¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. Normalmente, los mensajes de las neuronas motoras superiores se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares. En la paraplejia espástica hereditaria, las neuronas motoras superiores se degeneran lentamente, y los músculos no reciben los mensajes correctos, lo que causa espasticidad progresiva (aumento del tono muscular / rigidez), y debilidad progresiva de las piernas.[1][2] Clínicamente, las SPG pueden dividirse en dos grupos principales, formas puras y formas complejas. Las SPG puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, dificultad para caminar de forma independiente, ganas frecuentes para orinar, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones. Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos (ataxia), convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera.[1][3] 

Las diferentes formas de paraplejia espástica hereditaria son causadas por mutaciones en diferentes genes.[1][3] La herencia puede ser autosómica dominante (75% -80% de los casos), o, autosómica recesiva (25%-30% de los casos), o más raramente, ligada al cromosoma X, o mitocondrial (menos del 1% -2%).

Los tipos más comunes son la SPG4 (40% de los casos autosómicos dominantes) causado por una mutación en el gen SPAST, la SPG3A (10%-15% de los casos autosómicos dominantes, y también el tipo más común con inicio temprano), causada por una mutación en el gen ATL1, y la SPG31 causado por una mutación en el gen REEP1 (5% de todos los casos autosómicos dominantes).

Los tipos de SPG con herencia autosómica recesiva son muy variados y en muchos casos, solamente fueron relatados en una sola familia o en una sola persona. Los más comunes son la SPG5A, causada por mutaciones en el gen CYP7B1 (7,3% de todos los tipos autosómicos recesivos y 3% de la paraplejía espástica pura aparentemente esporádica), la SPG7, causada por mutaciones en el gen SPG7 (5% de todos los tipos autosómicos recesivos) y la SPG11, causada por mutaciones en el gen SPG11 (3%-5% de los tipos autosómicos recesivos) y que representa el 75% de los casos de SPG en que el cuerpo calloso es delgado o ausente.

Varios tipos de SPG (como los causados por mutaciones en los genes ATL1, SPG7 y ALDH18A1 pueden heredarse de forma autosómica recesiva o dominante.[4]

No existen tratamientos específicos para prevenir, retardar o revertir estas enfermedades. Los síntomas individuales pueden tratarse con medicamentos y / o terapia física.[3][5][4]
Última actualización: 1/29/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF)
    C/ Fuente Grande, 18, Bajo
    28860 – Paracuellos de Jarama
    Madrid, España
    Teléfono: 916 584 859
    Correo electrónico: oficina@aepef.org
    Enlace en la red: https://aepef.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  1. About HSP (Hereditary Spastic Paraplegia). Spastic Paraplegia Foundation, Inc.. 2019; http://sp-foundation.org/understanding-pls-hsp/hsp.html.
  2. Hereditary spastic paraplegia. Orphanet. 2006; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=655.
  3. NINDS Hereditary Spastic Paraplegia Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). June 15, 2018; https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/hereditary-spastic-paraplegia-information-page.
  4. Hedera P. Hereditary Spastic Paraplegia Overview. Gene Reviews. September 27, 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/.
  5. Nance MA. Hereditary Spastic Paraplegia. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2017; http://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-spastic-paraplegia/.