Resumen
El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al cerebro, al sistema inmunitario, y a la piel.[1] La pérdida de materia blanca en el cerebro (leucodistrofia) y los depósitos anormales de calcio (calcificación) en el cerebro provocan una disfunción cerebral grave (encefalopatía) de aparición temprana que generalmente resulta en discapacidad intelectual y física severa.[2] Otros síntomas pueden incluir convulsiones (epilepsia), lesiones dolorosas y comezón en la piel (sabañones), problemas de visión y rigidez de las articulaciones y los músculos (espasticidad), torceduras y contracciones musculares involuntarias (distonía) y tono muscular débil (hipotonía) en el torso.[1] Puede haber también una cabeza muy pequeña (microcefalia), presencia de glóbulos blancos y otros signos de inflamación en el líquido cefalorraquídeo, que es el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). Por lo general, los síntomas progresan durante varios meses antes de que el curso de la enfermedad se estabilice.[3]
El síndrome de Aicardi-Goutières se puede dividir en varios tipos dependiendo de las mutaciones en diferentes genes específicos como los genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR y IFIH1.[4] La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica recesiva, aunque en raros casos la herencia es autosómica dominante. El tratamiento es sintomático y de apoyo.[3] El pronóstico depende principalmente de la gravedad de los problemas neurológicos y de la edad de aparición de estos problemas.[1][2]
El síndrome de Aicardi-Goutières se puede dividir en varios tipos dependiendo de las mutaciones en diferentes genes específicos como los genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR y IFIH1.[4] La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica recesiva, aunque en raros casos la herencia es autosómica dominante. El tratamiento es sintomático y de apoyo.[3] El pronóstico depende principalmente de la gravedad de los problemas neurológicos y de la edad de aparición de estos problemas.[1][2]
Última actualización: 12/26/2017
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
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Fundación Lautaro te Necesita
Francisco Bilbao 2302
esq. Membrillar
CP:1407 Ciudad de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 46342454 o 1532365507
Correo electrónico: info@fundacionlautarotenecesita.org
Enlace en la red: http://fundacionlautarotenecesita.org/
Sitios o Redes Sociales en la Internet
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
Organizaciones de Apoyo General
-
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
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Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
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Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
-
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
-
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
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Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
-
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
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Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
-
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Referencias
- Aicardi-Goutieres syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2017; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-goutieres-syndrome.
- Aicardi J, Crow YJ, Stephenson JBP. Aicardi-Goutières Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1475/.
- Aicardi-Goutieres Syndrome. United Leukodystrophy Foundation. http://ulf.org/aicardi-goutieres-syndrome.
- Ada Hamosh. AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 01/09/2016; http://omim.org/entry/225750.