrome de Costello. 
Última actualización: 5/9/2016
Las señales y los síntomas que están presentes en casi todas las personas con el síndrome de Costello son:[3]
  • Dificultad para ganar peso que comienza en los bebes
  • Estatura baja
  • Características faciales toscas (mejillas llenas, labios gruesos, boca grande, punta nasal gruesa)
  • Cabello rizado y fino.
Las señales y síntomas que cuando están presentes ayudan a que se haga el diagnóstico son:[2][3]
  • Verrugas (Papillomata) en la cara o alrededor del ano; típicamente aparecen en los bebes pero puede aparecer más tarde en la niñez
  • Posición anormal de la mano, desviada para el lado del dedo pequeño y con los dedos extendidos
  • Problemas en el ritmo del corazón como latidos muy rápidos (taquicardia) y descompensados y defectos en el corazón (cardiomiopatía hipertrófica, estenosis pulmonar)
  • Chance aumentadas de tener tumores cancerosos; aumento de las sustancias llamadas metabolitos de catecolaminas en la orina
  • Piel floja (cutis laxa) en el cuello, palmas de las manos, dedos y plantas de los pies;  la piel es poco elástica y cuelga en pliegues y puede tener manchas obscuras.
Otros síntomas comunes son:[2][3]
  • Problemas en el embarazo y luego después de nacer: Mucho líquido amniótico durante el embarazo (polihidramnios); bebes que nacen hinchados y con peso alto pero que pierden peso rápido y después tienen dificultad para crecer y para comer y son pequeños para su edad
  • Apariencia de cabeza grande
  • Pliegues de piel en la parte interna de los ojos (epicantos)
  • Voz ronca o susurrante
  • Pliegues profundos de piel en las palmas de las manos y plantas de los pies
  • Envejecimiento prematuro
  • Tono muscular pobre y articulaciones laxas
  • Dedos gruesos con unas anormales y pies deformados
  • Reflujo gastroesofágico
  • Anomalías de la espalda como curvaturas anormales y problemas en las caderas
  • Problemas neurológicos (Chiari I, hidrocefalia, siringomielia, convulsiones)
  • Retraso en el desarrollo o incapacidad intelectual
  • Personalidad sociable y comunicativa.
Última actualización: 5/9/2016
La herencia es autosómica dominante; la mayoría de los casos aparecen por la primera vez (de novo), sin que haya otros afectados en la familia.[1][3] Para las condiciones con herencia autosómica dominante, una copia anormal del gen en cada célula es suficiente para causar la condición.  
Última actualización: 5/9/2016
El diagnóstico de síndrome de Costello se sospecha cuando se ven las señales y síntomas característicos del síndrome y se confirma con la prueba genética que muestra una mutación en el gen HRAS. En más o menos 80%-90% de las personas con las señales y síntomas del síndrome la prueba genética muestra que hay una mutación en el gen HRAS, por eso, si la prueba genética no identifica ninguna mutación se necesitan buscar diagnósticos alternativos.[3] Algunas mutaciones resultan en problemas más severos que otras por eso es importante saber cuál es el tipo exacto de mutación que hay.[2] Se recomienda consultar un médico genetista para realizar la prueba genética y para discutir sus resultados.
Última actualización: 5/9/2016

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
No existe un tratamiento específico; el tratamiento depende de los síntomas que estén presentes. Es importante que se consulte un médico genetista y otros especialistas como cardiólogos, neurólogos y oftalmólogos. Es importante que sea hecha una evaluación completa con examen físico y neurológico asi como de la parte del corazón y de las articulaciones. La mayoría de los bebés requieren alimentación por sonda nasogástrica o gastrostomía; muchos de ellos necesitan una cirugía para corregir el reflujo (fundoplicatura de Nissen). Se recomienda que haya una evaluación por un nutricionista. El tratamiento de los problemas del corazón y de los tumores que aparecen se hace como en cualquier otro paciente. Los desvíos de la mano necesitan terapia física y a veces los problemas en los tendones se tienen que operar. Se recomienda tener programas de intervención temprana y estrategias de educación individualizada para el retraso de desarrollo y para la incapacidad intelectual.[2][3]
Última actualización: 5/9/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Costello syndrome. Genetics Home Reference (GHR). July 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/costello-syndrome.
  2. Costello Syndrome. NORD. 2014; http://rarediseases.org/rare-diseases/costello-syndrome/.
  3. Gripp KW & Lin AE. Costello Syndrome. GeneReviews. January 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/.