Parálisis periódica familiar

Information in English Title

Sinónimos:

Parálisis periódica genética

Subtipos:

Parálisis periódica hipocalémica

Resumen Resumen

La parálisis periódica familiar es una enfermedad caracterizada por ataques repentinos de debilidad y parálisis. Los ataques son recurrentes, afectando principalmente a las extremidades, y muchas veces son provocadas por el ejercicio o por comer mucho o poco carbohidrato.^[1] Hay 4 formas de parálisis periódica familiar, hipocalémica, hipercalémica, tirotóxica y síndrome de Andersen-Tawil. En la forma hipocalémica, la parálisis es causada por bajos niveles de potasio. En la forma hipercalémica, la parálisis es causada por altos niveles de potasio en la sangre. En la forma tirotóxica, la parálisis es causada por niveles bajos de potasio en la sangre y una glándula tiroides muy activa (hipertiroidismo). En el síndrome de Andersen-Tawil, los niveles de potasio pueden ser altos, bajos o normales.^[1]^[2] La forma hipercalémica se debe a mutaciones en el gen SCN4A.^[3] Las causas de la forma tirotóxica son desconocidas. Las mutaciones en el gen KCNJ2 causan el síndrome de Andersen-Tawil.^[4] El tratamiento se realiza mediante la corrección de los niveles de potasio en la sangre y la prevención de episodios con cambios en el estilo de vida.^[5]

Última actualización: 7/13/2017

¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Síntomas Síntomas

La parálisis periódica familiar se caracteriza por ataques repentinos de debilidad y parálisis, con debilidad recurrente que afecta principalmente a los brazos y piernas (extremidades), que muchas veces son provocados por el ejercicio o por comer demasiados o muy pocos carbohidratos en una comida. Hay 4 formas:^[2]^[6]^[3]^[4]

Forma hipercalémica:

Caracterizada por ataques de debilidad muscular extrema o por parálisis, principalmente en los brazos y las piernas que comienzan en bebés o niños pequeños y que aumentan en frecuencia hasta mediados de la edad adulta, y después ocurren con menos frecuencia.
Desencadenada por factores que incluyen el reposo después del ejercicio, los alimentos ricos en potasio como los plátanos y las patatas, el estrés, la fatiga, el alcohol, el embarazo, la exposición a temperaturas frías, ciertos medicamentos y períodos sin comida.
La fuerza muscular vuelve a la normalidad entre los ataques, aunque muchas personas permanecen con una cierta rigidez leve (miotonía), en especial, en los músculos de la cara y de las manos.
La mayoría de las personas tienen niveles elevados de potasio en la sangre (hipercalemia) durante los ataques.

Forma hipocalémica:

Se caracteriza por episodios de debilidad muscular extrema que suelen comenzar en la infancia o la adolescencia con una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Los ataques usualmente duran algunas horas o días. En algunos casos ocurren casi todos los días, y en otros ocurren una vez por semana o una vez por mes, o más raramente.
Los ataques pueden ser espontáneos o pueden ser desencadenados por factores como el descanso después del ejercicio, comer mucho, una enfermedad viral o ciertos medicamentos.
Aunque las personas generalmente recuperan su fuerza muscular entre los ataques, los episodios repetidos pueden conducir a una debilidad muscular persistente más tarde en la vida.
Las personas con parálisis periódica hipocalémica tienen niveles de potasio en la sangre bajos (hipocalemia) durante los ataques.

Forma tirotóxica:

Se caracteriza por ataques de debilidad que duran horas a días y suelen precipitarse por el ejercicio, el estrés, o comer alimentos ricos en carbohidratos, similares a la forma hipocalémica.
También hay síntomas de hipertiroidismo, como ansiedad, temblores, palpitaciones e intolerancia al calor.
Los síntomas de hipertiroidismo muchas veces se presentan meses o años antes de la parálisis periódica; en 60% de los pacientes tanto los síntomas de hipertiroidismo como de la parálisis ocurren al mismo tiempo; en otros casos, los síntomas de hipertiroidismo ocurren después del desarrollo de parálisis periódica (17% de los casos).

Síndrome de Andersen-Tawil:

Caracterizado por ataques que, por lo general, comienzan antes de los 20 años, en que hay todas o algunas de las tres características principales:
- Parálisis periódica
- Una señal en el examen (ECG) que mide la actividad eléctrica del corazón (intervalo QT prolongado y arritmias ventriculares) y
- Rasgos físicos dismórficos, tales como estatura baja, paladar alto, oídos bajos, nariz ancha, mandíbula pequeña (micrognatia), ojos ampliamente distanciados entre sí (hipertelorismo), dedos pequeños incurvados (clinodactilia), dedos índices cortos y dedos de los pies unidos entre sí (sindactilia).
Los episodios se precipitan por el reposo después del ejercicio, pueden durar días y ocurren mensualmente.

Última actualización: 7/13/2017

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico se hace con base en la historia de los ataques típicos, la evaluación clínica y con un examen de sangre para medir el nivel de potasio durante los ataques. Si el nivel de potasio es anormal, los médicos suelen hacer pruebas adicionales para asegurarse de que el nivel anormal no es el resultado de otras causas. A veces se hace pruebas para provocar los ataques. Los ataques pueden ser provocados por la administración de dextrosa e insulina (para causar la forma hipocalémica) o cloruro de potasio (para causar la forma hipercalémica), pero sólo los médicos con mucha experiencia deben intentar estas pruebas porque pueden presentarse parálisis respiratoria o anomalías de la conducción del corazón.^[1]^[2]

Otras pruebas incluyen:^[5]

Estudios de conducción nerviosa: La velocidad de conducción nerviosa (VCN) es una prueba de la velocidad de las señales eléctricas a través de un nervio que se hace colocando parches o electrodos de superficie, sobre la piel por encima de los nervios en distintos puntos que emiten un impulso eléctrico y estimulan el nervio. La actividad eléctrica resultante del nervio es registrada por los otros electrodos. La distancia entre los electrodos y el tiempo que le lleva a a los impulsos eléctricos viajar entre los electrodos se utilizan para medir la velocidad de las señales nerviosas. Los hallazgos del estudio de conducción nerviosa sensorial son normales en la mayoría de los pacientes con parálisis periódicas. Los hallazgos de conducción nerviosa pueden ser anormales cuando el paciente tiene neuropatía periférica asociada con tirotoxicosis.
Electromiografía (registro a partir de agujas colocadas dentro de los músculos): Es normal entre ataques y anormal durante estos
Enfriamiento muscular: El enfriamiento del músculo a 20° C resulta en la reducción de la fuerza y relajación prolongada de la contracción muscular. La parálisis muscular es prolongada y persistente incluso después del recalentamiento. Esto se logra mejor sumergiendo todo el brazo en agua helada, lo que causa debilidad en muchos pacientes.
Prueba de ejercicio en parálisis periódicas: La Prueba de “Potencial de Acción Compuesto del Músculo (CMAP)” (también conocida como electromiografía (EMG)) de ejercicio, cuando se hace correctamente, identifica el 70%-80% de los pacientes. Esta es una de las pruebas diagnósticas más informativas para parálisis periódicas. La prueba se basa en que la amplitud del CMAP disminuye durante el ataque paralítico (más aún en la forma hipocalémica) y esta debilidad puede ser inducida por el ejercicio.
En la parálisis periódica tirotóxica los niveles hormonales anormales de la tiroides pueden ayudar a hacer el diagnóstico.

Última actualización: 7/13/2017

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento depende de la forma de la enfermedad:^[1]^[2]

La forma hipocalémica: Las personas con esta forma pueden tomar cloruro de potasio en una solución no endulzada o en una inyección en la vena mientras un ataque está en progreso. Por lo general, los síntomas mejoran en una hora. Las personas con la forma hipocalémica también deben evitar las comidas ricas en carbohidratos y sal, evitar el alcohol después de períodos de descanso, y evitar el ejercicio extenuante. El medicamento acetazolamida, que altera la acidez de la sangre, puede ayudar a prevenir los ataques.
La forma hipercalémica: Las personas con esta forma pueden detener un ataque leve haciendo ejercicio ligero y comiendo una comida rica en carbohidratos. Si un ataque es persistente, los medicamentos (como un diurético de tiazida o albuterol inhalado) pueden ayudar a bajar el nivel de potasio. Si un ataque es grave, los médicos administran calcio, insulina, y glucosa por la vena. Las personas con esta forma pueden prevenir los ataques comiendo comidas frecuentes ricas en carbohidratos y bajas en potasio y evitando el ayuno, la actividad extenuante después de las comidas y la exposición al frío.
La forma tirotóxica: Las personas con la forma tirotóxica pueden recibir cloruro de potasio (como en la forma hipocalémica), y los médicos deben vigilar con cuidado los niveles de potasio en la sangre durante ataques severos. Para prevenir ataques, se usan medicamentos que hacen que la glándula tiroides funcione adecuadamente y betabloqueantes (como propranolol).
Síndrome de Andersen-Tawil: Las personas con el síndrome de Andersen-Tawil pueden prevenir ataques mediante cambios en el estilo de vida, incluyendo hacer ejercicio y actividades controladas y tomar acetazolamida. Las personas pueden necesitar un marcapasos cardíaco o un marcapaso artificial para controlar los síntomas cardíacos

Los ataques pueden ser prevenidos usando medicación adecuada y evitando las situaciones que los pueden desencadenar.

Última actualización: 7/13/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: http://feperperu.blogspot.com.es/
Contact Form - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad.
Parálisis periódica tirotóxica
Paralisis periodica hipercaliémica
Parálisis periódica hipocaliémica
El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información Detallada

Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

GARD Respuestas GARD Respuestas

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.