¿Preguntas sobre enfermedades raras?
La miotonía congénita es una enfermedad genética caracterizada por la incapacidad de los músculos del cuerpo para relajarse rápidamente después de hacer algún movimiento voluntario. Los síntomas generalmente comienzan en la infancia y varían de persona a persona. Pueden incluir rigidez muscular que mejora con el esfuerzo (repetición del movimiento), debilidad muscular, y ataques de debilidad provocados por el movimiento luego después del descanso. Hay dos formas de miotonía congénita: la miotonía de Becker, la forma más común, que es generalizada y grave; y la miotonía de Thomsen, que es una forma rara y más leve.[1] Ambas formas son causadas por mutaciones en el gen CLCN1. La miotonía de Becker tiene herencia autosómica recesiva, y la miotonía de Thomsen se hereda de forma autosómica dominante.[2] El tratamiento puede incluir medicamentos para la rigidez muscular, como mexiletina, carbamazepina o fenitoína. El ejercicio puede aliviar temporalmente la miotonía. Las personas con miotonía congénita pueden estar en mayor riesgo de efectos secundarios dañinos cuando se hacen anestesia. Por lo tanto, se recomienda que los familiares de una persona con la enfermedad se evalúen durante la infancia para un diagnóstico precoz.[3]
Última actualización: 10/26/2017

La miotonía congénita es una enfermedad que afecta los músculos utilizados para el movimiento que se pueden controlar voluntariamente (músculos esqueléticos). Los niños con esta enfermedad tienen episodios  de rigidez muscular (miotonia), en los que los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse,  que son desencadenados especialmente cuando se hace ejercicio inmediatamente después de un período de descanso (Por ejemplo, no se puede extender  los dedos luego después de apretar la mano para saludar, o hay dificultad para levantarse después de estar sentado o acostado). Los ruidos repentinos y fuertes u otros estímulos como la exposición al frio, el estrés, el ayuno, y la fatiga también pueden provocar la miotonia.[1][2] 

La miotonia puede afectar todos los músculos esqueléticos, incluso los que controlan los movimientos de los ojos, la cara y la lengua, pero ocurre con mayor frecuencia en las piernas.  La rigidez se alivia si se continúa la actividad física, lo que se conoce como "efecto del calentamiento".[1][2] 

Los dos tipos principales de miotonía congénita, que son la miotonía de Thomsen y la miotonía de Becker, usualmente comienzan en los niños, pero en algunos casos comienzan más tarde, en adultos. Se distinguen por la gravedad de sus síntomas y sus formas de herencia:[1][2][3][4]

Miotonía de Becker:
  • Inicio de los síntomas: Generalmente aparece más tarde que la miotonía de Thomsen y los síntomas tienden a hacerse evidentes entre las edades de 4 a 12 años, aunque en algunos casos raros comienza hasta como los 18 años de edad.
  • Severidad: Los síntomas son más severos que los de la miotonía de Thomsen y progresan durante muchos años. Los episodios de rigidez muscular en la miotonia de Becker pueden ser tan graves que pueden interferir con las actividades diarias como caminar, y correr.
  • Características de los síntomas: En la mayoría de los casos afecta primero los músculos de las piernas y después, con la progresión de la enfermedad, afecta los músculos de los brazos, el tronco y la cara también. En ciertos casos los síntomas ocurren o empeoran por la exposición al frío (pero con menos frecuencia que en la enfermedad de Thomsen).  El agrandamiento anormal de los músculos (hipertrofia) puede ser bastante evidente, y resultar en una apariencia atlética pronunciada. Además, también puede haber debilidad muscular leve y permanente, y más raramente un cierto desgaste muscular (atrofia), lo que no se ve en la miotonía de Thomsen.
Miotonía de Thomsen:
  • Inicio de los síntomas: Suele ser temprano en la infancia, o hasta como a los dos o tres años de edad, pero los síntomas son más leves que en la miotonía de Becker y normalmente no progresan. 
  • Severidad: La gravedad de la miotonía puede variar mucho entre los miembros de la misma familia, siendo más severa en los varones.
  • Características de los síntomas: Los músculos de las piernas, las manos y / o los párpados son los más afectados y puede haber espasmos de los músculos de la cara, el tronco u otras regiones. Cuando la miotonia afecta los músculos que controlan los movimientos de los globos oculares (músculos extraoculares) puede haber episodios de visión doble o desviación anormal de un ojo en relación con el otro (estrabismo). En algunos casos, cuando la miotonía afecta los músculos de la garganta, puede haber dificultades para masticar, tragar y / o tratar de hablar después de un largo período de silencio. Puede haber un agrandamiento anormal (hipertrofia) de los músculos de las piernas. En la miotonia de Thomsen la fuerza muscular es normal y no hay atrofia muscular.
Última actualización: 10/26/2017

Algunas personas con síntomas leves o quejas menores no necesitan de tratamiento, bastando que tengan un estilo de vida que los haga sentir confortables. Los músculos rígidos por lo general se resuelven con ejercicio leve o movimientos repetidos ligeros.

Para las personas cuyos síntomas son más limitantes el tratamiento de la rigidez muscular miotónica se hace con medicamentos llamados bloqueadores del canal de sodio, como la mexiletina, la carbamazepina o la difenilhidantoína. La mexiletina, un derivado de lidocaína, es el medicamento más usado. Las dosis generalmente comienzan en 150 mg dos veces al día, aumentando lentamente según sea necesario hasta 200-300 mg tres veces al día.[3]


Otros medicamentos que se han usado son:[1]
El ejercicio alivia temporalmente la miotonía (el efecto de calentamiento). Algunas personas afectadas a veces informan un efecto beneficioso a largo plazo de la gimnasia pero se necesitan más estudios para poder hacerse recomendaciones generalizadas. La fisioterapia y otras terapias de rehabilitación también se usan a veces para mejorar la función muscular.[3]

Las personas con miotonía congénita pueden tener problemas cuando se les hace la anestesia, especialmente si se usan anestésicos llamados relajantes musculares despolarizantes como el suxametonio ya que pueden causar eventos adversos y graves.[1][3] 

En casos raros, las inyecciones de adrenalina o medicamentos similares como los “agonistas beta-adrenérgicos selectivos” en dosis altas pueden agravar la miotonía. También se ha informado que el medicamento llamado propranolol empeora la miotonía por lo que se debe tener precausion con el uso de cualquier medicamento.[3]  

Debido a que las personas con miotonía congénita pueden estar en mayor riesgo de eventos adversos relacionados con la anestesia, se recomienda que se haga exámenes genéticos a los niños en riesgo de ser afectados. Se recomiendan que las personas con miotonía congénita sean evaluadas por un médico genetista clínico y / o consejero genético y por un neurólogo.[3]

En mujeres embarazadas se debe hacer un plano para que tengan menos espasmos musculares debido a factores como medicamentos, inyecciones intramusculares y frío.[3]
Última actualización: 10/26/2017

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  • MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad. 

Información Detallada


  1. NINDS Myotonia Congenita Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). October 18, 2015; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Myotonia-Congenita-Information-Page.
  2. Myotonia congenita. Genetics Home Reference (GHR). April 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita.
  3. Dunø M & Colding-Jørgensen E. Myotonia Congenita. GeneReviews. 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1355/.
  4. Myotonia congenita. National Organization for Rare Diseases (NORD). 2007; https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/.