¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética caracterizada por la poca coloración (pigmentación) en los ojos y en la piel (albinismo oculocutáneo) y por el sangrado prolongado debido a un problema en las plaquetas (las células que ayudan en la coagulación de la sangre para evitar sangrados) llamado diátesis sangrante.[13168][1] Este síndrome afecta varios órganos del cuerpo, como los ojos, la piel, el intestino, los pulmones, y otros. Hasta el momento se han identificado 10 tipos de este síndrome. Todos los tipos tienen albinismo y problemas en las plaquetas desde el nacimiento, pero cada tipo tiene algunas características específicas.[13168] En algunas personas con este síndrome, se observan ciertas señales y síntomas que se pueden desarrollar más tarde, como por ejemplo, inflamación del intestino (un tipo de la enfermedad de Crohn llamada colitis granulomatosa) y una enfermedad pulmonar progresiva, conocida como fibrosis pulmonar. Puede haber también una baja inmunidad que resulta en infecciones frecuentes. La herencia es autosómica recesiva.[13168][1] No existe cura todavía. El tratamiento se hace para aliviar los síntomas. En los casos de fibrosis pulmonar grave puede necesitarse hacer un trasplante pulmonar.[13168][2]
Última actualización: 3/14/2017
El síndrome de Hermansky-Pudlak tiene dos características principales: el albinismo oculocutáneo, que afecta los ojos y la piel, y la tendencia a sangrar por un periodo prolongado. Las señales y síntomas pueden incluir:[1][2]
  • Piel que puede ser muy blanca o tener una coloración verde oliva pero que siempre tiene un tono más claro que el resto de la familia
  • Cabello que puede ser completamente blanco, o tener variaciones de color hasta ser marrón claro, y que puede tornarse un poco más oscuro con la edad
  • Ojos de color azul claro, que a veces pueden cambiar con la edad y ser un poco más oscuros o marrón claro
  • Problemas en la visión como dificultad para ver de cerca (hipermetropía) para ver de largo (miopía), o para focalizar la visión (astigmatismo), movimientos involuntarios (nistagmo) y ojos bizcos (estrabismo). En raros casos los problemas de visión son severos y los afectados se consideran legalmente ciegos.
  • Tendencia al sangrado prolongado debido a los defectos de las plaquetas, que no funcionan bien para detener el sangrado. 
  • Moretones que aparecen con facilidad después de traumas leves. 
Algunas personas con el síndrome (específicamente tipos: HPS-1, HPS-2 y HPS-4) tienen una enfermedad pulmonar continua llamada fibrosis pulmonar progresiva que generalmente se desarrolla entre los 30 a 40 años de edad y que puede ser muy grave. Otro problema severo que puede estar presente es la inflamación del intestino (colitis granulomatosa) que es un tipo de la enfermedad de Crohn que solo afecta la parte del intestino llamada colon, y que se caracteriza por diarrea, sangrado y lesiones en el ano, lesiones en la piel, y dolor en las articulaciones. Puede haber también una deficiencia en la inmunidad debido a pocas células blancas en la sangre, lo que resulta en infecciones frecuentes (especialmente en HPS-2).[2]

Debido a que la piel es muy clara, al ser expuesta al sol, con el pasar de los años se desarrollan muchas manchas y lesiones que pueden ser cancerosas.[2]
Última actualización: 3/13/2017
El síndrome de Hermanky-Pudlak se hereda de forma autosómica recesiva.[13168][1] Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas. La chance de que tener un hijo o hija afectado (a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo.
Última actualización: 3/13/2017
El síndrome de Hermanky-Pudlak debe ser sospechado en cualquier persona que tiene albinismo y diátesis hemorrágica. El albinismo puede ser sutil, o puede no notarse, ya que hay algunas personas que tienen la piel verde oliva y ojos marrones.[13168]. El médico puede examinar la retina de los ojos de los pacientes con una luz, para determinar si los ojos están afectados. El examen de laboratorio llamado microscopia electrónica puede mostrar la falta de cuerpos densos en las plaquetas, y es la prueba más precisa para diagnosticar el síndrome de Hermanky-Pudlak.[13185] Las pruebas genéticas son la única manera de distinguir los subtipos del síndrome.[13168]
Última actualización: 3/13/2017
Los estudios en la literatura han estimado que existen entre 500,000 a 1,000,000 de personas con el síndrome de Hermanky-Pudlak en el mundo. Se han descrito casos en muchos países a través de todo el mundo, pero la mayoría de los casos son en Puerto Rico, donde se estima que hay 1 caso por cada 1,800 personas.[3]
Última actualización: 3/13/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Hermansky-Pudlak Syndrome Network, Inc.
    1 South Road
    Oyster Bay, NY 11771-1905
    Teléfono gratuito: 800-789-9477
    Fax: 516-624-0640
    Correo electrónico: info@hpsnetwork.org
    Enlace en la red: http://www.hpsnetwork.org
  • Platelet Disorder Support Association
    8751 Brecksville Road
    Suite 150
    Cleveland, OH 44141
    Teléfono gratuito: 87-PLATELET (1-877-528-3538)
    Teléfono: 440-746-9003
    Fax: 844-270-1277
    Correo electrónico: pdsa@pdsa.org
    Enlace en la red: http://www.pdsa.org/
  • The National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
    PO Box 959
    East Hampstead, NH 03826-0959
    Teléfono gratuito: 800-473-2310;
    Teléfono: 603-887-2310
    Correo electrónico: noah@albinism.org
    Enlace en la red: http://www.albinism.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Hermansky-Pudlak syndrome. Genetics Home Reference. May 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hermansky-pudlak-syndrome.
  2. Huizing M, Malicdan MCV, Gochuico BR, Gahl, WA. Hermansky-Pudlak Syndrome. GeneReviews. Updated Oct. 16, 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287.
  3. Vicary GW, Vergne Y, Santiago-Cornier A, Young LR, and Roman J.. Pulmonary Fibrosis in Hermansky–Pudlak Syndrome. Ann Am Thorac Soc. 2016 Oct; 13(10):1839-1846. http://www.atsjournals.org/doi/10.1513/AnnalsATS.201603-186FR.