Síndrome de Hermansky-Pudlak

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Resumen Resumen

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética caracterizada por la poca coloración (pigmentación) en los ojos y en la piel (albinismo oculocutáneo) y por el sangrado prolongado debido a un problema en las plaquetas (las células que ayudan en la coagulación de la sangre para evitar sangrados) llamado diátesis sangrante.^[1]^[2] Este síndrome afecta varios órganos del cuerpo, como los ojos, la piel, el intestino, los pulmones, y otros. Hasta el momento se han identificado 10 tipos de este síndrome. Todos los tipos tienen albinismo y problemas en las plaquetas desde el nacimiento, pero cada tipo tiene algunas características específicas.^[1] En algunas personas con este síndrome, se observan ciertas señales y síntomas que se pueden desarrollar más tarde, como por ejemplo, inflamación del intestino (un tipo de la enfermedad de Crohn llamada colitis granulomatosa) y una enfermedad pulmonar progresiva, conocida como fibrosis pulmonar. Puede haber también una baja inmunidad que resulta en infecciones frecuentes. La herencia es autosómica recesiva.^[1]^[2] No existe cura todavía. El tratamiento se hace para aliviar los síntomas. En los casos de fibrosis pulmonar grave puede necesitarse hacer un trasplante pulmonar.^[1]^[3]

Última actualización: 3/14/2017

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Síntomas Síntomas

El síndrome de Hermansky-Pudlak tiene dos características principales: el albinismo oculocutáneo, que afecta los ojos y la piel, y la tendencia a sangrar por un periodo prolongado. Las señales y síntomas pueden incluir:^[2]^[3]

Piel que puede ser muy blanca o tener una coloración verde oliva pero que siempre tiene un tono más claro que el resto de la familia
Cabello que puede ser completamente blanco, o tener variaciones de color hasta ser marrón claro, y que puede tornarse un poco más oscuro con la edad
Ojos de color azul claro, que a veces pueden cambiar con la edad y ser un poco más oscuros o marrón claro
Problemas en la visión como dificultad para ver de cerca (hipermetropía) para ver de largo (miopía), o para focalizar la visión (astigmatismo), movimientos involuntarios (nistagmo) y ojos bizcos (estrabismo). En raros casos los problemas de visión son severos y los afectados se consideran legalmente ciegos.
Tendencia al sangrado prolongado debido a los defectos de las plaquetas, que no funcionan bien para detener el sangrado.
Moretones que aparecen con facilidad después de traumas leves.

Algunas personas con el síndrome (específicamente tipos: HPS-1, HPS-2 y HPS-4) tienen una enfermedad pulmonar continua llamada fibrosis pulmonar progresiva que generalmente se desarrolla entre los 30 a 40 años de edad y que puede ser muy grave. Otro problema severo que puede estar presente es la inflamación del intestino (colitis granulomatosa) que es un tipo de la enfermedad de Crohn que solo afecta la parte del intestino llamada colon, y que se caracteriza por diarrea, sangrado y lesiones en el ano, lesiones en la piel, y dolor en las articulaciones. Puede haber también una deficiencia en la inmunidad debido a pocas células blancas en la sangre, lo que resulta en infecciones frecuentes (especialmente en HPS-2).^[3]

Debido a que la piel es muy clara, al ser expuesta al sol, con el pasar de los años se desarrollan muchas manchas y lesiones que pueden ser cancerosas.^[3]

Última actualización: 3/13/2017

Herencia Herencia

El síndrome de Hermanky-Pudlak se hereda de forma autosómica recesiva.^[1]^[2] Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas. La chance de que tener un hijo o hija afectado (a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo.

Última actualización: 3/13/2017

Diagnóstico Diagnóstico

El síndrome de Hermanky-Pudlak debe ser sospechado en cualquier persona que tiene albinismo y diátesis hemorrágica. El albinismo puede ser sutil, o puede no notarse, ya que hay algunas personas que tienen la piel verde oliva y ojos marrones.^[1]. El médico puede examinar la retina de los ojos de los pacientes con una luz, para determinar si los ojos están afectados. El examen de laboratorio llamado microscopia electrónica puede mostrar la falta de cuerpos densos en las plaquetas, y es la prueba más precisa para diagnosticar el síndrome de Hermanky-Pudlak.^[4] Las pruebas genéticas son la única manera de distinguir los subtipos del síndrome.^[1]

Última actualización: 3/13/2017

Estadísticas Estadísticas

Los estudios en la literatura han estimado que existen entre 500,000 a 1,000,000 de personas con el síndrome de Hermanky-Pudlak en el mundo. Se han descrito casos en muchos países a través de todo el mundo, pero la mayoría de los casos son en Puerto Rico, donde se estima que hay 1 caso por cada 1,800 personas.^[5]

Última actualización: 3/13/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

American Foundation for the Blind
1401 South Clark Street
Suite 730
Arlington, VA 22202
Teléfono gratuito: 800-232-5463
Teléfono: 212-502-7600
Fax: 888-545-8331
Correo electrónico: http://www.afb.org/sendMail.asp
Enlace en la red: http://www.afb.org/
Hermansky-Pudlak Syndrome Network, Inc.
1 South Road
Oyster Bay, NY 11771-1905
Teléfono gratuito: 800-789-9477
Fax: 516-624-0640
Correo electrónico: info@hpsnetwork.org
Enlace en la red: http://www.hpsnetwork.org
National Association for Parents of Children with Visual Impairments (NAPVI)
P.O. Box 317
Watertown, MA 02471
Teléfono gratuito: 800-562-6265
Teléfono: 617-972-7441
Fax: 617-972-7444
Correo electrónico: napvi@perkins.org
Enlace en la red: http://www.spedex.com/napvi/
Platelet Disorder Support Association
8751 Brecksville Road
Suite 150
Cleveland, OH 44141
Teléfono gratuito: 87-PLATELET (1-877-528-3538)
Teléfono: 440-746-9003
Fax: 844-270-1277
Correo electrónico: pdsa@pdsa.org
Enlace en la red: http://www.pdsa.org/
The National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
PO Box 959
East Hampstead, NH 03826-0959
Teléfono gratuito: 800-473-2310;
Teléfono: 603-887-2310
Correo electrónico: noah@albinism.org
Enlace en la red: http://www.albinism.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: http://feperperu.blogspot.com.es/
Contact Form - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

El-Chemaly S and Young LR. Hermansky-Pudlak Syndrome. Clinics in Chest Medicine. 2016; 37(3):505-511. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514596.
Hermansky-Pudlak syndrome. Genetics Home Reference. May 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hermansky-pudlak-syndrome.
Gahl WA, Huizing M. Hermansky-Pudlak Syndrome. GeneReviews. December 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287/.
Seward SL, Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome: Health Care Throughout Life. Pediatrics. July 2013; 132(1):153-160. http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/132/1/153.full.pdf.
Vicary GW, Vergne Y, Santiago-Cornier A, Young LR, and Roman J.. Pulmonary Fibrosis in Hermansky–Pudlak Syndrome. Ann Am Thorac Soc. 2016 Oct; 13(10):1839-1846. http://www.atsjournals.org/doi/10.1513/AnnalsATS.201603-186FR.