Síndrome de Evans

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Resumen Resumen

El síndrome de Evans es una enfermedad autoinmune muy rara en el cual el sistema inmune destruye los glóbulos rojos, glóbulos blancos, y / o plaquetas del cuerpo. Las personas con esta enfermedad pueden tener trombocitopenia (muy pocas plaquetas) y anemia hemolítica con prueba de Coombs positiva lo que significa que hay una destrucción prematura de glóbulos rojos de la sangre. Las señales y los síntomas pueden incluir manchas de color púrpura en la piel, palidez, fatiga, y aturdimiento. La causa exacta de esta condición es desconocida. Las mejores opciones de tratamiento para el síndrome de Evans dependen de muchos factores, como la gravedad de la enfermedad, los síntomas presentes, y la respuesta de cada persona al tratamiento.^[1]^[2]

El tratamiento generalmente se inicia con corticoides y con inmunoglobulina intravenosa. Otros medicamentos incluyen medicamentos inmunosupresores y rituximab, un tipo de anticuerpo monoclonal. Una cirugía con extirpación del bazo puede mejorar los conteos sanguíneos. El trasplante de células madre está indicado en algunos casos y ofrece una cura a largo plazo.^[1]^[3]

Última actualización: 8/15/2018

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Causa Causa

La causa exacta del síndrome de Evans no se conoce; sin embargo, se sabe que el síndrome de Evans es un trastorno del sistema inmune. El sistema inmune es una red de células, tejidos, y órganos que trabajan juntos para defender al cuerpo contra los gérmenes u otras sustancias extrañas. Cuando el cuerpo es atacado, el sistema inmune normalmente responde mediante la producción de proteínas especializadas, llamadas anticuerpos, que se dirigen contra los invasores externos. Los trastornos del sistema inmune como el síndrome de Evans ocurren cuando el sistema inmune produce anticuerpos que atacan por error el tejido sano, específicamente los glóbulos rojos, las plaquetas, y los glóbulos blancos.^[1][11527 ]

El síndrome de Evans puede ocurrir en combinación con otra enfermedad como una afección secundaria. Los trastornos que pueden asociarse con el síndrome de Evans incluyen, pero no se limitan al síndrome linfoproliferativo autoinmune, lupus, síndrome antifosfolípido, síndrome de Sjogren, inmunodeficiencia común variable, deficiencia de IgA, ciertos linfomas, y leucemia linfocítica crónica.^[1][11527 ]

Última actualización: 8/15/2018

Herencia Herencia

En la mayoría de los casos el síndrome de Evans no se hereda, pero hay algunos casos en la literatura médica que describen el "síndrome de Evans familiar". La mayoría de los casos familiares involucran hermanos que tienen síndrome de Evans. Algunos de estos casos se asociaron adicionalmente con otros síntomas, como defectos cardíacos y otros trastornos que se sabe que son hereditarios, como la paraplejía espástica hereditaria.^[4]^[5]^[6]

Última actualización: 8/15/2018

Diagnóstico Diagnóstico

El síndrome de Evans es un diagnóstico de exclusión. Esto significa que se realiza un diagnóstico en personas con anemia hemolítica con prueba de Coombs positiva y con trombocitopenia relacionada con una respuesta inmune anormal una vez que se han descartado otras enfermedades con síntomas similares. Es posible que se necesiten varios análisis de sangre y, en algunos casos, una aspiración de médula ósea para excluir otras enfermedades.^[2]

Última actualización: 8/15/2018

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Evans depende de muchos factores, incluida la gravedad, los síntomas que la persona tiene, y la respuesta de cada persona al tratamiento. Por ejemplo, las personas que necesitan ser hospitalizadas debido a anemia severa o trombocitopenia a menudo se tratan con transfusiones de sangre seguidas de terapia con corticoides o con inmunoglobulina intravenosa (IV). Otras opciones de tratamiento incluyen medicamentos inmunosupresores.^[1] La mayoría de las personas afectadas se mejoran con estos tratamientos; sin embargo, la recaída de la enfermedad es frecuente.^[7]

En las personas que no mejoran con los tratamientos estándar, se puede considerar el tratamiento con la medicación rituximab. En algunas personas esta medicación es efectiva y resulta en un período prolongado de remisión, pero en otros casos no funciona o funciona poco.^[7]

La esplenectomía puede conducir a una mejoría inmediata, pero las recaídas son comunes y generalmente ocurren dentro de 1 a 2 meses después del procedimiento. Sin embargo, en ocasiones puede dar lugar a una remisión a largo plazo, y hay algunas pruebas de que puede ayudar a reducir la frecuencia de las recaídas y mejora el conteo de los glóbulos rojos de la sangre.^[8] Debido a que la efectividad varía y los síntomas generalmente regresan, la esplenectomía generalmente se retrasa o se evita tanto como sea posible.^[2]

Para los casos que son muy graves y difíciles de tratar, se puede hacer un trasplante de células madre para proporcionar una cura a largo plazo.^[7] Se han utilizado trasplantes de células madre autólogas y alogénicas en un pequeño número de pacientes con resultados mixtos.^[1]

Última actualización: 8/15/2018

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Evans Syndrome Foundation, Inc
Correo electrónico: evanssyndromefoundation@gmail.com
Enlace en la red: http://evanssyndromefoundation.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

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Bussel B. Evans Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2013; https://rarediseases.org/rare-diseases/evans-syndrome/.
Evans syndrome. Dana Farber Boston Childrens. http://www.danafarberbostonchildrens.org/conditions/blood-disorders/evans_syndrome.aspx.
Ahmed FE, Albakrah MS. Neonatal familial Evans syndrome associated with joint hypermobility and mitral valve regurgitation in three siblings in a Saudi Arab family.. Ann Saudi Med. May 2009; 29(3):227-230. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2813659/.
Ahmed FE, Qureshi IM, Wooldridge MA, Pejaver RK.. Hereditary spastic paraplegia and Evans's syndrome. Acta Paediatr. July 1996; 85(7):879-881. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8819560.
McLeod AG, Pai M, Carter RF, Squire J, Barr RD.. Familial Evans syndrome: a report of an affected sibship.. J Pediatr Hematol Oncol.. May-June 1999; 21(3):244-247. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10363860.
Norton A, Roberts I. Management of Evans syndrome. Br J Hematol. January 2006; 132(2):125-137. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16398647?dopt=AbstractPlus.
Jaime-Perez JC, Guerra-Leal LN, Lopez-Razo ON, Mendez-Ramirez N, Gomez-Almaguer D. Experience with Evans syndrome in an academic referral center. Rev Bras Hematol Hemoter. July-August, 2015; 37(4):230-235. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4519700/.