Insomnio familiar fatal

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Resumen Resumen

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí.^[1]^[2] El insomnio familiar fatal hace parte del grupo de enfermedades producidas por priones. Se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas (células nerviosas) en el tálamo.^[3]^[4]^[5] Los primeros síntomas usualmente comienzan en los adultos de 50 años o más, e incluyen insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito, temperatura alta o baja y demencia rápidamente progresiva. Casi todos los casos son causados por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y se heredan de forma autosómica dominante.^[6] ^[1]^[3]^[4] Hay un número muy pequeño de reportes de casos esporádicos.^[7] Actualmente no hay tratamiento efectivo, aunque la investigación para un tratamiento y la cura están en curso.^[1]^[4]^[7]^[8] La sobrevida es de más o menos 12-18 años, desde el aparecimiento de los primeros síntomas, pero las nuevas investigaciones quizás puedan mejorar el pronóstico.^[1]^[9]

Última actualización: 12/7/2016

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Síntomas Síntomas

Los primeros síntomas de insomnio familiar fatal comienzan generalmente entre las edades de 32 y 62 años (media de 51 años), pero puede comenzar tan temprano como a los 18 años, o tan tarde como a los 72 años de edad.^[1]^[10]

Los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que empeora con el tiempo y / o demencia progresiva. Es importante señalar que no todo el mundo con la enfermedad tiene insomnio como el primer síntoma principal. Otros síntomas pueden incluir ataques de pánico, miedos inexplicados (fobias), pérdida de peso, falta de apetito, y tener una temperatura corporal demasiado baja o demasiado alta (hipotermia, hipertermia). Pueden producirse trastornos autonómicos tales como alta presión arterial (hipertensión arterial), episodios de respiración excesiva (hiperventilación), sudoración y salivación excesivas y / o disfunción eréctil.^[6]^[1]^[3]^[5]

A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas desarrollan movimientos anormales y descoordinados (ataxia), alucinaciones, confusión severa (delerium) y contracciones musculares y espasmos (mioclonía). Los primeros síntomas de demencia pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero después hay también incapacidad para caminar y hablar. La incapacidad total para dormir es común en el final del curso de la enfermedad.^[6]^[1]^[3]^[5]

Última actualización: 12/7/2016

Causa Causa

El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. En casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP. Esta mutación resulta en una proteína prionica anormal, en que el aminoácido asparagina reemplaza al ácido aspártico en la posición 178 de la proteína priónica (PrP) (los investigadores describen este cambio como p. Asp178Asn o D178N).^[1]^[3]^[4]^[9]

Además, para que la persona tenga los síntomas de insomnio familiar fatal, la PrP debe tener el aminoácido metionina en la posición 129 de la proteína (p.Met129). Esta metionina en la posición 129 por sí sola no causa la enfermedad; normalmente se considera una variación benigna (inofensiva) a menos que el cambio genético esté en la misma copia del gen que tiene la asparagina en la posición 178. Juntos, los aminoácidos asparagina y metionina en estas posiciones específicas de la proteína hacen que la PrP normal se doble en una forma anormal, lo que impide que funcione normalmente.^[1]^[3]^[4]^[9]

En casos muy raros de insomnio familiar fatal, la enfermedad es esporádica, lo que significa que no hay una mutación en el gen PRNP.^[7] Se cree que la forma esporádica se produce cuando algunos de los priones normales de una persona cambian espontáneamente en la forma anormal que causa la enfermedad causando cambios en los priones en otras células en una reacción en cadena.^[11]

Última actualización: 12/7/2016

Herencia Herencia

Cuando el insomnio familiar fatal es causado por cambios (mutaciones) en el gen PRNP, se hereda de forma autosómica dominante.^[6]

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la mutación es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

En los casos esporádicos la enfermedad no se hereda de ninguno de los padres y no se puede transmitir a sus hijos.^[7]

Para discutir los riesgos individuales es importante consultar un profesional de genética. Vea nuestra guía de información titulada: Como encontrar un especialista para su enfermedad, que tiene información sobre cómo encontrar una clínica de genética.

Última actualización: 12/7/2016

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico de insomnio familiar fatal se sospecha primero por el deterioro cognitivo rápidamente progresivo (demencia) junto con cambios de comportamiento o estado de ánimo, ataxia y trastornos del sueño. El diagnóstico adicional incluye el estudio del sueño y posiblemente un escáner de PET (PET scan) para confirmar el hipometabolismo talámico (lo que significa que el tálamo en el cerebro es menos activo de lo que debería ser).^[6]^[1] La tomografía de PET recomendada es la tomografía por emisión de positrones de fluorodesoxiglucosa (FDG-PET).^[9]

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, pero en los Estados Unidos sólo está disponible si la persona cumple uno de los tres criterios siguientes:

Que haya otras personas en la familia con insomnio familiar fatal (antecedentes familiares positivos)
Sospecha de la enfermedad con base en el estudio anormal del sueño o PET scan
Diagnóstico de la enfermedad (generalmente a través de una combinación de resultados de estudio de sueño y resultados del examen PET scan)

Las pruebas genéticas para saber si un pariente es portador de la mutación que causa la enfermedad y las pruebas prenatales (para saber si un feto es afectado) son posibles si se conoce la mutación causante de la enfermedad en la familia.

Última actualización: 12/7/2016

Tratamiento Tratamiento

Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal o un tratamiento que pueda retardar la progresión de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y mantener a la persona con lo más cómoda posible.^[6]^[11] Sin embargo, hay varios estudios de investigación para evaluar una serie de posibles tratamientos.^[1]^[4]^[7]^[8]

La siguiente organización esta realizando una investigación:

Cure FFI.org (en inglés)
Página en la red para contacto: http://www.cureffi.org/contact/
Enlace en la red: http://www.cureffi.org

Última actualización: 12/7/2016

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Familiares y Amigos del Insomnio Familiar Fatal es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

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