¿Preguntas sobre enfermedades raras?
El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al cerebro, al sistema inmunitario, y a la piel.[1] La pérdida de materia blanca en el cerebro (leucodistrofia) y los depósitos anormales de calcio (calcificación) en el cerebro provocan una disfunción cerebral grave (encefalopatía) de aparición temprana que generalmente resulta en discapacidad intelectual y física severa.[2] Otros síntomas pueden incluir convulsiones (epilepsia), lesiones dolorosas y comezón en la piel (sabañones), problemas de visión y rigidez de las articulaciones y los músculos (espasticidad), torceduras y contracciones musculares involuntarias (distonía) y tono muscular débil (hipotonía) en el torso.[1] Puede haber también una cabeza muy pequeña (microcefalia), presencia de glóbulos blancos y otros signos de inflamación en el líquido cefalorraquídeo, que es el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). Por lo general, los síntomas progresan durante varios meses antes de que el curso de la enfermedad se estabilice.[3]

El síndrome de Aicardi-Goutières se puede dividir en varios tipos dependiendo de las mutaciones en diferentes genes específicos como los  genes TREX1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CSAMHD1ADAR y IFIH1.[4] La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica recesiva, aunque en raros casos la herencia es autosómica dominante. El tratamiento es sintomático y de apoyo.[3] El pronóstico depende principalmente de la gravedad de los problemas neurológicos y de la edad de aparición de estos problemas.[1][2]
Última actualización: 12/26/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General


  1. Aicardi-Goutieres syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2017; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-goutieres-syndrome.
  2. Aicardi J, Crow YJ, Stephenson JBP. Aicardi-Goutières Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1475/.
  3. Aicardi-Goutieres Syndrome. United Leukodystrophy Foundation. http://ulf.org/aicardi-goutieres-syndrome.
  4. Ada Hamosh. AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 01/09/2016; http://omim.org/entry/225750.