¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autonómica (ADLD, por sus siglas en inglés) es uno de los muchos tipos de leucodistrofias. Las leucodistrofias se caracterizan por anomalías de la sustancia blanca del sistema nervioso, que consiste en fibras nerviosas cubiertas por una sustancia grasa llamada mielina. La mielina aísla y protege las fibras nerviosas y promueve la transmisión rápida de los impulsos nerviosos.

Las señales y síntomas de la enfermedad comienzan en la edad adulta, por lo general a los 40 o 50 años. Los primeros síntomas son relacionados con problemas en el sistema nervioso autónomo (la parte del sistema nervioso que controla los procesos involuntarios del cuerpo), y pueden incluir dificultad con la función de los intestinos y la vejiga, caída de la presión arterial al pararse (hipotensión ortostática) y disfunción eréctil en los varones. En raras ocasiones, las personas tienen incapacidad para sudar (anhidrosis), lo que puede resultar en fiebre alta.[1]

Las dificultades de movimiento aparecen después de los problemas del sistema nervioso autónomo, y pueden incluir rigidez muscular (espasticidad) o debilidad y temblor rítmico involuntario (llamado temblor de intención porque empeora durante el movimiento). Puede haber dificultades para coordinar los movimientos (ataxia), que, por lo general, afecta primero a las piernas, y, a medida que la condición empeora, a los brazos y finalmente a la cara. En algunas personas los síntomas empeoran durante los episodios de fiebre, infección o exposición al calor.[1][2]

ADLD empeora lentamente, y las personas afectadas generalmente sobreviven varias décadas después de la aparición de los síntomas. ADLD es causada por variantes (mutaciones) en el gen LMNB1. La herencia es autosómica dominante. No hay cura todavía. El tratamiento depende de los síntomas que hay.[2]Debido a la dificultad para caminar y a la marcha inestable, muchas personas afectadas necesitan un bastón, un andador o una silla de ruedas.[1][2] 
Última actualización: 3/28/2019
El tratamiento es solamente sintomático. Después de hacerse el diagnóstico inicial para establecer el alcance de la enfermedad y las necesidades de una persona con leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autónoma (ADLD), se recomiendan las siguientes evaluaciones:[2]
  • Evaluación realizada por un neurólogo para detectar evidencia de disfunción autonómica (por ejemplo, hipotensión ortostática), tono anormal y / o temblor 
  • Evaluación psicológica y evaluación neuropsicológica
  • Evaluación por especialistas en rehabilitación
  • Evaluación de la función de la deglución y la comunicación
  • Evaluación de gastroenterología por disfunción intestinal
  • Evaluación urológica para la disfunción urinaria, infección recurrente del tracto urinario y disfunción eréctil
  • Evaluación audiológica 
  • Consulta con genetista clínico y / o asesor genético.

El manejo de los síntomas puede mejorar la comodidad y el cuidado de las personas con esta enfermedad:[2]

  • Vejiga neurógena: Las infecciones recurrentes del tracto urinario deben ser tratadas de luego y en casos raros se hace profilaxis antibiótica.
  • La urgencia urinaria puede requerir espasmolíticos (por ejemplo, succinato de solifenacina).
  • El estreñimiento se puede controlar con una buena hidratación y fibra dietética, aunque a veces se necesitan ablandadores de heces (por ejemplo, docusato) o un laxante.
  • Los eventos hipotensivos (episodios en que se baja la presión arterial) se pueden mejorar con medicamentos (mineralocorticoides como fludrocortisona o vasopresores como el clorhidrato), medias compresivas, fisioterapia y un aumento de sal en la dieta.
  • Las dificultades de alimentación se pueden manejar con terapia del habla e intervenciones de alimentación adecuadas para asegurar una nutrición adecuada y prevenir la neumonía por aspiración.
  • La disfunción sexual se puede aliviar con sildenafil.
  • La falta de sudor (anhidrosis) se trata evitando el sobrecalentamiento
  • El tratamiento intensivo de las infecciones debe incluir un tratamiento para la fiebre rápido y adecuado, ya que los síntomas pueden empeorar mucho cuando hay fiebre.
  • La espasticidad: Los medicamentos que pueden ayudar a reducir el tono muscular incluyen baclofeno oral o diazepam (agonistas de GABA) y toxina botulínica inyectable para la espasticidad muscular focal; además, un buen régimen de terapia física puede ser beneficioso para mejorar la movilidad y la función de las articulaciones.
  • Ataxia: Aunque la ataxia es difícil de tratar, las caídas frecuentes se pueden manejar con estrategias para minimizar las caídas y aumentar la fuerza y el equipo de adaptación, como andadores o sillas de ruedas.

Para prevenir las complicaciones secundarias es recomendado:[2]

  • Fisioterapia y seguimiento ortopédico para tratar la salud ósea, incluidos los suplementos de vitamina D y calcio, y el manejo de la espasticidad para prevenir las contracturas y la dislocación de las articulaciones.
  • Atención a la atención pulmonar, incluido el uso de medidas para tratar la enfermedad pulmonar crónica causada por eventos de aspiración recurrentes
  • Inmunizaciones anuales contra la influenza
  • Debido a que las manifestaciones de la enfermedad pueden exacerbarse con fiebre e infección, se debe tener cuidado para evitar, siempre que sea posible, la exposición a personas con infecciones.
  • Consulta con un médico genetista para evaluación de la persona afectada y de familiares en riesgo.
Última actualización: 3/28/2019

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autonómica. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Hunter's Hope Foundation
    6368 West Quaker Street
    PO Box 643
    Orchard Park, NY 14127
    Teléfono gratuito: 877-984-4673
    Teléfono: 716-667-1200
    Fax: 716-667-1212
    Correo electrónico: info@huntershope.org
    Enlace en la red: http://www.huntershope.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-dominant-leukodystrophy-with-autonomic-disease.
  2. Nahhas N, Rasekh PS, Vanderver A, and Padiath Q. Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease. GeneReviews. January 7, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK338165/.