Skip to main content
U.S. Department of Health & Human Services
National Institutes of Health
NCATS
National Center for Advancing and Translational Sciences National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences
1-888-205-2311
Menu Search
1-888-205-2311
Menu
  • Home
  • Diseases expand submenu for Diseases
    • Browse A-Z
    • Find Diseases By Category expand submenu for Find Diseases By Category
      • Autoimmune / Autoinflammatory diseases
      • Bacterial infections
      • Behavioral and mental disorders
      • Blood Diseases
      • Chromosome Disorders
      • Congenital and Genetic Diseases
      • Connective tissue diseases
      • Digestive Diseases
      • Ear, Nose, and Throat Diseases
      • Endocrine Diseases
      • Environmental Diseases
      • Eye diseases
      • Female Reproductive Diseases
      • Fungal infections
      • Heart Diseases
      • Hereditary Cancer Syndromes
      • Immune System Diseases
      • Kidney and Urinary Diseases
      • Lung Diseases
      • Male Reproductive Diseases
      • Metabolic disorders
      • Mouth Diseases
      • Musculoskeletal Diseases
      • Myelodysplastic Syndromes
      • Nervous System Diseases
      • Newborn Screening
      • Nutritional diseases
      • Parasitic diseases
      • Rare Cancers
      • RDCRN
      • Skin Diseases
      • Viral infections
    • List of FDA Orphan Drugs
    • GARD Information Navigator
    • FAQs About Rare Diseases
  • Guides expand submenu for Guides
    • Patients, Families and Friends expand submenu for Patients, Families and Friends
      • How to Find a Disease Specialist
      • Tips for the Undiagnosed
      • Support for Patients and Families
      • Tips for Finding Financial Aid
      • Help with Travel Costs
      • How to Get Involved in Research
      • FAQs About Chromosome Disorders
      • Medical and Science Glossaries
    • Healthcare Professionals expand submenu for Healthcare Professionals
      • Caring for Your Patient with a Rare Disease
      • ICD Coding for Rare Diseases
      • FindZebra Diagnosis Assist Tool
    • Researchers expand submenu for Researchers
      • Finding Funding Opportunities
    • Teachers and Students expand submenu for Teachers and Students
      • Teaching Resources
  • News expand submenu for News
    • In The Spotlight
    • News Archive
    • Connect with GARD
    • Media Requests
  • About GARD expand submenu for About GARD
    • Contact GARD
    • About GARD
    • Videos
    • Brochures and Publications
  • En Español expand submenu for En Español
    • Enfermedades
    • Contacte GARD
    • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
      • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
      • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
      • Consejos Para Pacientes y Familias
      • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
      • Participe en Estudios de Investigación
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
    • Sobre GARD
  • Home
© Positive Exposure
banner showing people with disabilities and/or their relatives
  1. Home
  2. En Español
  3. Tumores del Estroma Gastrointestinal
print
  • Tabla de Contenidos expand submenu for Tabla de Contenidos
    • Resumen
    • Síntomas
    • Causa
    • Herencia
    • Tratamiento
    • Organizaciones
    • Aprenda más
    • GARD Respuestas
    • Referencias
  • Enfermedades
  • Contacte GARD
  • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
    • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
    • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
    • Consejos Para Pacientes y Familias
    • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
    • Participe en Estudios de Investigación
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
  • Sobre GARD
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Tumores del Estroma Gastrointestinal


Information in English Title


Resumen Resumen


Escuchar
Los tumores del estroma gastrointestinal son un tipo de tumor de tejidos blandos que, por lo general, comienza en las células de Cajal (un tipo de células nerviosas especializadas) de la pared del estómago, los intestinos, o el recto.  Los tumores pueden ser malignos (sarcoma de tejido blando) o benignos. Los síntomas dependen de la localización, del tamaño del tumor, y de su agresividad, y pueden incluir sangrado agudo, como sangrado por el ano (melena) o por la boca (hematemesis), o sangrado crónico, que resulta en anemia. Puede haber dolor o hinchazo en el abdomen, dolor parecido a la apendicitis o complicaciones por obstrucción del intestino por el tumor, o por la ruptura del tumor.[1][2]. La mayoría de los casos de tumores del estroma gastrointestinal ocurren en personas que no tienen familiares afectados (son esporádicos) y no se heredan. En algunos casos varias personas de una misma familia tienen estos tumores. Cambios (variaciones o mutaciones) en los genes KIT o PDGFRA, u en otros genes aumentan el riesgo de tener los tumores. En los casos familiares estas mutaciones se heredan de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.[2][3] El tratamiento puede incluír cirugía para retirar los tumores y/o unos medicamentos llamados inhibidores de tirosina cinasa.[2] En casos muy raros, los tumores del estroma gastrointestinal pueden ser parte de un síndrome genético, como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la tríada de Carney. El pronóstico depende de la gravedad, el tamaño, la ubicación del tumor y de si el tumor se puede extirpar con cirugía, o si se ha diseminado a otras partes del cuerpo.[1][2]

Última actualización: 12/29/2017
¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Síntomas Síntomas


Escuchar
Los síntomas dependen de la localización, del tamaño, y de la agresividad del tumor, y pueden incluir:[1][2]
  • Sangrado agudo en la forma de melena o hematemesis
  • Sangrado crónico que resulta en anemia
  • Ruptura del tumor (que es una emergencia)
  • Obstrucción gastrointestinal (cuando la comida o las heces no pueden salir del intestino)
  • Dolor similar a la apendicitis 
  • Hinchazón en el abdomen
  • Náuseas y vómitos
  • Pérdida de apetito o pérdida de peso
  • Manchas elevadas de piel de color marrón que pican (urticaria pigmentosa)


Última actualización: 12/29/2017

Causa Causa


Escuchar
Los tumores del estroma gastrointestinal esporádicos (aparecen en una persona sin que haya otros casos en la familia y no son heredados) se asocian con variaciones o mutaciones somáticas en los genes KIT o PDGFRA.  Las variaciones  somáticas son cambios genéticos que ocurren solamente en las células tumorales, siendo adquiridas al acaso durante la vida de la persona, y  no se transmiten (no son heredadas). En los casos familiares las variaciones (o mutaciones) en los genes KIT o PDGFRA o, más raramente, en otros genes, son transmitidas de padres a hijos (son heredadas de forma autosomica dominante o recesiva) y resultan en un riesgo aumentado de tener los tumores del estroma gastrointestinal.[2][3]

Los genes KIT y PDGFRA proporcionan instrucciones para hacer proteínas que se encuentran en la membrana celular de ciertos tipos de células y participan en vías de señalización que controlan muchos procesos celulares importantes, como el crecimiento y la división celular (proliferación) y la supervivencia. Las variaciones en estos genes resultan en que las vías de señalización estén activadas de forma constante, resultando en un  crecimiento celular incontrolado.[3]
Última actualización: 12/30/2017

Herencia Herencia


Escuchar
La mayoría de los casos de tumores del estroma gastrointestinal no son heredados. En los casos familiares la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el gen alterado.[2][3] Cuando se hereda estas variaciones (o mutaciones) se tiene un riesgo aumentado de tener los tumores. Las variacioness en los genes KIT y PDGFRA, se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen mutado en cada célula es suficiente para aumentar las probabilidades de que una persona desarrolle tumores.[3]

En los casos en que hay variaciones en otros genes, como los genes BRAF, DHA, SDHB, SDHC y SDHD la herencia puede ser autosómica recesiva, lo que significa que las variaciones en ambas copias del gen en cada célula aumentan las probabilidades de que una persona desarrolle tumores.[3]
Última actualización: 12/30/2017

Tratamiento Tratamiento


Escuchar
El tratamiento puede incluir cirugía para retirar los tumores y / o unos medicamentos llamados inhibidores de tirosina cinasa (TKI) como mesilato de imatinib o malato de sunitinib, y se hace según la extensión de la enfermedad y la sensibilidad del tumor a TKI.[2]

El tratamiento para las personas con tumores del estroma gastrointestinal localizados es la cirugía con escisión completa de los tumores, siempre que sea posible. Sin embargo, la cirugía puede no ser tan exitosa en el tratamiento de los tumores estromales gastrointestinales recurrentes y metastásicos.[2][4]

El mesilato de imatinib es la primera opción de tratamiento para los tumores que no se pueden extirpar por completo mediante cirugía (tumor no resecable), cáncer que se ha diseminado (metastásico) o tumor que vuelve a aparecer (recurrente). Los exámenes genéticos para saber si hay una mutación en uno de los genes asociados a estos tumores, KIT/PDGFRA u otros, pueden ayudar a elegir un tratamiento específico dirigido con TKI y a predecir la respuesta al tratamiento.  El mesilato de imatinib se usa para los casos en que hay mutación de los genes KIT/PDGFRA. En el caso del tumores del estroma gastrointestinal resistentes a imatinib, se usa el malato de sunitinib.[1][2][4]

Última actualización: 12/30/2017

Organizaciones Organizaciones


Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • El Grupo Español de Investigación en Sarcomas tiene una página en la red con información sobre asociaciones y grupos de apoyo para pacientes con cáncer en España.
  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: http://feperperu.blogspot.com.es/
    Contact Form - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Aprenda más Aprenda más


Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) (National Cancer Institute, NCI) provee la información más actualizada sobre el cáncer para pacientes, profesionales de la salud y el público en general. El NCI hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) de los Estados Unidos. Visite el enlace para leer acerca este tipo de cáncer.
    Versión para Público General
    Versión para Profesionales
  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.
    Versión para Público General
    Versión para Profesionales

GARD Respuestas GARD Respuestas


Escuchar

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.

Referencias Referencias


  1. General Information About Adult Soft Tissue Sarcoma. National Cancer Institute. http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/adult-soft-tissue-sarcoma/Patient/page1.
  2. Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (PDQ®)–Health Professional Version. National Cancer Institute. May 10, 2017; https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq/#section/_35.
  3. Gastrointestinal stromal tumor. Genetics Home Reference. 2017; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gastrointestinal-stromal-tumor#inheritance.
  4. ESMO/European Sarcoma Network Working Group, et al. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. September 2014; 25 (Suppl 3):iii21-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25210085.
¿Conoce algún artículo de revisión? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Comparta esta información:

Comparta esta información:

twitter-icon facebook-icon contact-icon link-icons

Copy Link

Link copied to your clipboard.

printer-icon

Usted quizás esté interesado en

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Participe en Estudios de Investigación

Participe en Estudios de Investigación

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

placeholder for the horizontal scroll slider Back to top
GARD Inicio NCATS Inicio Mapa del Sitio Navigue el Glosario A-Z Política de Privacidad Aviso Legal Accesibilidad FOIA FOIA (en español) OIG

Si tiene problemas para visualizar archivos PDF, descargue la última versión de Adobe Reader

Para asistencia con language access, contacte el NCATS Public Information Officer

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126 - Línea gratuita: 1-888-205-2311

contact gard Office of Rare Disease Research Facebook Page Office of Rare Disease Research on Twitter
Listen