¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La mastocitosis es una enfermedad que ocurre cuando se acumulan demasiados mastocitos en la piel y / o en los órganos internos, como el hígado, el bazo, la médula ósea y el intestino delgado. Los mastocitos son un tipo de glóbulo blanco en el sistema inmune que son responsables de proteger al cuerpo de infecciones y de liberar sustancias químicas que resultan en señales de inflamación.[1] Las señales y los síntomas de la mastocitosis varían según las partes del cuerpo afectadas. Hay dos formas principales de mastocitosis. La mastocitosis cutánea solo afecta la piel y es más común en los niños. La mastocitosis sistémica afecta varios órganos del cuerpo y es más común en adultos.[1][2]

La mastocitosis generalmente es causada por cambios (variantes o mutaciones) en el gen KIT. La mayoría de los casos son causados por mutaciones somáticas, lo que significa que solo ocurren en ciertas células del cuerpo, pero no ocurren en las células germinativas (esperma y huevo) y, por lo tanto, no pasan a los hijos. Sin embargo, en casos raros, pueden ser afectadas varias personas de la misma familia.[1][3][4] El diagnóstico se sospecha con la presencia de las señales y los síntomas de la enfermedad, y se confirma con una biopsia de piel o una biopsia de médula ósea.[2] El tratamiento de la mastocitosis se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona y puede incluir antihistamínicos, estabilizadores de mastocitos, corticosteroides y psoraleno oral más terapia con UV-A.[2]
Última actualización: 2/22/2018
Las señales y los síntomas de la mastocitosis varían según las partes del cuerpo afectadas. Las señales y los síntomas de la mastocitosis tienen más probabilidades de ocurrir después de un "desencadenante", como un cambio en la temperatura, ciertos medicamentos, estrés emocional, o irritación de la piel.[2] Hay dos formas principales de mastocitosis:[1]
  • Mastocitosis cutánea: Esta forma sólo afecta la piel. Las señales y los síntomas más comunes son pequeñas manchitas de color rojo tostado en varias partes del cuerpo, especialmente en las piernas y brazos y en el tórax y el abdomen. Otra característica común se conoce como el signo de Darier, que es el desarrollo de lesiones en una nueva área cuando la piel se irrita, como por ejemplo, después de rascarse. Cuando la mastocitosis cutánea ocurre en los niños, las señales y síntomas tienden a mejorar o desaparecen por completo durante la pubertad.

  • Mastocitosis sistémica: Esta forma afecta varios órganos del cuerpo, como la médula ósea, el hígado, y el sistema gastrointestinal. Las señales y los síntomas pueden incluir los hallazgos de la piel que se encuentran en la mastocitosis cutánea, así como otros síntomas tales como presión arterial baja (hipotensión), dolor abdominal, vómitos, diarrea, fatiga, y frecuentes dolores de cabeza. Estos síntomas pueden ser episódicos, lo que significa que solo ocurren de vez en cuando o son crónicos, lo que significa que los síntomas están presentes durante un tiempo prolongado. Las personas con mastocitosis sistémica también pueden tener un hígado y bazo aumentado de tamaño (hepatoesplenomegalia), anemia, u osteoporosis.
Muchas personas afectadas por mastocitosis, especialmente mastocitosis sistémica, también tienen síntomas de ansiedad y depresión. Se desconoce si esto se debe al estrés de tener estos síntomas como parte de la vida cotidiana, o si la acumulación de los mastocitos también puede afectar los químicos en el cerebro de una persona, causando ansiedad y depresión.[1]
Última actualización: 2/22/2018
La mayoría de los casos de mastocitosis son causados por un cambio (conocido como variante o mutación) en el gen KIT. Este gen proporciona instrucciones al cuerpo para producir una proteína que ayuda a controlar muchos procesos celulares importantes, como el crecimiento y la división celular, la supervivencia y el movimiento. Esta proteína también es importante para el desarrollo de ciertos tipos de células, como los mastocitos. Los mastocitos son células del sistema inmunitario que protegen el cuerpo contra las infecciones y producen una respuesta inflamatoria cuando detectan que el cuerpo está siendo atacado por un agente infeccioso.[2]

Las variantes o mutaciones en el gen KIT pueden resultar en que haya demasiado mastocitos. En la mastocitosis, los mastocitos se acumulan en la piel y / o en los órganos internos, lo que resulta en las señales y los síntomas de la enfermedad.[1]
Última actualización: 2/22/2018
La mayoría de los casos de mastocitosis no son hereditarios. La variación (variante o mutación) en el gen KIT que causa muchos casos de mastocitosis es típicamente una mutación somática. Las mutaciones somáticas ocurren después de que el óvulo y el espermatozoide se unen (concepción) y solo están presentes en ciertas células del cuerpo. Como las células germinales (óvulos y espermatozoides) no tienen la mutación , la enfermedad no se transmite a la siguiente generación o a los niños de la persona con la enfermedad.[2]

En casos raros, la mastocitosis puede afectar a más de una persona de la misma familia. Esto se conoce como “mastocitosis familiar” y ocurre cuando una persona tiene la mutación en el gen KIT en el óvulo o esperma (células germinales). En estos casos, la mastocitosis se hereda de manera autosómica dominante.[3][4][5]. Esto significa que para tener mastocitosis, una persona solo necesita tener una mutación causante de enfermedad en una copia del gen KIT. Una persona con mastocitosis familiar tiene un 50% de posibilidades en cada embarazo de transmitir el gen con la mutación causante de la enfermedad a su hijo.
Última actualización: 2/22/2018
El diagnóstico de la mastocitosis generalmente se sospecha cuando una persona tiene señales y síntomas de la enfermedad. El diagnóstico de mastocitosis que causa lesiones cutáneas puede confirmarse mediante una biopsia cutánea de la lesión. Durante una biopsia de piel, se toma una muestra de tejido de la piel y se observa bajo un microscopio la presencia de áreas densas de mastocitos. Si no hay lesiones cutáneas o si la biopsia de piel revela resultados inciertos, se puede realizar una biopsia de médula ósea. Este procedimiento también puede ser útil para diferenciar entre mastocitosis cutánea y sistémica.[2]

Los análisis de sangre y / u orina también pueden usarse para medir los niveles de sustancias químicas específicas o sustancias relacionadas con los mastocitos (como la histamina y sus derivados (Nmetil-histamina y el ácido N-metil imidazol acético)). Estas sustancias pueden estar elevadas en la mastocitosis sistémica, pero no en la mastocitosis cutánea. Otras evaluaciones o pruebas utilizadas para confirmar un diagnóstico pueden incluir una gammagrafía ósea, un examen gastrointestinal o pruebas genéticas para confirmar que hay una mutación en el gen KIT.[6]

Se pueden solicitar exámenes adicionales para descartar otras enfermedades que pueden causar síntomas similares, como anafilaxia, feocromocitoma, síndrome carcinoide, o síndrome de Zollinger-Ellison.[6]
Última actualización: 2/22/2018
El tratamiento para la mastocitosis depende de los síntomas particulares de cada persona. El tratamiento de los síntomas que afectan la piel incluye antihistamínicos y psoraleno oral con terapia UVA (PUVA). Si los síntomas no responden a otro tratamiento, un médico puede prescribir cremas, ungüentos o soluciones con esteroides para aplicarse a la piel (tratamiento tópico con corticosteroides). Los inhibidores de la bomba de protones pueden usarse para tratar síntomas gastrointestinales y dolor de huesos. Sin embargo, los diferentes tratamientos funcionan mejor para algunas personas pero no para todas.[1]

Muchos especialistas recomendaron que las personas con mastocitosis tengan epinefrina inyectable que puedan usar en caso de un shock anafiláctico. Otras recomendaciones incluyen tratar de evitar desencadenantes conocidos de los síntomas de la mastocitosis.[7]

Los medicamentos enumerados a continuación han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) como productos huérfanos para el tratamiento de esta enfermedad:
  • Cromolin sodica (Marca registrada: Gastrocrom® (oral)) - Fabricado por Azur Pharma
  • Indicación aprobada por la FDA: tratamiento de la mastocitosis.
  • Midostaurin (Marca: Rydapt) - Fabricado por Novartis Oncology
  • Indicación aprobada por la FDA: Tratamiento de pacientes adultos con mastocitosis sistémica agresiva (ASM), mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada (síndrome mielodisplásico o leucemia.
Última actualización: 2/22/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  1. Castells MC and Akin C. Mastocytosis (cutaneous and systemic): Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations. UpToDate. December 5, 2016; http://www.uptodate.com/contents/mastocytosis-cutaneous-and-systemic-epidemiology-pathogenesis-and-clinical-manifestations.
  2. Bundra K and Akin C. Mastocytosis. National Organization for Rare Disorders. 2017; https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/.
  3. Fett NM, Teng J, and Longley BJ. Familial urticaria pigmentosa: report of a family and review of the role of KIT mutations. Am J Dermatopathol. February 2013; 35(1):113-116. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22892471.
  4. de Melo Campos P, Machado-Neto JA, Scopim-Ribeiro R, Visconte V, Tabarroki A, Duarte AS, Barra FF, Vassalo J, Rogers HJ, Lorand-Metze I, Tiu RV, Costa FF, Olalla Saad ST, and Traina F. Familial systemic mastocytosis with germline KIT K509I mutation is sensitive to treatment with imatinib, dasatinib and PKC412. Leuk Res. October 2014; 38(10):1245-1251. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25139846.
  5. Mast Cell Disease. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). January 24, 2012; http://omim.org/entry/154800.
  6. Delves PJ. Mastocytosis. Merck Manual. June 2016; http://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/allergic-autoimmune-and-other-hypersensitivity-disorders/mastocytosis.
  7. Habashy J and Robles DT. Mastocytosis. Medscape Reference. May 15, 2017; http://emedicine.medscape.com/article/1057932-overview.