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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El nevo congénito melanocítico gigante es un parche de la piel o lunar de color oscuro, muchas veces con pelos, que está presente al nacer (congénito). Crece proporcional al crecimiento del niño. Un nevo pigmentado congénito se considera gigante si, en la edad adulta, tiene un diámetro mayor que 20 cm (8 pulgadas).[1][2] Los nevos congénitos melanocíticos gigantes pueden ocurrir en personas de cualquier origen racial o étnico y en cualquier área del cuerpo.[2] Son causados por cambios genéticos localizados cuando el feto se está desarrollando, que resultan en el crecimiento excesivo de melanocitos, las células de la piel responsables del color de la piel.[1] Las personas con nevos congénitos melanocíticos gigantes pueden no tener otros síntomas o tener la piel frágil, seca, o picazón. En más o menos 5%-10% de los casos el nevo melanocítico gigante se asocia con melanocitosis neurocutánea (exceso de melanocito en el cerebro o la médula espinal) en que puede haber problemas neurológicos graves. Las personas con nevo congénito melanocítico gigante también tienen mayor riesgo de desarrollar melanoma maligno, un tipo de cáncer de piel, especialmente si las lesiones están en la columna vertebral o cuando hay múltiples lesiones asociadas al nevo gigante (satélites).[2][3] 

El tratamiento se hace con cirugía para la retirada del nevo, siempre que sea posible.  En otros casos se puede hacer dermoabrasión, afeitada o excisión tagencial, peelings químicos y láser. En la mayoría de los casos, cuando no hay problemas neurológicos, el pronóstico es bueno, pero es necesario que las lesiones se examinen regularmente.[3][4]
Última actualización: 12/11/2017
El nevo congénito melanocítico gigante es causado por mutaciones en el gen NRAS en la mayoría de los casos, y en raros casos por mutaciones en el gen BRAF. Estos genes son responsables por producir proteínas que participan de los procesos de proliferación celular. Las mutaciones en estos genes son somáticas, lo que quiere decir que no existen al nacer sino que son adquiridas, y que solamente están presentes en algunas células, que, en estos casos, son los melanocitos. Cuando estos genes están mutados las proteínas en los melanocitos son activadas constantemente lo que hace con que las células que dan origen a los melanocitos crezcan y se dividan demasiado y de forma incontrolada, antes del nacimiento, lo que resulta en el desarrollo de nevo congénito gigante.[GHR]
Última actualización: 12/11/2017
El tratamiento para el nevo congénito melanocítico gigante depende de la edad de la persona afectada, así como del tamaño, la ubicación y el grosor del nevo. Siempre que posible se hace una cirugía para extirpar el nevo, especialmente cuando existe la preocupación de que se convierta en un melanoma.[1] Cuando se extirpan nevos pequeños, la piel circundante a menudo se puede unir con puntadas. Sin embargo en caso de nevos mayores estos pueden necesitar ser extirpados en varias etapas y es posible que se necesiten hacer injertos de piel de grosor completo para ayudar a la piel a sanar después de la cirugía.[1][2][5] Tambien se pueden necesitar expansores tisulares para conseguir la distensión de la piel. Los reemplazos de piel cultivada también se han usado en el cierre de heridas quirúrgicas. La cirugía con expansión inmediata para distender la piel con un tipo de expansor llamado catéter de Foley se puede usar en la reconstrucción de una sola etapa de los defectos de cabeza y cuello.[3][4][5] 

La cirugía para la retirada de la lesión, dependiendo del tamaño y la ubicación de la lesión, puede ser muy difícil o imposible. Cuando la retirada de la lesión no es posible otras técnicas de tratamiento incluyen la dermoabrasión, la afeitada o escisión tagencial, peelings químicos y láser (como el láser Ruby Q-switched y el láser con dióxido de carbono).[3][4][5] 

Estos tratamientos pueden usarse para mejorar imperfecciones superficiales de la piel, que incluyen la reducción del pigmento y del pelo que hay en las lesiones, pero no pueden eliminar completamente el nevo.[2]

Debido a que los melanocitos pueden extenderse profundamente a los tejidos subyacentes (como los músculos, los huesos y el sistema nervioso central), el tratamiento, inclusive la cirugía que aparentemente retira todo el nevo en la piel, no elimina completamente el riesgo de malignidad. Por esa razón se recomienda que se hagan evaluaciones periódicas de las personas que tienen esta enfermedad, inclusive después del tratamiento.[5] 

La conciencia temprana permitirá a los médicos ajustar los protocolos de tratamiento en consecuencia.[1][2]
Última actualización: 12/11/2017
A pesar del aumento del riesgo de melanoma en pacientes con nevos congénitos melanocíticos gigantes, la gran mayoría de los pacientes nunca desarrollan melanoma. Por lo tanto, el pronóstico es bueno, especialmente si las lesiones se examinan regularmente. Es importante saber que la retirada del nevo aunque teóricamente sea completa no elimina de forma total el riesgo futuro de tener melanoma, ya que algunos melanomas en estos pacientes pueden desarrollarse en el sistema nervioso central (cerebro o medula espinal) o en el área de afuera o atrás del peritoneo (el tejido que reviste la pared abdominal y recubre la mayoría de los órganos del abdomen) llamada área retroperitoneal.[3][5]

Las recomendaciones de seguimiento aunque se haya hecho la retirada de los nevos se son:[5]
  • Exámenes periódicos de la piel
  • Exámenes físicos generales
  • Medidas de circunferencia de la cabeza en serie, exámenes neurológicos y evaluación del desarrollo

Algunos expertos también recomiendan imágenes de resonancia magnética (IRM) con gadolinio del cerebro y de la columna vertebral en personas con nevus melanocíticos congénitos gigantes que tienen síntomas neurológicos, y también en personas sin síntomas, idealmente durante los primeros seis meses de vida.[5] Cuando hay problemas neurológicos, en casos en que el nevo está asociado a melanosis neurocutánea, el pronóstico no es muy bueno.[3][5]

Última actualización: 12/11/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

  1. Congenital melanocytic naevi. DermNet NZ. 2017; http://dermnetnz.org/lesions/congenital-naevus.html.
  2. Kinsler V, Etchevers H & Price H. All About Congenital Melanocytic Nevi. Naevus Global. http://www.naevusglobal.org/naevus-global-english_id93.html.
  3. Giant Congenital Melanocytic Nevus. National Organization for Rare Diseases (NORD). 2013; https://rarediseases.org/rare-diseases/giant-congenital-melanocytic-nevus/.
  4. Schwartz RA. Congenital Nevi Treatment & Management Updated. Medscape Reference. June 05, 2017; https://emedicine.medscape.com/article/1118659-overview.
  5. Hunt R, Shaffer JV & Bolognia JK. Congenital melanocytic nevi. UpToDate. August 23, 2017; https://www.uptodate.com/contents/congenital-melanocytic-nevi.
  6. Giant Congenital Melanocytic Nevus. Genetics Home Reference. 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/giant-congenital-melanocytic-nevus#genes.