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Miopatía de Miyoshi

Information in English Title

Esta enfermedad se agrupa bajo:

Disferlinopatias

Resumen Resumen

La miopatía de Miyoshi es un tipo de distrofia muscular que se caracteriza por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia muscular), principalmente de los músculos de las piernas que están más cerca de los pies (distales).^[1] Los primeros síntomas generalmente comienzan en la edad adulta (en promedio a los 20 años de edad) e incluyen debilidad y atrofia de las pantorrillas (a veces de una más que de la otra), lo que lleva a la incapacidad para saltar, correr, o caminar de puntillas. Con el pasar de los años la enfermedad progresa y la debilidad y la atrofia muscular afecta también a los muslos y a los músculos de los glúteos. Los antebrazos pueden volverse ligeramente atróficos con disminución de la fuerza de agarre en las manos. Los exámenes de sangre muestran una elevación de la creatina quinasa (CK) a menudo 10-100 veces por encima de los valores normales.^[1] La miopatía de Miyoshi es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen DYSF. La herencia es autosómica recesiva.^[2] No hay cura todavía y el tratamiento depende de los síntomas que hay, pudiendo incluir fisioterapia, uso de ayudas mecánicas como bastones, intervención quirúrgica para complicaciones ortopédicas, ayudas respiratorias y apoyo social y emocional.^[1]

La miopatía de Miyoshi es parte del grupo de enfermedades conocidas como "disferlinopatías”, que son causadas por mutaciones del gen DYSF.^[1]

Última actualización: 7/2/2018

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Síntomas Síntomas

La enfermedad tiene una progresión lenta. El inicio de las señales y de los síntomas suele ser a mediados o finales de la niñez o al inicio de la edad adulta (edad promedio al inicio de 19 años) y puede incluir:^[1]

Debilidad muscular y atrofia muscular, más marcada en las partes distales de las piernas, especialmente en los músculos gastrocnemio (pantorrilla) y sóleo (tendón de Aquiles), especialmente en adultos jóvenes
Incapacidad para pararse de puntillas, conservando la capacidad de pararse sobre los talones
Progresión lenta de debilidad y atrofia que con el tiempo afecta también a los muslos y a los músculos de la nalga (glúteos), resultando en dificultad para subir escaleras, ponerse de pie y caminar
Pérdida leve de masa muscular en los antebrazos con disminución en la fuerza de agarre en las manos, aunque los pequeños músculos de las manos no se ven afectados
Debilidad de los músculos de la cintura escapular, que puede ocurrir más en un lado que en el otro

Última actualización: 7/2/2018

Causa Causa

La miopatía de Miyoshi es causada por variantes patógenas (mutaciones) en el gen DYSF, que codifica la proteína de la disferlina, un componente de las membranas de la fibra muscular, que es necesario para que las fibras musculares puedan ser reparadas. La presencia y / o actividad de la proteína de la disferlina disminuye o está ausente en individuos que tienen miopatía de Miyoshi.^[2] Esto conduce a anormalidades en la integridad de la membrana de fibra muscular y problemas con la reparación de la membrana. El grupo de enfermedades causadas por mutaciones en el gen DYSF se conoce como "disferlinopatías”.^[1]

Última actualización: 7/2/2018

Herencia Herencia

La miopatía de Miyoshi se hereda de manera autosómica recesiva.^[1]

Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.

Las pruebas de portador para parientes en riesgo y el diagnóstico prenatal para embarazos con mayor riesgo son posibles si se conocen las mutaciones que causan la enfermedad en la familia.

Última actualización: 7/2/2018

Tratamiento Tratamiento

Actualmente no hay cura o tratamiento definitivo para la miopatía Miyoshi. La gestión depende de los síntomas específicos, y tiene como objetivo prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida. Puede incluir:^[1]

Terapia física y ejercicios de estiramiento para promover la movilidad y prevenir contracturas
Uso de ayudas mecánicas, como bastones, andadores, aparatos ortopédicos, y sillas de ruedas, según sea necesario para ayudar a la movilidad y la ambulación
Intervención quirúrgica según sea necesario para las complicaciones ortopédicas, como la deformidad del pie y la escoliosis
Uso de ayudas respiratorias cuando está indicado
Apoyo social y emocional

Debido a que las disferlinopatías son enfermedades progresivas, las intervenciones de rehabilitación deben enfocarse en disminuir la debilidad muscular y detener o disminuir la progresión, en lugar de aumentar la fuerza muscular y la capacidad para caminar que puede causar daño muscular irreversible. Las terapias génicas están bajo investigación.^[3]

Última actualización: 7/2/2018

Investigaciones Investigaciones

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

El Jain Foundation ha creado un registro internacional para pacientes con disferlinopatías.

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Jain Foundation
9706 4th Ave NE
Ste 101
Seattle, WA 98115
Teléfono: 425-882-1492
Correo electrónico: patients@jain-foundation.org
Enlace en la red: https://www.jain-foundation.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Disferlinopatías Chile es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

La ASEM Aragón tiene información sobre la miopatía de Miyoshi.
La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y Otras Enfermedades Raras en España tiene información sobre los proyectos de investigación acerca las disferlinopatías.
La Sociedad Española de Neurología tiene información sobre varios tipos de miopatías hereditarias incluyendo la miopatía de Miyoshi.

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Referencias Referencias

Aoki M. Dysferlinopathy. GeneReviews. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1303/.
Miyoshi myopathy. Orphanet. 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=45448.
Begam M, Collier AF, Mueller AL, Roche R, Galen SS & Roche JA. Diltiazem improves contractile properties of skeletal muscle in dysferlin-deficient BLAJ mice, but does not reduce contraction-induced muscle damage. Physiological Reports. 2018; 6(11):e13727. https://www-ncbi-nlm-nih-gov.ezproxy.nihlibrary.nih.gov/pmc/articles/PMC5995314/.

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