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Síndrome de taquicardia postural ortostática

Information in English Title

No es una enfermedad rara

Resumen Resumen

El síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS, por sus siglas en inglés) es una condición rara en que hay una intolerancia ortostática, que es cuando un cambio desde la posición supina (como cuando se está acostado) a una posición vertical (al pararse) resulta en latidos rápidos del corazón (taquicardia) y en una disminución de la presión arterial. La intolerancia ortostática provoca mareos, desmayos, y otros síntomas que pueden ser muy debilitantes e incapacitantes.^[1] Aunque la enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres de todas las edades, la mayoría de los casos se diagnostican en mujeres entre 15 y 50 años.^[1] Se debe a una falla del sistema autónomo (la parte del sistema nervioso que regula las funciones involuntarias del cuerpo) pero la causa es desconocida. Sin embargo, en muchos casos los síntomas comienzan después de un embarazo, una cirugía mayor, un trauma, o una enfermedad viral y pueden empeorar antes de un período menstrual.^[1]^[2] El objetivo del tratamiento es aumentar el flujo sanguíneo y mejorar los problemas circulatorios que pueden estar causando POTS.^[1]^[3]^[4]

Última actualización: 1/23/2017

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Síntomas Síntomas

El síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) se caracteriza por intolerancia ortostática.^[1] Pero pueden haber muchos otros síntomas como:^[2]^[3]^[4]

Problemas de visión como visión borrosa
Sensación de palpitaciones en la cabeza
Falta de concentración
Cansancio
Síntomas gastrointestinales (por ejemplo, náuseas, calambres, distensión abdominal, estreñimiento, diarrea)
Falta de aliento
Molestia en la cabeza, cuello, y pecho
Debilidad
Trastornos del sueño
Dificultad para hacer ejercicio
Transpiración
Ansiedad.

Última actualización: 1/23/2017

Causa Causa

La causa del síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) todavía no es conocida. Sin embargo, los síntomas muchas veces comienzan después de un embarazo, una cirugía mayor, un trauma, o una enfermedad viral y pueden aumentar justo antes de un período menstrual.^[1]

Muchos investigadores sospechan que la afección puede tener más de una causa. Las siguientes anomalías pueden asociarse con POTS y pueden desempeñar un papel en su desarrollo:^[1]^[4]

Función deteriorada de los nervios en ciertos músculos, especialmente las piernas y los pies
Una disminución anormal en la cantidad de sangre que circula en el cuerpo (causada, por ejemplo, por la acumulación de sangre en el abdomen y las piernas)
Insuficiencia de la circulación de la sangre que regresa al corazón al pasar de una posición acostada a una posición de pie
Cambios en la función del corazón y la función de los vasos sanguíneos
Regulación anormal de la presión arterial
Aumento de la respuesta de lucha-huida, que es caracterizada por un aumento en la velocidad y profundidad de la respiración llevando a falta de aliento, sensación de ahogo o asfixia e incluso dolores u opresión en el pecho.

Aunque la mayoría de los casos de POTS ocurren en personas sin otros casos de la condición en su familia, en algunos casos hay varias personas afectadas con intolerancia ortostática en la familia. Esto sugiere que en algunos casos, los factores genéticos pueden tener un papel en el desarrollo de POTS. Algunos estudios también sugieren que las variaciones normales (polimorfismos) en ciertos genes (NOS3, ADRB2) pueden estar asociadas con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Se ha identificado una mutación en el gen transportador de norepinefrina (SLC6A2) en una familia con POTS.^[4]^[3]

Última actualización: 1/23/2017

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) muchas veces se sospecha basado en signos y síntomas característicos. Después se pueden pedir pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Los médicos hacen un examen físico que incluye la medición de la presión arterial y la frecuencia cardíaca mientras está acostado, sentado y de pie. También se puede recomendar una prueba de mesa de inclinación (prueba tilt), en la que se mide la presión arterial y la frecuencia cardiaca mientras una persona se mueve con seguridad de una posición acostada a una posición erguida.^[2]^[4]

Última actualización: 1/23/2017

Tratamiento Tratamiento

Debido a que la investigación sugiere que el síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) tiene una variedad de causas, ningún tratamiento es efectivo para todas las personas afectadas. El manejo de POTS tiene como objetivo mejorar la presión arterial baja y los problemas con el corazón y en los vasos sanguíneos que pueden estar causando la condición. En algunas personas con POTS, cambios simples en el estilo de vida como agregar sal adicional a la dieta, beber más líquidos, hacer ejercicio, y evitar factores que empeoran la condición, pueden disminuir los síntomas. Ciertos medicamentos también pueden ser útiles en el tratamiento de POTS.^[1]^[2]^[4] Algunas investigaciones sugieren repleción de volumen y fludrocortisona (0,05 a 0,2 mg por día) como la primera línea de terapia. Algunos pacientes pueden beneficiarse de midodrina o de bloqueadores beta. Otras opciones de tratamiento se están investigando pero todavía no se pueden recomendar.[10281]

Última actualización: 1/23/2017

Pronóstico Pronóstico

La perspectiva a largo plazo (pronóstico) para las personas con síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) es generalmente buena. Sin embargo, en algunos casos POTS puede durar muchos años y tener un curso en el cual los síntomas vienen y van. Con cambios de estilo de vida (por ejemplo, ejercicio y dieta) y tratamientos médicos, muchas personas afectadas ven una mejoría en los síntomas y la calidad de vida. En otros casos, las personas con POTS mejoran o se curan de sus síntomas con el tiempo.^[1]^[4] En un estudio de 58 personas con POTS, la mayoría había mejorado los síntomas después de 1 año y más de un tercio ya no tenía los señales y síntomas necesarios para hacerse un diagnóstico de POTS.^[5]

Desafortunadamente, en algunos casos no se mejora y la condición puede empeorar con el tiempo.^[6]

Última actualización: 1/23/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Dysautonomia International tiene información sobre POTS, incluyendo pronostico y videos educativos. La información está en ingles pero hay una opción para traducirla en español y en otros lenguajes.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Disautonomía Argentina es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

NINDS Postural Tachycardia Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. December 2015; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Postural-Tachycardia-Syndrome-Information-Page.
Postural Tachycardia Syndrome (POTS). Autonomic Disorders Consortium. http://www.rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/POTS/index.htm.
Mohini Gurme, MD. Idiopathic Orthostatic Hypotension and other Autonomic Failure Syndromes. Medscape Reference. November 2015; http://emedicine.medscape.com/article/1154266-overview.
Kaufmann H & Freeman R. Postural tachycardia syndrome. UpToDate. March 2015; http://www.uptodate.com/contents/postural-tachycardia-syndrome.
Kimpinski K, Figueroa JJ, Singer W, Sletten DM, Iodice V, Sandroni P, Fischer PR, Opfer-Gehrking TL, Gehrking JA, Low PA. A prospective, 1-year follow-up study of postural tachycardia syndrome. Mayo Clin Proc. August 2012; 87(8):746-752.
Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. Dysautonomia International. http://www.dysautonomiainternational.org/page.php?ID=30. Accessed 3/6/2016.

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