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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Los tumores del estroma gastrointestinal son un tipo de tumor de tejidos blandos que, por lo general, comienza en las células de Cajal (un tipo de células nerviosas especializadas) de la pared del estómago, los intestinos, o el recto.  Los tumores pueden ser malignos (sarcoma de tejido blando) o benignos. Los síntomas dependen de la localización, del tamaño del tumor, y de su agresividad, y pueden incluir sangrado agudo, como sangrado por el ano (melena) o por la boca (hematemesis), o sangrado crónico, que resulta en anemia. Puede haber dolor o hinchazo en el abdomen, dolor parecido a la apendicitis o complicaciones por obstrucción del intestino por el tumor, o por la ruptura del tumor.[1][2]. La mayoría de los casos de tumores del estroma gastrointestinal ocurren en personas que no tienen familiares afectados (son esporádicos) y no se heredan. En algunos casos varias personas de una misma familia tienen estos tumores. Cambios (variaciones o mutaciones) en los genes KIT o PDGFRA, u en otros genes aumentan el riesgo de tener los tumores. En los casos familiares estas mutaciones se heredan de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.[2][3] El tratamiento puede incluír cirugía para retirar los tumores y/o unos medicamentos llamados inhibidores de tirosina cinasa.[2] En casos muy raros, los tumores del estroma gastrointestinal pueden ser parte de un síndrome genético, como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la tríada de Carney. El pronóstico depende de la gravedad, el tamaño, la ubicación del tumor y de si el tumor se puede extirpar con cirugía, o si se ha diseminado a otras partes del cuerpo.[1][2]

Última actualización: 12/29/2017
Los síntomas dependen de la localización, del tamaño, y de la agresividad del tumor, y pueden incluir:[1][2]
  • Sangrado agudo en la forma de melena o hematemesis
  • Sangrado crónico que resulta en anemia
  • Ruptura del tumor (que es una emergencia)
  • Obstrucción gastrointestinal (cuando la comida o las heces no pueden salir del intestino)
  • Dolor similar a la apendicitis 
  • Hinchazón en el abdomen
  • Náuseas y vómitos
  • Pérdida de apetito o pérdida de peso
  • Manchas elevadas de piel de color marrón que pican (urticaria pigmentosa)


Última actualización: 12/29/2017
Los tumores del estroma gastrointestinal esporádicos (aparecen en una persona sin que haya otros casos en la familia y no son heredados) se asocian con variaciones o mutaciones somáticas en los genes KIT o PDGFRA.  Las variaciones  somáticas son cambios genéticos que ocurren solamente en las células tumorales, siendo adquiridas al acaso durante la vida de la persona, y  no se transmiten (no son heredadas). En los casos familiares las variaciones (o mutaciones) en los genes KIT o PDGFRA o, más raramente, en otros genes, son transmitidas de padres a hijos (son heredadas de forma autosomica dominante o recesiva) y resultan en un riesgo aumentado de tener los tumores del estroma gastrointestinal.[2][3]

Los genes KIT y PDGFRA proporcionan instrucciones para hacer proteínas que se encuentran en la membrana celular de ciertos tipos de células y participan en vías de señalización que controlan muchos procesos celulares importantes, como el crecimiento y la división celular (proliferación) y la supervivencia. Las variaciones en estos genes resultan en que las vías de señalización estén activadas de forma constante, resultando en un  crecimiento celular incontrolado.[3]
Última actualización: 12/30/2017
La mayoría de los casos de tumores del estroma gastrointestinal no son heredados. En los casos familiares la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el gen alterado.[2][3] Cuando se hereda estas variaciones (o mutaciones) se tiene un riesgo aumentado de tener los tumores. Las variacioness en los genes KIT y PDGFRA, se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen mutado en cada célula es suficiente para aumentar las probabilidades de que una persona desarrolle tumores.[3]

En los casos en que hay variaciones en otros genes, como los genes BRAF, DHA, SDHB, SDHC y SDHD la herencia puede ser autosómica recesiva, lo que significa que las variaciones en ambas copias del gen en cada célula aumentan las probabilidades de que una persona desarrolle tumores.[3]
Última actualización: 12/30/2017
El tratamiento puede incluir cirugía para retirar los tumores y / o unos medicamentos llamados inhibidores de tirosina cinasa (TKI) como mesilato de imatinib o malato de sunitinib, y se hace según la extensión de la enfermedad y la sensibilidad del tumor a TKI.[2]

El tratamiento para las personas con tumores del estroma gastrointestinal localizados es la cirugía con escisión completa de los tumores, siempre que sea posible. Sin embargo, la cirugía puede no ser tan exitosa en el tratamiento de los tumores estromales gastrointestinales recurrentes y metastásicos.[2][4]

El mesilato de imatinib es la primera opción de tratamiento para los tumores que no se pueden extirpar por completo mediante cirugía (tumor no resecable), cáncer que se ha diseminado (metastásico) o tumor que vuelve a aparecer (recurrente). Los exámenes genéticos para saber si hay una mutación en uno de los genes asociados a estos tumores, KIT/PDGFRA u otros, pueden ayudar a elegir un tratamiento específico dirigido con TKI y a predecir la respuesta al tratamiento.  El mesilato de imatinib se usa para los casos en que hay mutación de los genes KIT/PDGFRA. En el caso del tumores del estroma gastrointestinal resistentes a imatinib, se usa el malato de sunitinib.[1][2][4]
Última actualización: 12/30/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  1. General Information About Adult Soft Tissue Sarcoma. National Cancer Institute. http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/adult-soft-tissue-sarcoma/Patient/page1.
  2. Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (PDQ®)–Health Professional Version. National Cancer Institute. May 10, 2017; https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq/#section/_35.
  3. Gastrointestinal stromal tumor. Genetics Home Reference. 2017; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gastrointestinal-stromal-tumor#inheritance.
  4. ESMO/European Sarcoma Network Working Group, et al. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. September 2014; 25 (Suppl 3):iii21-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25210085.