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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La inmunodeficiencia común variable es un grupo de trastornos en los cuales el sistema inmune no puede producir anticuerpos contra los agentes que causan infecciones (como las bacterias). La inmunodeficiencia común variable se caracteriza por bajos niveles de la mayoría o todas las clases de inmunoglobulinas (Ig). Las inmunoglobulinas ayudan a combatir las infecciones por lo que, cuando los niveles están bajos, las personas afectadas pueden tener infecciones frecuentes, particularmente en los senos paranasales, los pulmones, y el tracto digestivo.[1] Los síntomas más comúnmente comienzan en la edad adulta temprana, pero pueden comenzar en niños pequeños de 2 años de edad. En la mayoría de los casos la causa no se conoce, pero en más o menos 10% de los casos se han identificado variantes (mutaciones) en al menos 13 genes.[1][2] Las mutaciones más frecuentes ocurren en el gen TNFRSF13B.[2] El tratamiento para la inmunodeficiencia común variable incluye terapia de reemplazo de inmunoglobulinas para que no haya infecciones.[1]
Última actualización: 9/3/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP)
    Calle Manuel Pombo Angulo 10, 2º
    28050 Madrid
    España
    Teléfono: 34 913923855 o 34 937211414
    Correo electrónico: aedip@aedip.com
    Enlace en la red: http://www.aedip.com/
  • International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies (IPOPI)
    Rock Bottom, Trerieve
    Downderry
    PL11 3LY
    United Kingdom
    Teléfono: 44-01503-250-668/961
    Correo electrónico: Info@ipopi.org
    Enlace en la red: https://ipopi.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Información Detallada

  • El Mayo Clinic tiene información sobre el tratamiento de esta enfermedad.
  1. Schwartz RA. Common Variable immunodeficiency. Medscape Reference. 2018; http://emedicine.medscape.com/article/1051103-overview.
  2. Common variable immune deficiency. Genetics Home Reference. 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/common-variable-immune-deficiency..