Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

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Resumen Resumen

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es una enfermedad poca común y progresiva en que hay un desarrollo esquelético anormal, cabeza muy pequeña (microcefalia), y discapacidad intelectual. Las anomalías esqueléticas pueden incluir un tórax en forma de barril con tronco corto, dislocación parcial de las caderas, rodillas que se tocan una con la otra (genu valgo), piernas arqueadas, y disminución de la movilidad articular. Un pequeño número de personas afectadas tienen inestabilidad en las vértebras superiores del cuello que puede llevar a la compresión de la médula espinal, debilidad, y parálisis. Por lo general, también hay deficiencia de crecimiento que resulta en baja estatura.^[1]^[2]

La DMC es causada por mutaciones en el gen DYM o en el gen RAB33B.^[1]^[3] La herencia es autosómica recesiva. Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome DMC cuando se observan las características clínicas y los hallazgos de los rayos X. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que identifican las mutaciones genéticas. El tratamiento es sintomático y de apoyo, e incluye técnicas de educación especial e intervención temprana. Los casos con inestabilidad del cuello pueden necesitar cirugía para prevenir el daño a la médula espinal. Otros problemas esqueléticos también pueden necesitar corrección quirúrgica.^[1] El pronóstico depende de las complicaciones que resulten de los problemas esqueléticos que hay y de su severidad.^[4]

Última actualización: 11/28/2018

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Síntomas Síntomas

La enfermedad es progresiva por lo que, aunque los recién nacidos afectados pueden ser pequeños al nacer y no parecen tener otros problemas, pero con el pasar del tiempo desarrollan las características del síndrome.

Las señales y los síntomas más comunes incluyen:^[1]

Baja estatura desproporcionada con los brazos demasiado largos en relación al torso
Cráneo largo (dolicocefalia), con cabeza pequeña (microcefalia)
Rasgos faciales gruesos
Mandíbula inferior que parece sobresalir (prognatismo)
Discapacidad intelectual que varía de moderada a severa y empeora con la edad
Brazos y muslos cortos

Otras señales y síntomas pueden incluir:^[1]^[4]

Contracturas en las articulaciones de las manos, codos, caderas
Genu valgo
Pies zambos (talipes equinovarus)
Huesos de la mano y de la muñeca pequeños y de forma anormal
Adelgazamiento de la estructura del cerebro llamada cuerpo calloso, un grupo de fibras que une las 2 mitades del cerebro (hemisferios) entre si
Cuello y tórax cortos
Esternón saliente (pectus carinatum)
Curvatura anormal de la columna normal tanto para atrás (cifosis), para el frente (lordosis) o para el lado (escoliosis)
Brazos y muslos cortos

Los hallazgos radiológicos incluyen un cráneo pequeño, huesos faciales pequeños, huesos del carpo de la mano malformados o ausentes, extremidades de los dedos (epífisis de las falanges) en forma de cono, dedos cortos (braquidactilia), encorvamiento (clinodactilia) del quinto dedo, huesos accesorios en las manos, subdesarrollo (hipoplasia) de una saliente en forma de diente que hay en la segunda vértebra cervical (odontoides) ), cuerpos vertebrales aplanados, bordes irregulares superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales, huesos pequeños de la cadera, malformación de la cavidad de la cadera (acetábulo), cabezas femorales pequeñas (extremos proximales de los huesos de los muslos) y ampliación de la parte intermedia de los huesos largos (metáfisis) y maduración ósea (edad ósea) retrasada.^[1]

Última actualización: 11/28/2018

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento de las personas con síndrome DMC es sintomático y de apoyo. Cuando hay hipoplasia del proceso odontoide y dislocación parcial de las vértebras del cuello (cervicales), normalmente se indica la fusión espinal de estas vértebras u otros medios de estabilización vertebral. Estos procedimientos deben realizarse para evitar daños en la médula espinal cervical, lo que puede ocasionar debilidad o parálisis. Además, se pueden usar técnicas quirúrgicas para corregir otras anomalías esqueléticas, como la subluxación o dislocación de las articulaciones del hombro y de la cadera. En algunas personas, se requiere el reemplazo de cadera. Los niños con síndrome DMC pueden beneficiarse de la intervención temprana y los programas de educación especial.^[1] El mejor manejo requiere que las personas sean seguidas por mucho tiempo por los especialistas porque la enfermedad es progresiva.^[4]

Última actualización: 11/28/2018

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Little People of America
250 El Camino Real Suite 211
Tustin, CA 92780
Correo electrónico: amandalpa@verizon.net , olgamarohnic@gmail.com
Enlace en la red: http://www.lpaonline.org/informacin-en-espaol

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Asociación Española de Displasias Oseas Minoritarias es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

Dyggve Melchior Clausen syndrome. National Organization of Rare Diseases (NORD). 2016; https://rarediseases.org/rare-diseases/dyggve-melchior-clausen-syndrome/.
Dyggve-Melchior-Clausen disease. OMIM. 2016; https://www.omim.org/entry/223800.
Alshammari MJ, Al-Otaibi L & Alkuraya FS. Mutation in RAB33B, which encodes a regulator of retrograde Golgi transport, defines a second Dyggve-Melchior-Clausen locus. J Med Genet. 2012; 2(49):455-561. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22652534.
Dyggve-Melchior-Clausen disease. Orphanet. 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=239.