¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La neuromielitis óptica (NMO) es una enfermedad autoinmune que afecta los nervios ópticos (nervios que transportan mensajes visuales desde y hacia el cerebro) y la médula espinal. El daño a los nervios ópticos produce hinchazón e inflamación (neuritis óptica) que resulta en dolor y pérdida de visión.[1][2] El daño de la médula espinal resulta en mielitis transversa (mielitis se refiere a inflamación de la médula espinal; transversa describe la posición de la inflamación—a través del ancho de la médula espinal) que se desarrolla en horas o días y que puede causar dolor, parálisis y sensaciones anormales en la espalda, brazos y piernas, así como problemas de vejiga e intestino, espasmos musculares, y, dependiendo de la parte afectada de la médula espinal, problemas respiratorios. En muchos casos la mielitis transversal lleva a una parálisis total de las piernas, lo que requiere el uso de una silla de ruedas.[1][3][4]

Otros síntomas pueden incluir episodios de náuseas y vómitos.[1][2][5] Algunas personas tienen episodios con síntomas que ocurren durante meses o años (la forma recurrente), mientras que otras tienen un episodio único que dura varios meses (la forma monofásica). En cualquier forma, las personas con neuromielitis óptica a menudo desarrollan debilidad muscular permanente y pérdida de la visión.[6]

Aunque la causa de la NMO es desconocida, se cree que los problemas de la enfermedad son debidos a que el sistema inmunológico erróneamente desarrolla anticuerpos (NMO-IgG o anticuerpo anti-AQP4) contra las proteínas encargadas del transporte del agua a través de la membrana celular (“acuaporina-4” o AQP4) lo que lleva a la destrucción de la capa protectora que envuelve los nervios llamada mielina de la médula espinal y de los nervios ópticos (desmielinización). En más del 70% de los casos de NMO y del espectro de trastornos de NMO se encuentran anticuerpos NMO-IgG o anticuerpo anti-AQP4 en la sangre.[4] La neuromielitis óptica generalmente no se hereda y, por lo general, ocurre en una sola persona en una familia. Sin embargo, en alrededor del 3% de los casos hay un familiar afectado con la enfermedad.[3] Es posible que ciertas infecciones (por ejemplo, sífilis, VIH, clamidia, varicela, citomegalovirus, y virus de Epstein Barr) sean factores que desencadenen NMO en personas que tienen una predisposición genética.[1][4]

El diagnóstico de neuromielitis óptica (NMO) se basa en la presencia de síntomas característicos, estudios de imágenes del cerebro, la médula espinal, y los ojos, así como de pruebas de laboratorio.  La NMO se distingue de la esclerosis múltiple y de  otros trastornos inflamatorios del sistema nervioso central por la presencia del anticuerpo de la acuaporina-4 (AQP4) que se detecta con un examen de sangre.[4] 

No hay cura, pero hay tratamiento para reducir los síntomas durante los episodios y prevenir las recaídas.[1] Los ataques agudos y las recaídas de NMO generalmente se tratan con corticoides en la vena, seguidos por un intercambio de plasma en los casos que no mejoran. Para la prevención de ataques recurrentes, se hacen medicamentos inmunosupresores. En 2019, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de Soliris (eculizumab) para personas con neuromielitis óptica que tienen anticuerpos anti-aquaporin-4 (AQP4), y se ha visto que puede reducir la tasa de recaída, reducir el uso de esteroides y del intercambio de plasma. Como Soliris aumenta el riesgo de infección meningocócica, se debe recibir una vacuna contra el meningococo y medicación preventiva diaria. El uso de este medicamento está disponible para los médicos en E.U. a través de un programa con restricciones llamado Risk Evaluation and Mitigation Strategies (REMS).[7] Si los ataques de la enfermedad no se tratan puede haber un mal pronóstico.[4]
Última actualización: 4/30/2020

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Información Detallada

  • El Mayo Clinic tiene información sobre las señales y los síntomas, diagnóstico y causas de esta enfermedad.
  • El Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Derrame Cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), ofrece información sobre esta enfermedad, incluyendo síntomas, diagnóstico, tratamiento e investigaciones actuales.
  1. NINDS Neuromyelitis Optica Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neuromyelitis-Optica-Information-Page. Accessed 11/6/2017.
  2. About NMO. The Guthy-Jackson Charitable Foundation. https://guthyjacksonfoundation.org/neuromyelitis-optica-nmo/. Accessed 11/6/2017.
  3. Weinshenker B. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. NORD. Updated 2018; https://rarediseases.org/rare-diseases/neuromyelitis-optica/.
  4. Glisson CC. Neuromyelitis optica spectrum disorders. UpToDate. December 20, 2018; https://www.uptodate.com/contents/neuromyelitis-optica-spectrum-disorders#H244107942.
  5. Glisson CC. Neuromyelitis optica spectrum disorders. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; December 11 2019; https://www.uptodate.com/contents/neuromyelitis-optica-spectrum-disorders.
  6. Neuromyelitis optica. Genetics Home Reference. March, 2015; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neuromyelitis-optica.
  7. FDA approves first treatment for neuromyelitis optica spectrum disorder, a rare autoimmune disease of the central nervous system.. U.S. Food and Drug Administration (FDA). June 27, 2019; https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-neuromyelitis-optica-spectrum-disorder-rare-autoimmune-disease-central.