Síndrome urémico hemolítico atípico

El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una enfermedad en la que hay formación de coágulos sanguíneos anormales en los pequeños vasos sanguíneos de los riñones. Cuando estos coágulos bloquean el flujo sanguíneo pueden causar serios problemas médicos, incluyendo anemia hemolítica (palidez, ojos y piel amarillentos, fatiga, dificultad para respirar, y latidos rápidos del corazón); bajo número de plaquetas en la sangre (trombocitopenia) que puede llevar a sangrados anormales; e insuficiencia renal que puede ser muy grave y resultar en la falla aguda de los riñones (falta de orina; hinchazón en las piernas; confusión; nausea; y en casos graves; coma; y convulsiones). La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad. Se cree que sea causada por una combinación de factores ambientales y genéticos. Los factores genéticos son identificados en 60% de los casos e incluyen genes que tienen instrucciones para hacer (codifican) proteínas que ayudan a controlar el sistema del complemento, que es parte del sistema inmunológico (C3; CD46 (MCP); CFB; CFH; CFHR1; CFHR3; CFHR4; CFI; DGKE; y THBD). Las mutaciones en estos genes aumentan las chances (predisposición) de que se desarrolle la enfermedad pero no la causan directamente. Se cree que en las personas con estas mutaciones, la enfermedad es desencadenada por factores ambientales como algunos tipos de medicamentos que se usan contra el cáncer, enfermedades crónicas (como la esclerosis sistémica y la hipertensión maligna), infecciones virales o bacterianas, cáncer, trasplante de órganos, y el embarazo. La mayoría de los casos son esporádicos. En los casos familiares, la herencia a la predisposición de la enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.^[1][2]

El síndrome urémico hemolítico atípico es diferente de una enfermedad más común llamada “síndrome urémico hemolítico típico”. Estas enfermedades tienen diferentes causas y diferentes señales y síntomas.^[2]