Skip to main content
U.S. Department of Health & Human Services
National Institutes of Health
NCATS

COVID-19 is an emerging, rapidly evolving situation.

Get the latest public health information from CDC: https://www.coronavirus.gov (link is external)
Get the latest research information from NIH: https://covid19.nih.gov (link is external)

National Center for Advancing and Translational Sciences National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences
1-888-205-2311
Menu Search
1-888-205-2311
Menu
  • Home
  • Diseases expand submenu for Diseases
    • Browse A-Z
    • Find Diseases By Category expand submenu for Find Diseases By Category
      • Autoimmune / Autoinflammatory diseases
      • Bacterial infections
      • Behavioral and mental disorders
      • Blood Diseases
      • Chromosome Disorders
      • Congenital and Genetic Diseases
      • Connective tissue diseases
      • Digestive Diseases
      • Ear, Nose, and Throat Diseases
      • Endocrine Diseases
      • Environmental Diseases
      • Eye diseases
      • Female Reproductive Diseases
      • Fungal infections
      • Heart Diseases
      • Hereditary Cancer Syndromes
      • Immune System Diseases
      • Kidney and Urinary Diseases
      • Lung Diseases
      • Male Reproductive Diseases
      • Metabolic disorders
      • Mouth Diseases
      • Musculoskeletal Diseases
      • Myelodysplastic Syndromes
      • Nervous System Diseases
      • Newborn Screening
      • Nutritional diseases
      • Parasitic diseases
      • Rare Cancers
      • RDCRN
      • Skin Diseases
      • Viral infections
    • List of FDA Orphan Drugs
    • GARD Information Navigator
    • FAQs About Rare Diseases
  • Guides expand submenu for Guides
    • Patients, Families and Friends expand submenu for Patients, Families and Friends
      • How to Find a Disease Specialist
      • Tips for the Undiagnosed
      • Support for Patients and Families
      • Tips for Finding Financial Aid
      • Help with Travel Costs
      • How to Get Involved in Research
      • FAQs About Chromosome Disorders
      • Medical and Science Glossaries
    • Healthcare Professionals expand submenu for Healthcare Professionals
      • Caring for Your Patient with a Rare Disease
      • ICD Coding for Rare Diseases
      • FindZebra Diagnosis Assist Tool
    • Researchers expand submenu for Researchers
      • Finding Funding Opportunities
    • Teachers and Students expand submenu for Teachers and Students
      • Teaching Resources
  • News expand submenu for News
    • In The Spotlight
    • News Archive
    • Connect with GARD
    • Media Requests
  • About GARD expand submenu for About GARD
    • Contact GARD
    • About GARD
    • Videos
    • Brochures and Publications
  • En Español expand submenu for En Español
    • Enfermedades
    • Contacte GARD
    • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
      • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
      • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
      • Consejos Para Pacientes y Familias
      • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
      • Participe en Estudios de Investigación
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
    • Sobre GARD
  • Home
© Positive Exposure
banner showing people with disabilities and/or their relatives
  1. Home
  2. En Español
  3. Síndrome de Hermansky-Pudlak
print
  • Tabla de Contenidos expand submenu for Tabla de Contenidos
    • Resumen
    • Síntomas
    • Herencia
    • Diagnóstico
    • Estadísticas
    • Organizaciones
    • GARD Respuestas
    • Referencias
  • Enfermedades
  • Contacte GARD
  • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
    • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
    • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
    • Consejos Para Pacientes y Familias
    • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
    • Participe en Estudios de Investigación
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
  • Sobre GARD
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Síndrome de Hermansky-Pudlak


Information in English Title




Resumen Resumen


Escuchar
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética caracterizada por la poca coloración (pigmentación) en los ojos y en la piel (albinismo oculocutáneo) y por el sangrado prolongado debido a un problema en las plaquetas (las células que ayudan en la coagulación de la sangre para evitar sangrados) llamado diátesis sangrante.[13168][1] Este síndrome afecta varios órganos del cuerpo, como los ojos, la piel, el intestino, los pulmones, y otros. Hasta el momento se han identificado 10 tipos de este síndrome. Todos los tipos tienen albinismo y problemas en las plaquetas desde el nacimiento, pero cada tipo tiene algunas características específicas.[13168] En algunas personas con este síndrome, se observan ciertas señales y síntomas que se pueden desarrollar más tarde, como por ejemplo, inflamación del intestino (un tipo de la enfermedad de Crohn llamada colitis granulomatosa) y una enfermedad pulmonar progresiva, conocida como fibrosis pulmonar. Puede haber también una baja inmunidad que resulta en infecciones frecuentes. La herencia es autosómica recesiva.[13168][1] No existe cura todavía. El tratamiento se hace para aliviar los síntomas. En los casos de fibrosis pulmonar grave puede necesitarse hacer un trasplante pulmonar.[13168][2]
Última actualización: 3/14/2017
¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Síntomas Síntomas


Escuchar
El síndrome de Hermansky-Pudlak tiene dos características principales: el albinismo oculocutáneo, que afecta los ojos y la piel, y la tendencia a sangrar por un periodo prolongado. Las señales y síntomas pueden incluir:[1][2]
  • Piel que puede ser muy blanca o tener una coloración verde oliva pero que siempre tiene un tono más claro que el resto de la familia
  • Cabello que puede ser completamente blanco, o tener variaciones de color hasta ser marrón claro, y que puede tornarse un poco más oscuro con la edad
  • Ojos de color azul claro, que a veces pueden cambiar con la edad y ser un poco más oscuros o marrón claro
  • Problemas en la visión como dificultad para ver de cerca (hipermetropía) para ver de largo (miopía), o para focalizar la visión (astigmatismo), movimientos involuntarios (nistagmo) y ojos bizcos (estrabismo). En raros casos los problemas de visión son severos y los afectados se consideran legalmente ciegos.
  • Tendencia al sangrado prolongado debido a los defectos de las plaquetas, que no funcionan bien para detener el sangrado. 
  • Moretones que aparecen con facilidad después de traumas leves. 
Algunas personas con el síndrome (específicamente tipos: HPS-1, HPS-2 y HPS-4) tienen una enfermedad pulmonar continua llamada fibrosis pulmonar progresiva que generalmente se desarrolla entre los 30 a 40 años de edad y que puede ser muy grave. Otro problema severo que puede estar presente es la inflamación del intestino (colitis granulomatosa) que es un tipo de la enfermedad de Crohn que solo afecta la parte del intestino llamada colon, y que se caracteriza por diarrea, sangrado y lesiones en el ano, lesiones en la piel, y dolor en las articulaciones. Puede haber también una deficiencia en la inmunidad debido a pocas células blancas en la sangre, lo que resulta en infecciones frecuentes (especialmente en HPS-2).[2]

Debido a que la piel es muy clara, al ser expuesta al sol, con el pasar de los años se desarrollan muchas manchas y lesiones que pueden ser cancerosas.[2]
Última actualización: 3/13/2017

Herencia Herencia


Escuchar
El síndrome de Hermanky-Pudlak se hereda de forma autosómica recesiva.[13168][1] Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas. La chance de que tener un hijo o hija afectado (a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo.
Última actualización: 3/13/2017

Diagnóstico Diagnóstico


Escuchar
El síndrome de Hermanky-Pudlak debe ser sospechado en cualquier persona que tiene albinismo y diátesis hemorrágica. El albinismo puede ser sutil, o puede no notarse, ya que hay algunas personas que tienen la piel verde oliva y ojos marrones.[13168]. El médico puede examinar la retina de los ojos de los pacientes con una luz, para determinar si los ojos están afectados. El examen de laboratorio llamado microscopia electrónica puede mostrar la falta de cuerpos densos en las plaquetas, y es la prueba más precisa para diagnosticar el síndrome de Hermanky-Pudlak.[13185] Las pruebas genéticas son la única manera de distinguir los subtipos del síndrome.[13168]
Última actualización: 3/13/2017

Estadísticas Estadísticas


Escuchar
Los estudios en la literatura han estimado que existen entre 500,000 a 1,000,000 de personas con el síndrome de Hermanky-Pudlak en el mundo. Se han descrito casos en muchos países a través de todo el mundo, pero la mayoría de los casos son en Puerto Rico, donde se estima que hay 1 caso por cada 1,800 personas.[3]
Última actualización: 3/13/2017

Organizaciones Organizaciones


Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Hermansky-Pudlak Syndrome Network, Inc.
    1 South Road
    Oyster Bay, NY 11771-1905
    Teléfono gratuito: 800-789-9477
    Fax: 516-624-0640
    Correo electrónico: info@hpsnetwork.org
    Enlace en la red: http://www.hpsnetwork.org
  • Platelet Disorder Support Association
    8751 Brecksville Road
    Suite 150
    Cleveland, OH 44141
    Teléfono gratuito: 87-PLATELET (1-877-528-3538)
    Teléfono: 440-746-9003
    Fax: 844-270-1277
    Correo electrónico: pdsa@pdsa.org
    Enlace en la red: http://www.pdsa.org/
  • The National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
    PO Box 959
    East Hampstead, NH 03826-0959
    Teléfono gratuito: 800-473-2310;
    Teléfono: 603-887-2310
    Correo electrónico: noah@albinism.org
    Enlace en la red: http://www.albinism.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • American Foundation for the Blind
    1401 South Clark Street
    Suite 730
    Arlington, VA 22202
    Teléfono gratuito: 800-232-5463
    Teléfono: 212-502-7600
    Correo electrónico: info@aph.org
    Enlace en la red: https://www.afb.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

GARD Respuestas GARD Respuestas


Escuchar

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.

Referencias Referencias


  1. Hermansky-Pudlak syndrome. Genetics Home Reference. May 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hermansky-pudlak-syndrome.
  2. Huizing M, Malicdan MCV, Gochuico BR, Gahl, WA. Hermansky-Pudlak Syndrome. GeneReviews. Updated Oct. 16, 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287.
  3. Vicary GW, Vergne Y, Santiago-Cornier A, Young LR, and Roman J.. Pulmonary Fibrosis in Hermansky–Pudlak Syndrome. Ann Am Thorac Soc. 2016 Oct; 13(10):1839-1846. http://www.atsjournals.org/doi/10.1513/AnnalsATS.201603-186FR.
¿Conoce algún artículo de revisión? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Comparta esta información:

Comparta esta información:

twitter-icon facebook-icon contact-icon link-icons

Copy Link

Link copied to your clipboard.

printer-icon

Usted quizás esté interesado en

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Participe en Estudios de Investigación

Participe en Estudios de Investigación

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

placeholder for the horizontal scroll slider Back to top
GARD Inicio NCATS Inicio Mapa del Sitio Navigue el Glosario A-Z Política de Privacidad Aviso Legal Accesibilidad FOIA FOIA (en español) OIG

Si tiene problemas para visualizar archivos PDF, descargue la última versión de Adobe Reader

Para asistencia con language access, contacte el NCATS Public Information Officer

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126 - Línea gratuita: 1-888-205-2311

contact gard Office of Rare Disease Research Facebook Page Office of Rare Disease Research on Twitter
Listen