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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de antisintetasas es una condición autoinmune crónica que afecta a los músculos y otras partes del cuerpo. Las señales y los síntomas pueden variar, pero pueden incluir inflamación muscular (miositis), poliartritis (inflamación de muchas articulaciones), callos en la piel, enfermedad pulmonar intersticial y el fenómeno de Raynaud. La causa subyacente es desconocida; Sin embargo, la producción de auto-anticuerpos (anticuerpos que atacan las células normales) que atacan ciertas enzimas en el cuerpo llamados "aminoácil -ARNt sintetasas" parece estar relacionadas a la causa del síndrome. Estos autoanticuerpos pueden surgir después de  infecciones virales, o los pacientes pueden tener una predisposición genética. El tratamiento se basa en las señales y síntomas presentes en cada persona, pero puede incluir corticoides, medicamentos inmunosupresores, y / o terapia física.[9477][1][2][3]
Última actualización: 3/10/2017
Las señales y los síntomas del síndrome de antisintetasas varían, pero pueden incluir: [4][5][1]
  • Fiebre
  • Pérdida de apetito
  • Pérdida de peso
  • Inflamación muscular (miositis)
  • Inflamación de múltiples articulaciones (poliartritis)
  • Enfermedad pulmonar intersticial (que causa dificultad para respirar, tos y / o dificultad para tragar (disfagia))
  • Manos mecánicas (piel con callos en las puntas y bordes de los dedos y manos)
  • Fenómeno de Raynaud.
También se puede observar un tono muscular pobre, piel seca e hinchada, dolores musculares y problemas para regular la temperatura. Algunos estudios sugieren que las personas afectadas pueden presentar un mayor riesgo de varios tipos de cáncer.[5]

Algunos estudios sugieren que las personas afectadas pueden estar en mayor riesgo para varios tipos de cáncer, también.[5] Algunos síntomas de la enfermedad parecen variar de acuerdo con el auto-anticuerpo relacionado con la enfermedad. La miopatía ocurre con más frecuencia en pacientes con anti-Jo-1 o anti-PL-7; Anti-Jo-1 está relacionado con la artritis severa y las manos mecánicas, mientras que el anti-PL-12 se relaciona con el fenómeno de Raynaud; Anti-PL-7, anti-PL-12, anti-KS y anti-OJ se relacionan con casos de enfermedad pulmonar intersticial.[6]

Última actualización: 4/17/2017
La causa exacta del síndrome de antisintetasas todavía no se sabe. Sin embargo, se considera una enfermedad autoinmune. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca y destruye tejido corporal sano por error.

En el síndrome de antisintetasas, se producen auto-anticuerpos (anticuerpos que atacan las células normales en lugar de atacar agentes causantes de enfermedades) que reconocen y atacan a ciertas enzimas llamadas 'aminoacil-ARNt sintetasas', que tienen la función de ayudar a producir las proteínas del cuerpo. Entre los 7 anticuerpos antisintetasas conocidos, el llamado "anti-Jo-1" es el identificado con más frecuencia en las personas afectadas. Se cree que estos auto-anticuerpos aparecen después de algunas infecciones virales, o con el uso de algún tipo de medicación, o en personas que tienen una predisposición genética, pero no hay nada comprobado. El papel exacto de los auto-anticuerpos en la causa del síndrome de antisintetasas no se conoce todavía.[5][1] 
Última actualización: 3/10/2017
El diagnóstico del síndrome de antisintetasas se sospecha cuando hay las señales y los síntomas característicos de la enfermedad pero hay varias condiciones parecidas que deben ser apartadas. Se pueden pedir varias pruebas para ayudar a confirmar el diagnóstico, determinar la gravedad de la enfermedad, y decidir el tratamiento. Estas pruebas dependen de las señales y de los síntomas presentes en cada persona, pero pueden ser:[5][1][2]

Debido a que no todos los pacientes con anticuerpos antisintetasas (incluso los diagnosticados con el síndrome de antisintetasas) tienen todas las manifestaciones de este síndrome, se sugiere que el síndrome sólo se diagnostique en los casos de pacientes que tengan un anticuerpo antisintetasas y dos de las siguientes características:

  • Enfermedad pulmonar intersticial
  • Miopatía inflamatoria 
  • Poliartritis inflamatoria.

Además, se ha notado que los pacientes con anticuerpos antisintetasas tienen poca o ninguna inflamación en los músculos (miositis) pero tienen enfermedad pulmonar con más frecuencia que los pacientes con las otras enfermedades parecidas.[4]

Última actualización: 3/10/2017
El tratamiento se hace primero con corticoides y puede durar varios meses o años. Estos medicamentos se dan por vía oral; sin embargo, en casos graves, se puede usar metilprednisolona en la vena, ya desde el comienzo. Medicamentos inmunosupresores también pueden ser recomendados, especialmente en personas con debilidad muscular grave, o con enfermedad pulmonar intersticial que tengan problemas para respirar. Estudios recientes muestran que una medicación llamada rituximab puede mejorar la enfermedad pulmonar en pacientes que no han respondido a otros tratamientos para la enfermedad pulmonar.[7] La terapia física puede ser indicada para mejorar la debilidad, reducir la pérdida de masa muscular que hay cuando no se hace ejercicio, y para  evitar las contracturas musculares.[5][2]
Última actualización: 3/10/2017
El pronóstico de las personas con síndrome de antisintetasas varía en función de la gravedad de la enfermedad y de las señales y los síntomas presentes. A pesar de que la condición se considera crónica y con frecuencia requiere tratamiento a largo plazo, las personas que sólo tienen problemas en los músculos como el único síntoma, se mejoran rápido con el tratamiento con corticosteroides y / o medicamentos inmunosupresores. Cuando están afectados los pulmones, la gravedad y el tipo de afección pulmonar generalmente determina el pronóstico.[5][1][2] Por ejemplo, los pacientes con un curso progresivo de la enfermedad pulmonar intersticial tienen un peor pronóstico que aquellos con un curso no progresivo, debido a que la insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte. Afortunadamente, en la mayoría de los casos la enfermedad pulmonar intersticial no es progresiva.[8]

Estudios han mostrado que la edad en que comienzan los síntomas (ser mayor de 60 años), la gravedad y la extensión de la enfermedad pulmonar, el retraso en el diagnóstico y el tratamiento, la presencia de cáncer, y una prueba negativa de anticuerpos Jo1 (o sea, que los pacientes tengan otros anticuerpos anti-sintetasas diferentes del Jo1) se asocian con un peor pronóstico.[5][2][9]

Última actualización: 4/17/2017

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Síndrome de antisintetasas. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Arthritis Foundation
    1355 Peachtree St. NE
    6th Floor
    Atlanta, GA 30309
    Teléfono gratuito: 1-844-571-HELP (4357)
    Teléfono: +1-404-872-7100
    Enlace en la red: https://www.arthritis.org
  • The Myositis Association (TMA)
    1940 Duke Street
    Suite 200
    Alexandria, VA 22314
    Teléfono gratuito: 1-800-821-7356
    Teléfono: +1-703-299-4850
    Fax: +1-703-535-6752
    Correo electrónico: TMA@myositis.org
    Enlace en la red: https://www.myositis.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Antisynthetase syndrome. Orphanet. May 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8611.
  2. Chatterjee S, Prayson R, Farver C.. Antisynthetase syndrome: not just an inflammatory myopathy. Cleve Clin J Med. October 2013; 80(10):655-666. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24085811.
  3. Mirrakhimov AE. Antisynthetase syndrome: a review of etiopathogenesis, diagnosis and management. Curr Med Chem. 2015; 22(16):1963-75.
  4. Miller ML & Vleugels RA. Clinical manifestations of dermatomyositis and polymyositis in adults. UpToDate. 2016;
  5. Antisynthetase syndrome. DermNet NZ. December 2014; http://dermnetnz.org/immune/antisynthetase.html.
  6. Esposito ACC, Gige TC & Miot HA. Syndrome in question: antisynthetase syndrome (anti-PL-7). An Bras Dermatol. 2016; 91(5):683-685. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5087238/.
  7. Sharp C, McCabe M, Dodds N, Edey A, Mayers L, Adamali H, Millar AB & Gunawardena H. Rituximab in autoimmune connective tissue disease-associated interstitial lung disease. Rheumatology (Oxford). April 8, 2016; pii: kew195. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27060110.
  8. Trallero-Araguás E& cols. Clinical manifestations and long-term outcome of anti-Jo1 antisynthetase patients in a large cohort of Spanish patients from the GEAS-IIM group. Semin Arthritis Rheum. March 30, 2016; 16:30001-4.. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27139168.
  9. Rojas-Serrano J, Herrera-Bringas D, Mejía M, Rivero H, Mateos-Toledo H & Figueroa JE. Prognostic factors in a cohort of antisynthetase syndrome (ASS): serologic profile is associated with mortality in patients with interstitial lung disease (ILD).. Clin Rheumatol. September, 2015; 34(9):1563-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26219488.