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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía). Las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista. Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones, y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias.[1][2][3]
Última actualización: 4/2/2019
El síndrome de Kleefstra es causado por la falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34.3) que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen EHMT1. Alrededor del 75% de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25% de los casos se deben a una mutación en el gen. Este gen tiene las instrucciones necesarias para hacer una enzima que es esencial para el desarrollo normal. La pérdida o mutación del gen EHMT1 resulta en la deficiencia de esta enzima y en los problemas del síndrome.[1][2][3]

Para aprender más sobre los cromosomas por favor visite nuestra página de GARD titulada: Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos.
Última actualización: 4/2/2019
El diagnóstico generalmente se hace con una evaluación clínica en que se notan las características clínicas y por las pruebas genéticas confirmatorias. El análisis de microarrays puede ver los segmentos que están faltando (deletados). Otra opción es la hibridación fluorescente in situ (FISH) o la amplificación multiplex de ligadura dependiente de sonda (MLPA) para ayudar a detectar una deleción en el cromosoma 9. La prueba genética llamada secuenciación del gen EHMT1 también puede ayudar a detectar mutaciones en ese gen.[1][3]
Última actualización: 4/2/2019
No hay cura para el síndrome de Kleefstra. El tratamiento generalmente se enfoca en las señales y los síntomas que hay. Las personas con el síndrome de Kleefstra son mejor manejadas por un equipo de varios especialistas como médicos que se especializan en pacientes con discapacidad intelectual. La educación especial, la formación profesional, la terapia del habla, la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia de integración sensorial se recomiendan a partir de una edad temprana para mejorar los resultados intelectuales.[1][3]

El tratamiento estándar se usa para problemas de riñón, corazón, tracto urinario, y pérdida de audición. Es posible que se necesite atención psiquiátrica en combinación con terapia de intervención conductual para algunas personas.[1][3]

Se recomienda la evaluación continua del corazón para detectar latidos cardíacos anormales (arritmias), así como el control de la función del riñón y del tracto urinario. El seguimiento médico suele durar toda la vida.[1][3]
Última actualización: 4/2/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Kleefstra syndrome. Orphanet. 2012; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261494. Accessed 4/2/2019.
  2. Kleefstra syndrome. Genetics Home Reference. 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kleefstra-syndrome#diagnosis. Accessed 4/2/2019.
  3. Kleefstra T, Nillesen WM, and Yntema HG. Kleefstra syndrome. GeneReviews. 2019; http://https/www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/. Accessed 4/2/2019.