Tumores del Estroma Gastrointestinal

Los tumores del estroma gastrointestinal son un tipo de tumor de tejidos blandos que, por lo general, comienza en las células de Cajal (un tipo de células nerviosas especializadas) de la pared del estómago, los intestinos, o el recto.  Los tumores pueden ser malignos (sarcoma de tejido blando) o benignos. Los síntomas dependen de la localización, del tamaño del tumor, y de su agresividad, y pueden incluir sangrado agudo, como sangrado por el ano (melena) o por la boca (hematemesis), o sangrado crónico, que resulta en anemia. Puede haber dolor o hinchazo en el abdomen, dolor parecido a la apendicitis o complicaciones por obstrucción del intestino por el tumor, o por la ruptura del tumor.^[1][2]. La mayoría de los casos de tumores del estroma gastrointestinal ocurren en personas que no tienen familiares afectados (son esporádicos) y no se heredan. En algunos casos varias personas de una misma familia tienen estos tumores. Cambios (variaciones o mutaciones) en los genes KIT o PDGFRA, u en otros genes aumentan el riesgo de tener los tumores. En los casos familiares estas mutaciones se heredan de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.^[2][3] El tratamiento puede incluír cirugía para retirar los tumores y/o unos medicamentos llamados inhibidores de tirosina cinasa.^[2] En casos muy raros, los tumores del estroma gastrointestinal pueden ser parte de un síndrome genético, como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la tríada de Carney. El pronóstico depende de la gravedad, el tamaño, la ubicación del tumor y de si el tumor se puede extirpar con cirugía, o si se ha diseminado a otras partes del cuerpo.^[1][2]

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