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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual es un trastorno neurológico presente al nacer (congénito) poco común, caracterizado por poco desarrollo o por la falta parcial de la parte colorada del ojo (aniridia) que en la mayoría de los casos afecta los dos ojos, tono muscular disminuido (hipotonía) problemas con el equilibrio y para coordinar los movimientos y la marcha (ataxia),  y discapacidad intelectual  leve a moderada.[1][2]

Además de la aniridia, el iris tiene un aspecto anormal en el borde interno y las pupilas son agrandadas y fijas, lo que quiere decir que no se contraen en respuesta a la luz, como ocurriría normalmente. Puede también haber visión borrosa, mayor sensibilidad a la luz (fotofobia) y movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo). Los problemas de equilibrio y movimiento se deben a un tamaño pequeño del cerebelo, que es la parte del cerebro que coordina el movimiento y no son progresivos. Puede haber también dificultad para controlar los músculos de la boca que puede provocar un retraso en el desarrollo del habla.[1][2]

Otras características pueden incluir anomalías en los huesos de la columna vertebral (vértebras), que pueden resultar en curvaturas anormales como cifosis, deformidades de los pies y malformaciones del corazón. Pueden observarse rasgos dismórficos faciales leves como frente amplia, ojos muy distanciados entre sí (hipertelorismo), un pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto), puente nasal hundido con las fosas nasales bien visibles (antevertidas), y el labio superior delgado.[1][2][3][4] 

Es causado por mutaciones en el gen ITPR1. La herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante.[2][5] El diagnóstico se sospecha en bebés que tienen aniridia e hipotonía, y con base en la presencia de otras de las características principales como la ataxia y el retraso del desarrollo. Los exámenes de resonancia magnética pueden mostrar los problemas en el cerebelo. Un examen genético mostrando las mutaciones en el gen ITPR1 confirman el diagnóstico.[3][4] El manejo incluye la evaluación oftalmológica regular con prescripción de ayudas ópticas y una reeducación muscular mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. La enfermedad no es progresiva y el pronóstico depende del adecuado manejo de los problemas oculares y de la discapacidad.[1][5]
Última actualización: 2/5/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual. Orphanet. 2014; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=416.
  2. Guillespie syndrome. Genetics Home Reference. 2019; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gillespie-syndrome#inheritance.
  3. De Silva D, Williamson KA, Dayasiri KC, et al. Gillespie syndrome in a South Asian child: a case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features. BMC Pediatr. 2018; 18(1):308. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6154888/.
  4. De Silva D, Williamson KA, Dayasiri KC, et al. Gillespie syndrome in a South Asian child: a case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features. BMC Pediatr. 2018; 18(1):308. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6154888/.
  5. Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability. OMIM. https://omim.org/entry/206700.