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Neuromielitis óptica


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Sinónimos:
Enfermedad de Devic; Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica

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La neuromielitis óptica (NMO) es una enfermedad autoinmune que afecta los nervios ópticos (nervios que transportan mensajes visuales desde y hacia el cerebro) y la médula espinal. El daño a los nervios ópticos produce hinchazón e inflamación (neuritis óptica) que resulta en dolor y pérdida de visión.[1][2] El daño de la médula espinal resulta en mielitis transversa (mielitis se refiere a inflamación de la médula espinal; transversa describe la posición de la inflamación—a través del ancho de la médula espinal) que se desarrolla en horas o días y que puede causar dolor, parálisis y sensaciones anormales en la espalda, brazos y piernas, así como problemas de vejiga e intestino, espasmos musculares, y, dependiendo de la parte afectada de la médula espinal, problemas respiratorios. En muchos casos la mielitis transversal lleva a una parálisis total de las piernas, lo que requiere el uso de una silla de ruedas.[1][3][4]

Otros síntomas pueden incluir episodios de náuseas y vómitos.[1][2][5] Algunas personas tienen episodios con síntomas que ocurren durante meses o años (la forma recurrente), mientras que otras tienen un episodio único que dura varios meses (la forma monofásica). En cualquier forma, las personas con neuromielitis óptica a menudo desarrollan debilidad muscular permanente y pérdida de la visión.[6]

Aunque la causa de la NMO es desconocida, se cree que los problemas de la enfermedad son debidos a que el sistema inmunológico erróneamente desarrolla anticuerpos (NMO-IgG o anticuerpo anti-AQP4) contra las proteínas encargadas del transporte del agua a través de la membrana celular (“acuaporina-4” o AQP4) lo que lleva a la destrucción de la capa protectora que envuelve los nervios llamada mielina de la médula espinal y de los nervios ópticos (desmielinización). En más del 70% de los casos de NMO y del espectro de trastornos de NMO se encuentran anticuerpos NMO-IgG o anticuerpo anti-AQP4 en la sangre.[4] La neuromielitis óptica generalmente no se hereda y, por lo general, ocurre en una sola persona en una familia. Sin embargo, en alrededor del 3% de los casos hay un familiar afectado con la enfermedad.[3] Es posible que ciertas infecciones (por ejemplo, sífilis, VIH, clamidia, varicela, citomegalovirus, y virus de Epstein Barr) sean factores que desencadenen NMO en personas que tienen una predisposición genética.[1][4]

El diagnóstico de neuromielitis óptica (NMO) se basa en la presencia de síntomas característicos, estudios de imágenes del cerebro, la médula espinal, y los ojos, así como de pruebas de laboratorio.  La NMO se distingue de la esclerosis múltiple y de  otros trastornos inflamatorios del sistema nervioso central por la presencia del anticuerpo de la acuaporina-4 (AQP4) que se detecta con un examen de sangre.[4] 

No hay cura, pero hay tratamiento para reducir los síntomas durante los episodios y prevenir las recaídas.[1] Los ataques agudos y las recaídas de NMO generalmente se tratan con corticoides en la vena, seguidos por un intercambio de plasma en los casos que no mejoran. Para la prevención de ataques recurrentes, se hacen medicamentos inmunosupresores. En 2019, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de Soliris (eculizumab) para personas con neuromielitis óptica que tienen anticuerpos anti-aquaporin-4 (AQP4), y se ha visto que puede reducir la tasa de recaída, reducir el uso de esteroides y del intercambio de plasma. Como Soliris aumenta el riesgo de infección meningocócica, se debe recibir una vacuna contra el meningococo y medicación preventiva diaria. El uso de este medicamento está disponible para los médicos en E.U. a través de un programa con restricciones llamado Risk Evaluation and Mitigation Strategies (REMS).[7] Si los ataques de la enfermedad no se tratan puede haber un mal pronóstico.[4]
Última actualización: 4/30/2020
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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • Mielitis Transversa - Idiopática es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

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Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.
    Versión para Público General
    Versión para Profesionales

Información Detallada

  • El Mayo Clinic tiene información sobre las señales y los síntomas, diagnóstico y causas de esta enfermedad.
  • El Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Derrame Cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), ofrece información sobre esta enfermedad, incluyendo síntomas, diagnóstico, tratamiento e investigaciones actuales.

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Referencias Referencias


  1. NINDS Neuromyelitis Optica Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neuromyelitis-Optica-Information-Page. Accessed 11/6/2017.
  2. About NMO. The Guthy-Jackson Charitable Foundation. https://guthyjacksonfoundation.org/neuromyelitis-optica-nmo/. Accessed 11/6/2017.
  3. Weinshenker B. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. NORD. Updated 2018; https://rarediseases.org/rare-diseases/neuromyelitis-optica/.
  4. Glisson CC. Neuromyelitis optica spectrum disorders. UpToDate. December 20, 2018; https://www.uptodate.com/contents/neuromyelitis-optica-spectrum-disorders#H244107942.
  5. Glisson CC. Neuromyelitis optica spectrum disorders. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; December 11 2019; https://www.uptodate.com/contents/neuromyelitis-optica-spectrum-disorders.
  6. Neuromyelitis optica. Genetics Home Reference. March, 2015; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neuromyelitis-optica.
  7. FDA approves first treatment for neuromyelitis optica spectrum disorder, a rare autoimmune disease of the central nervous system.. U.S. Food and Drug Administration (FDA). June 27, 2019; https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-neuromyelitis-optica-spectrum-disorder-rare-autoimmune-disease-central.
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