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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al cerebro, al sistema inmunitario, y a la piel.[1] La pérdida de materia blanca en el cerebro (leucodistrofia) y los depósitos anormales de calcio (calcificación) en el cerebro provocan una disfunción cerebral grave (encefalopatía) de aparición temprana que generalmente resulta en discapacidad intelectual y física severa.[2] Otros síntomas pueden incluir convulsiones (epilepsia), lesiones dolorosas y comezón en la piel (sabañones), problemas de visión y rigidez de las articulaciones y los músculos (espasticidad), torceduras y contracciones musculares involuntarias (distonía) y tono muscular débil (hipotonía) en el torso.[1] Puede haber también una cabeza muy pequeña (microcefalia), presencia de glóbulos blancos y otros signos de inflamación en el líquido cefalorraquídeo, que es el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). Por lo general, los síntomas progresan durante varios meses antes de que el curso de la enfermedad se estabilice.[3]

El síndrome de Aicardi-Goutières se puede dividir en varios tipos dependiendo de las mutaciones en diferentes genes específicos como los  genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR y IFIH1.[4] La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica recesiva, aunque en raros casos la herencia es autosómica dominante. El tratamiento es sintomático y de apoyo.[3] El pronóstico depende principalmente de la gravedad de los problemas neurológicos y de la edad de aparición de estos problemas.[1][2]
Última actualización: 12/26/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Aicardi-Goutieres syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2017; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-goutieres-syndrome.
  2. Aicardi J, Crow YJ, Stephenson JBP. Aicardi-Goutières Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1475/.
  3. Aicardi-Goutieres Syndrome. United Leukodystrophy Foundation. http://ulf.org/aicardi-goutieres-syndrome.
  4. Ada Hamosh. AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 01/09/2016; http://omim.org/entry/225750.