Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
El síndrome PURA es una enfermedad neurológica rara en que hay un retraso en el desarrollo leve a moderado, discapacidad intelectual, convulsiones y movimientos anormales, tono muscular bajo (hipotonía), y dificultad para respirar y para comer. Señales y síntomas adicionales pueden incluir autismo, somnolencia excesiva, dificultad para controlar la temperatura corporal, baja estatura, problemas esqueléticos (como una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) o displasia de la cadera, un problema en que la cabeza del hueso del muslo y la cavidad de la pelvis no encajan bien), y problemas del corazón, gastrointestinales, oculares y hormonales, entre otros.[1][2][3][4]

El síndrome PURA ocurre cuando una de las dos copias del gen PURA que está localizado en el cromosoma 5, no funciona normalmente.[1][2] Esto puede ser causado por un cambio (variante o mutación) en el gen PURA o por la pérdida de un segmento del cromosoma 5 que incluya el gen PURA (deleción).[1] Debido a que las características del síndrome PURA son comunes a otras enfermedades, se necesita una prueba genética para hacer el diagnóstico.[2] El tratamiento generalmente incluye apoyo de habla y del lenguaje, así como terapia física y ocupacional, y cirugía para corregir cualquier defecto congénito o problemas óseos, si están presentes. La intervención temprana es muy importante.[1][2]
Última actualización: 1/19/2018
El tratamiento puede necesitar de un equipo de médicos de diferentes especialidades.  Puede incluir el tratamiento y / o terapia para retrasos en el desarrollo y para los hallazgos neurológicos, dificultades de alimentación, y de la dificultad para respirar. También se puede necesitar hacer tratamiento con cirugía para reparar los defectos del corazón, del tracto urogenital, y del esqueleto. Se debe hacer un seguimiento a largo plazo para evaluar el desarrollo psicomotor, convulsiones, problemas de visión, problemas de la alimentación, y las complicaciones musculo-esqueléticas (displasia de cadera y escoliosis).[3]
Última actualización: 1/19/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. PURA and 5q31.3 deletion syndrome. Unique. 2015; http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%205/PURA%20and%205q31%20FTNW.pdf.
  2. PURA Syndrome. PURA Syndrome Foundation. 2016; http://www.purasyndrome.org/condition.
  3. Lee BH, Reijnders MRF, Abubakare O & cols. Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome. Am J Med Genet A. January, 2018; 176(1):56-67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29150892.
  4. Reijnders MRF, Janowski R, Alvi M & cols. PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature. J Med Genet. November 2, 2017; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29150892.